Boala ereditara si congenitale ale fătului și nou-născut - autosomal recesivă și transmitere autozomal dominantă

Pedigree pentru acest tip de moștenire (fig. 6-1) se caracterizează prin faptul că un copil născut din doi părinți heterozigoți, există un risc de 25% din homozigozității (de ex., E., Într-un caz al unui copil primeste doua gena mutantă de la fiecare bărbați roditelya- și femeile sunt afectate persoanele afectate în mod egal chastotoy- aproape întotdeauna se nasc numai în prima generație de copii semi-pacient (homozigotă) al transportatorului întotdeauna copii geterozigotny- părinte homozigotă poate fi afectată doar dacă părinții sunt heterozigota (ceea ce se întâmplă rar din cauza frecventa joasa gene recesive patologice în populația generală).
In cunoscut frecventa boala autozomal recesiva cu formula Hardy-Weinberg, se poate calcula frecvența stării de purtător heterozigotă sau genă: p2 + 2pq + q2 = 1, unde p - frecvența uneia dintre perechile de alele, o q - o altă frecvență. De exemplu, frecvența heterozigot (2pq) poate fi calculată la o frecventa de fibroza chistica in populatia caucaziana americana 1 2500 (p2) pentru p2 = 1/2500 p = 1/50 și q = 49 / 50- 2pq = == 2X 1 / 50X49 / 50, sau aproximativ 1/25 (sau 3,92%).
Fiecare persoană are, probabil, mai multe gene recesive anormale rare. Deoarece aceste gene mutante adesea detectate in laborator, genele recesive anormale la persoanele heterozigote sunt de obicei găsite după nașterea homozigot (și, prin urmare, deteriorarea) a copilului. Părinții care sunt în relație strânsă, există un risc mai mare de a fi heterozigot pentru aceeași genă anormală, așa cum strămoșii lor au făcut același lucru. În Statele Unite și în alte țări strâns legate căsătorii sunt rare, așa că a fost efectuat un număr mic de studii genetice pentru a identifica un risc crescut de parinti sanatosi, care sunt strâns legate.

Fig. 6-1. moștenire autosomal recesivă.

Conform datelor disponibile pentru părinți și veri cu risc de a avea un copil cu defecte congenitale este de 2 ori 4% risc de sanatoasa, dar membri ai părinților de rudenie nu.

moștenire autozomal dominanta

Din pedigree prezentat în Fig. 6-2, putem vedea că femeile bolnave și bărbații care gena este trecut de la un părinte la copil și că gena mutantă
datorită mutațiilor spontane, riscul unui copil afectat părinte va moșteni cromozom care conține gena mutantă este de 50%.

Fig. 6-2. Un mod autozomal dominant de moștenire (a se vedea. A se vedea fig.
6-1).