Adrenoleukodystrophy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Adrenoleukodystrophy (ALD) - este concatenat cu boala X-linkat însoțită de demielinizare progresiva a materiei albe a creierului și insuficiența adrenală. Manifestările clinice includ tulburări de comportament, vedere încețoșată, tulburări de mers, dizartrie și disfagie, sunt identificate la vârsta de 3-12 ani. Forme ale bolii, începând din perioada de nou-născut, găsit atât băieți și fete deopotrivă. Boala progresează rapid, moartea are loc în termen de 1-4 ani de la începerea. Boala Simptomatologia Addison (melasma, hipotensiune arterială și incapacitatea de a induce creșterea ACTH într-un nivel de cortizol plasmatic) este detectat după diagnosticare. Recunoscut și forma inițială târziu, sub care insuficienta suprarenala asociată cu pareza lent progresivă și neuropatie periferică. Pacienții cu forma lent progresiva numit adrenomieloneyropatiey (AMNP) poate trăi până la vârsta de 40-50 de ani.
Diagnosticul a fost efectuat la bărbați cu suspiciune de boală prin examinarea biopsii cerebrale, glandele suprarenale, conjunctiva si piele. Compoziția acizilor grași în extractul de lipide al fibroblaștilor cutanate cultivate detectate niveluri crescute ale acizilor grași la pacienți și mamele lor, în comparație cu grupul de control și pacienții care suferă de alte tulburări metabolice, care sunt interesați în metabolismul lipidelor. Valoarea de diagnostic a unui raport de C26 la C22. Această metodă permite identificarea culturilor obținute de la pacienți cu ALD și AMNP care confirmă asocierea strânsă a acestor două sindroame. Ca și în cazul ALD. iar la AMNP prezintă includere tipică, constând dintr-un electron dens frunze, delimitând o zonă de electroni transparent in materia alba a creierului, a nervilor periferici si cortexul adrenal. Dacă una sau alta forma a bolii în țesuturile afectate se acumulează acizi grași C24-C30. Mamele de pacienți cu relația adrenoleukodystrophy dintre normalitate si patologie a fost medie. De obicei oxidarea violare a acizilor grași cu catenă leucocitele foarte lungi, fibroblaste dermale și amniotice cultivate. Această metodă de diagnosticare face posibilă identificarea pacienților la efectuarea unei biopsii a pielii si ajuta la diagnosticul prenatal folosind amniotic cultura de celule fluide cu sarcini cu risc ridicat.
Efectul tratamentului a fost uneori după tratamentul cu cortizon acetat (15 mg / zi) și fenitoină (150 mg / zi) pentru anumite forme de ALD. Acizii grași Restricții dietetice cu lanț foarte lung nu se schimba cursul bolii.
- Sindromul Klinefelter - o boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Femeile cu cariotip 47, barbatii cu XYY cariotip - boală ereditară și congenitală a fătului și…
- Sindromul ruperea cromozomilor, avort spontan, consiliere genetica cu boli cromozomiale - boli…
- Cariotipuri atipici cromozomiale de sex - boli ereditare si congenitale ale fătului și…
- Radiații - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Violarea metabolismului aminoacizilor - cistină - boală congenitală și ereditară a fătului și…
- Violarea metabolismului aminoacizilor - homogentisuria, boala Parkinson - boală ereditară și…
- Violarea metabolismului aminoacizilor - serina - și boală ereditară congenitală a fătului și…
- Argininsuktsinatliazy deficit - și boala ereditară congenitală a fătului și nou-născutului
- Boala ereditara si congenitale ale fătului și nou-născut - autosomal recesivă și transmitere…
- Violarea beta amino metabolismului acizilor - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut
- Subacută necrozantă encefalopatie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Violarea metabolismului carbohidraților în țesuturile organismului - și boală ereditară congenitală…
- Lipogranulematoz - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Cromozomii și anomaliile lor - ereditare si boli congenitale ale fătului și nou-născutului
- Boala Refsum - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Boala Wolman - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Neuronal tseroidlipofustsinozy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Hiperlipoproteinemie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Tulburări metabolice ale purinei și pirimidinei - boală congenitală și ereditară a fătului și…
- Violarea metabolismului pirimidinic - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut