Violarea beta amino metabolismului acizilor - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut

Beta Alaninemiya.

Letargie, somnolență, tip convulsii grand mal si deces in copilarie asociate cu alaninemiey in-persistiruyushey la o concentrație de beta-alanină, este de 2-4 ori mai mare decât în ​​mod normal. Beta-alanina format în timpul hidrolizei unor dipeptide și uracil degradare. In mod normal, este metabolizat în continuare prin transaminare acidului malonic, apoi la acetat și dioxid de carbon. Există dovezi bloc de transaminare beta-alanina. Nivelurile crescute de acid beta-aminoizobutiric urinar și taurină, ca în alanină, sugerând un mecanism comun al transportului renal al aminoacizilor. copii bolnavi au crescut ca nivelul de acid butiric în fluidul cerebrospinal, plasmă și urină. simptome neurologice asociate cu creșterea cantității de beta-alanină, acid aminobutiric și o scădere a creierului. excreția urinară anormală a alaninei și a 5-aminoisobutyrate a fost găsit într-un copil sănătos, cu creșterea fragilității de păr. defect de transport izolate alanina obligat să întârzie dezvoltarea fizică și mentală.

Aminoizomasljanaja aciduria.

Acid aminoizobutiric excreție excesivă este predeterminată genetic cu un procent mic de indivizi sănătoși. În acest caz, nici un simptom, și acid aminoizobutiric excretat zilnic într-o cantitate de 100-300 mg (10-40 mg excretat în sănătoși). Anomalii transmis gena recesivă. În plus, [3-amino aciduria izobutiric însoțește multe boli cu distrugerea țesuturilor și dezintegrarea intensivă a acidului dezoxiribonucleic. persoanele sănătoase care primesc o cantitate mare de acid aminoizobutiric alimentar, un metabolit natural al valină și timină, sunt capabili să-l deduce rapid din organism.