rum.ruspromedic.ru

Femeile cu cariotip 47, barbatii cu XYY cariotip - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului

Cuprins
boala ereditara si congenitale ale fătului și nou-născutului
tulburări genetice
Autozomal dominant mod recesiv autozomal de moștenire
Moștenirea tip recesiv și dominant X-linked
Principii clinice comune în tulburări genetice
Cromozomii și anomaliile acestora
Metode de studiu de cromozomi
aneuploidia
aberaţie structurală
cromozomi sexuali
Anomalii in sistem cromozom sexual
Sindromul Klinefelter
Femeile cu cariotip 47, XYY masculi cu cariotip
cariotipuri cromozomiale sex Atipice
cromozomi daune sindrom, avort spontan, consiliere genetică cu tulburări cromozomiale
malformații congenitale
Principiile de consiliere genetică
Țesături și metode folosite pentru diagnosticul prenatal
teratogen
radiație
dysmorphology
erori metabolice congenitale
Violarea metabolismului aminoacizilor - fenilalanină
Violarea metabolismului aminoacizilor - tirozina
Violarea metabolismului aminoacizilor - albinism
Violarea metabolismului acidului amino - homogentisuria, parkinsonism
Violarea metabolismului aminoacizilor - metionină
Violarea metabolismului aminoacizilor - cistină
Violarea metabolismului aminoacizilor - triptofan
Violarea metabolismului aminoacizilor - valina, leucina, izoleucina
Violarea metabolismului aminoacizilor - glicină
Violarea metabolismului aminoacizilor - serina
Violarea metabolismului aminoacizilor - treonină
Violarea metabolismului aminoacizilor - acid glutamic
Violarea metabolismului aminoacizilor - ciclul ureei și hiperamoniemie
Deficienta karbamilfosfatsintetazy și N-acetilglutamat
argininsuktsinatliazy deficitului
Alte tulburări metabolice ale ciclului ureei și hiperamoniemie
Violarea metabolismului aminoacizilor - histidină
Violarea metabolismului beta aminoacizi
Violarea metabolismului aminoacizilor - lizină
Încălcarea metabolismului carbohidraților în intestin
Violarea metabolismului carbohidraților în țesuturile organismului
Anomaliile nu sunt însoțite de acidoză lactică
deficit fructokinază, 1-fosfofruktaldolazy, mutaza, lactat dehidrogenazei
Perturbări în metabolismul carbohidraților țesuturilor asociate cu acidoză lactică
Subacută necrozantă encefalopatie
boli de stocare a glicogenului
Glycogen boli de stocare - BGL III
Glycogen boli de stocare - BGL V
boli de stocare Glicogen - BGL XI VI
Deficitul Ksilulozodegidrogenazy, mannozidoz
Diagnosticul și tratamentul tulburărilor metabolismului glucidic
Diagnosticul diferențial al mucopolizaharidelor
lipidoses
GM1-gangliosidosis
gangliosidosis
fucosidosis
Boala Fabry
Boala Gaucher
Boala Niemann - Pick
leucodistrofia metacromatică
boala Krabbe
Lipogranulematoz
boala Wolman
adrenoleukodystrophy
boala Refsum
tseroidlipofustsinozy neuronale
Mucolipidosis
Mucolipidosis - metabolismului lipoproteinelor și transport
Mucolipidosis - nivelul lipidelor plasmatice și a lipoproteinelor
hiperlipoproteinemia
hipercolesterolemie familiala
hiperlipidemie secundar
Tulburări metabolice ale purinei și pirimidinei
Încălcarea metabolismului purinei
Alte tulburări ale metabolismului acidului uric
Violarea metabolismului pirimidinic
Alte defecte ale enzimelor și proteinelor
Defecte enzime plasmatice
Defecte proteine ​​alte țesuturi
porfirie
variante genetice ale porfirie
methemoglobinemie ereditar
hemocromatoza

Femeile cu cariotip 47, XXX

Femeile cu cariotip 47, XXX apar cu aceeași frecvență ca și bărbații cu aceeași cariotipului (1/1000). Caracteristica fenotipului este absent și pacienții de sex feminin sunt de obicei detectate întâmplător în studiul de X-cromatinei, sau indicații de screening pentru nou-nascuti amniocenteza pentru orice alte motive. Acestea pot fi detectate prin detectarea anomaliilor cromozomiale care nu au legătură la copil sau a altor persoane, rudele probandului în timpul unui studiu de familie. Femeile și funcția gonadelor nu este rupt, ei sunt capabili de a concepe, dar copiii lor pot fi un set de cromozomi sexuali patologic. Aceste studii recente au sugerat o creștere a frecvenței dezvoltării întârziate de mișcare și de vorbire, o scădere moderată a inteligenței și perturbarea relațiilor interpersonale. Uneori, femeile se produce mai mult de trei cromozomi, cel mai mare număr de 5 cromozomi X. Ca la barbati, retard mintal sau tulburări psihice sunt exacerbate în cazul femeilor, prin creșterea numărului de cromozomi X.

Barbatii cu cariotip XYY

Prin cariotip cu un set de cromozomi sexuali 47, XYY transporta persoane. cu un comportament antisocial agresiv pronunțat, așa cum inițial în sondajul din Statele Unite au fost efectuate pe prizonieri. O altă caracteristică, care este considerat caracteristic bărbaților cu un set de cromozomi de sex XYY, o creștere ridicată. Unii cercetători asociază creșterea criminalității cu un comportament agresiv. Ei ridica probleme etice serioase. Copiii cu cariotip XYY a fost detectată întâmplător în timpul studiilor cromozomiale la copii cu un comportament inadecvat în școală. Frecvența copiilor cu cariotip XYY este de 1/1000 născuți vii de băieți.


«Înapoi - Pagina următoare »
Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Argininsuktsinatliazy deficit - și boala ereditară congenitală a fătului și nou-născutuluiArgininsuktsinatliazy deficit - și boala ereditară congenitală a fătului și nou-născutului
Lipogranulematoz - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutuluiLipogranulematoz - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Radiații - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutuluiRadiații - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Adrenoleukodystrophy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutuluiAdrenoleukodystrophy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Hemocromatoza - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutuluiHemocromatoza - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Violarea metabolismului aminoacizilor - homogentisuria, boala Parkinson - boală ereditară și…Violarea metabolismului aminoacizilor - homogentisuria, boala Parkinson - boală ereditară și…
Violarea metabolismului pirimidinic - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născutViolarea metabolismului pirimidinic - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut
Violarea metabolismului aminoacizilor - serina - și boală ereditară congenitală a fătului și…Violarea metabolismului aminoacizilor - serina - și boală ereditară congenitală a fătului și…
Hiperlipoproteinemie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutuluiHiperlipoproteinemie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Neuronal tseroidlipofustsinozy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutuluiNeuronal tseroidlipofustsinozy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
» » » Femeile cu cariotip 47, barbatii cu XYY cariotip - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului

rum.ruspromedic.ru
Boala, simptome, tratament Droguri și medicamente Diagnostic și analiză Sănătate și Frumusețe Alimente Miscelaneu