Hemocromatoza - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului

Termenul „hemocromatoză“ se referă la o boală în care structura rupt și funcția de organe (in special ficat, pancreas, inima, gonade, piele și articulații) datorită acumulării excesive de fier in celulele parenchimatoase, în principal, în forma hemosiderina. hemocromatoza idiopatica este moștenită într-un mod autozomal recesiva, cu tabloul clinic complet al bolii, de obicei, se dezvoltă la bărbați de vârstă matură. Motivul Defectul metabolice care stau la baza nu a fost stabilită. La pacienții netratați există o triadă caracteristică: ciroza hepatica, pigmentarea pielii bronhovaya si diabet. Ajuta la stabilirea unui diagnostic de detectare depunere masivă de fier în parenchimatoasă avantajos, dar nu și în reticuloendotelial celule pe fondul creșterii nivelului de fier în ser, reducerea capacității latente de legare a fierului, creșterea concentrației serice a feritinei și date de biopsie hepatică. Toți frații copiilor bolnavi, este recomandabil să se efectueze tipizarea HLA și a sistemului de analiză a sângelui pentru detectarea heterozigoți și homozigoților în etapa latentă, ca prognoza este mai favorabil cu detectarea precoce a bolii. Pacientul trebuie să renunțe la utilizarea excesului de alcool și produsele care primesc conțin fier. depozitele sale excesive pot fi îndepărtate prin flebotomie repetată.
In multe cazuri, cronic scurgeri anemie, care necesita transfuzii de sange repetate, asociate cu hemocromatoză secundară. În aceste cazuri, tratate eficient de chelare (deferoxamina), care se realizează în combinație cu alte măsuri care vizează aportul minim de fier.

CONCLUZIE

Numărul de tulburări metabolice congenitale identificate este în creștere, în parte datorită identificării clinice si biochimice de noi sindroame. In plus, multe boli, astfel fenilalaninemiya și glycogenoses anterior considerate rezultatul unui defect al enzimei, dar cu un spectru larg de manifestări clinice, acum pot fi considerate ca unități independente cu diferite tulburări de enzime clinice, ajutată de metode biochimice.
Identificarea multor tulburări metabolice congenitale la o vârstă fragedă face posibilă începerea tratamentului ca fătului și nou-născutului, sau întreruperea sarcinii. În unele cazuri, efectuate program de screening la scară largă care vizează detectarea acestor tulburări. În multe boli, în special însoțite cu retard mental (de exemplu, fenilcetonuria), prognostic favorabil pentru identificarea precoce a dietetica lor efective. În alte tulburări congenitale pot face schimb de tratament cu doze mari de vitamine, care supervizeaza blocul metabolic, când enzima mutantă cu greu se leagă la un cofactor, format din vitamina, cum ar fi aplicarea piridoxina, atunci când una dintre tsistationemii forme. Terapia de înlocuire enzimă este însoțită de un succes limitat. Cu fibroza chistica enzima extracelulare necesara pentru digestia adecvata a alimentelor poate avea un efect benefic, deși defectul inițial nu este eliminat. Acesta a raportat câteva încercări reușite de administrare directă la persoanele cu deficit enzimatic purificată a acestei enzime. Există motive să credem că, odată cu aprofundarea cunoștințelor despre mecanismele genetice în viitor va fi posibil să se schimbe constituția genetică a individului și de a reduce severitatea manifestărilor clinice, în unele tulburări metabolice congenitale.