Subacută necrozantă encefalopatie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului

Subacuta necrozante encefalopatie (PNE) Lee - o boala manifestata convulsii, retard de dezvoltare psihomotorie, atrofie optică, hipotensiune arterială, vărsături, mișcări anormale, letargie și acidoză lactică. Prin criterii critice pathoanatomical includ glioza, formarea de goluri și a trunchiului cerebral proliferarea capilară, în ganglionii bazali și talamusa- aceste caracteristici pot fi dezvăluite de scanare CT. Încălcări similare pot fi determinate, și la pacienții cu deficit de carboxilaza piruvatului, iar într-un caz, au fost găsite la pacienții cu afectarea activității piruvat decarboxilazei în fibroblastele dermice. Chiar și un copil cu semne de date PNE de creier autopsie a demonstrat o activitate a fosfatazei piruvatdehidrogenazei scăzut. Evaluarea pacienților cu suspiciune sindrom Lee în funcție de simptome clinice trebuie să includă determinarea activității enzimelor care poate fi asociată cu acidoză lactică. Activitatea lor a fost în intervalul normal în băiat de 22 luni, în vârstă care are modificări cerebrale au fost caracteristice sindromului și Lee, combinate cu o creștere a concentrației de endorfine si noradrenalina in lichidul cefalorahidian si anchefaline in cortexul cerebral.
Efectul tranzitorii tiamină la unii pacienți. Încercările de a utiliza în tratamentul pacienților au fost dictată de faptul că extractele de sânge, urina si lichidul cefalorahidian la pacienții cu PNE tiaminpirofosfatadenoznntrifosfatfosforiltransferazu inhibat. In doze farmacologice de tiamina poate suprima inhibitor, care este detectat in urina de 10% dintre persoanele sanatoase.
Încercările de a corecta dicloroacetat giperlaktatatsidemiyu, inactivare inhibitoare piruvat kinază (vezi. Fig. 7-16), sprijinind astfel activitatea dehidrogenazei (Ei), sunt ineficiente într-un copil cu o acidoză lactică fatală de origine necunoscută.
, amenințătoare de viață, mozhns acută giperlaktatatsidemiyu corectată tris-hidroximetil intravenos Nomentana, care, spre deosebire de bicarbonat de sodiu nu determină organism supraîncărcare de sodiu. Acest tratament nu afectează prognosticul cel mai defavorabil al afecțiunilor însoțite de niveluri crescute de acizi lactic și piruvic.