Tulburări metabolice ale purinei și pirimidinei - boală congenitală și ereditară a fătului și nou-născut

Purină și pirimidină sunt compuși heterociclici conținând azot. Combinația lor cu riboză sau dezoxiriboză și fosfat formează nucleotide. În combinație cu riboză și fosfat (de aici ribonucleotide nume) purine și pirimidine formate elemente de acid ribonucleic (ARN), în combinație cu dezoxiriboză și fosfat (dezoxi) - acid dezoxiribonucleic (ADN). Capacitatea de a sintetiza de novo purină inel universal în toate organismele vii. Produsul final al metabolismului purinei la om - acidul uric.
In plus fata de acid uric, printre purina având semnificație clinică includ adenină și guanină. Principalele pirimidinele sunt timină, citozină și uracil. Importanța nucleotidelor ca ADN-ul este funcția genetic Componentă a acestui material. ARN-ul este cel mai important regulator al sintezei de proteine ​​și este o componentă importantă a unor astfel de substanțe energoprodutsiruyuschih și cofactori nucleotide ca ATP, UDPG-ului, NAD, NADP și altele.