Neuronal tseroidlipofustsinozy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului

Neuronală grup tseroidlipofustsinozov includ boli genetice, cum ar fi boala Batten, Spielmeyer, Kufs, sindromul Yansky-Bilshovskogo și trei tipuri de prost amavroticheskoy familie. Toate bolile sunt moștenite într-un mod recesiv autozomal. Pacientul in neuronii acumula autoflyuorestsiruyuschie tip lipopigmenty tseroidlipofustsina pe fondul sumei neschimbate de gangliozidă. Debutul bolii cu vârste cuprinse între 2 și 5 ani cu tip infantil târziu, 8-12 ani în tipul de minori și peste 20 de ani, cu un tip de adult intre. Majoritatea pacienților mai tineri (2-12 ani), începe cu apariția de convulsii, tulburări de vedere, intarzieri de dezvoltare mentala si ataxie. Mioclonus și crizele pot fi refractari la orice tratament anticonvulsivant. Orbire, însoțită de degenerare maculară și retinita pigmentară, de multe ori apare în etapele ulterioare ale bolii. În timpul său variat, pacienții mai tineri trăiesc 3-5 ani, iar copiii mai mari de 6-8 ani de la debutul simptomelor. La adulți se alăture ataxie si dementa, sau semne de implicare în ganglionii bazali și demență.
Persoanele suspectate de a avea boala este diagnosticată pe baza detectării neuronilor anormale în efectuarea unei biopsii rect sau creier. Ei au exprimat pericard pierderi neuronale care conțin granule colorate cu Sudan B negru și PAS, și există un răspuns pozitiv din toate vopselele care reacționează cu ceroid sau lipofuscina. Citoplasmă multor neuroni conține un număr diferit de incluziuni citoplasmatice de formă neregulată, curbilinie numite viței. Alte incluziuni sunt de forma amprentelor digitale. Rezultatele studiului de limfocite periferice și biopsii cutanate ale conjunctivei și la adulții tineri pot detecta incluziuni citoplasmatice caracteristice, ceea ce elimină necesitatea pentru o biopsie a rectului sau a creierului.
Simptomatologia se aseamana la asemenea alte boli degenerative ale creierului, cum ar fi GM1- si leukodystrophy CM2-gangliosidosis și la care defectele observate hidrolazelor specifice lizozomale. defect de proteine ​​exacte nu este setat la tseroidlipofustsinozah. Căruciorul cu precizia nu poate fi identificat. diagnostic prenatal
realizat studiul amniotice în care a detectat celulele curbilinii caracteristice.
Este necesar să se oprească convulsii, deoarece acestea pot accelera cursul bolii. Nu dezvolta o măsuri preventive de succes care vizează prevenirea pneumoniei de aspirație la copiii cu încălcări grave ale statului, ceea ce duce la moarte.