Violarea metabolismului aminoacizilor - cistină - boală congenitală și ereditară a fătului și nou-născut
cistinurie. Termenul „cistinurie“ este utilizat cel puțin în raport cu trei tulburări strâns înrudite sunt moștenite în mod recesiv autozomal. Homozigoți caracterizat pierderea intensivă de urină cistină, arginină, lizină și ornitină. Excreția urinară de cistină asociate cu pietre la rinichi.
cistinoză. In acest sindrom, cristalele cistina se acumulează în sistem și parenchimatoase reticuloendotelial organe. Pacienții cu care lipsesc sau nu funcționează specifice sistemului de transport (proteină probabil specific genetic), în mod normal responsabil pentru îndepărtarea cistina din Lizozom. Boala este transmisă într-o trăsătură autosomal recesiv și purtători heterozigoți pot fi detectate prin creșterea cantității de cistină intracelular liber în leucocitele periferice sau fibroblastele cultivate în culturi de țesuturi. După transplant renal la pacienții cu cistina cistinoză de a acumula chiar și în rinichi donator. Cu toate acestea, nu este întârziată în celulele parenchimatoase renale (ca in rinichi beneficiarului), conținute în macrofage care au migrat din organismul gazdă.
sulfit de deficit. În etapa finală a metabolismului cistină sulfat anorganic format excretat în urină. Sindromul este retard mintal, ataxie, convulsii și lentile dislocare asociată cu absența unui sulfat anorganic în urină. Copilul în acest caz, se excretă cantități mari de sulfit, tiosulfat. Defect moștenită de tip autosomnoretsessivnomu afectează sulfit (vezi. Fig. 7-4), enzimă de molibden. Există cel puțin trei opțiuni, la una dintre care este implicată în procesul de cofactor molibden.
Sulfitică și metabisulfit este utilizat pe scară largă în industrie, în prepararea de produse alimentare și băuturi pentru a păstra lor de culoare, gust, și / sau friabilitate. Aproximativ 5% dintre pacienții cu astm sunt extrem de sensibile la sulfiti conținute în produsele, astfel încât acestea să se dezvolte reacții adverse severe, dupa ce a luat mâncarea de cantități mici de sulfiți: unii pacienți au murit în timpul unui atac acut. Suntem sensibili la sulfiti astmatici spun doar 15% din activitatea de fibroblaste de sulfit normale. Fiziopatologia rămâne neclară.
In-Merkaptolaktattsisteindisulfiduriya. In-Merkaptolaktat- Cisteina bisulfura cistină derivat, pe care unul dintre cele două grupări amino substituite cu gruparea hidroxil, a fost găsită în concentrații mari în urina pacienților cu dizabilități mintale, ai căror părinți au fost frați și la persoanele sănătoase cu întârziere ușoară de dezvoltare și dislocarea cristalinului . Au fost identificate Alte tulburări de aminoacizi.
Taurinuriya. Taurina este în mod normal excretat în urină ca intermediar de oxidare a cisteinei. Există rapoarte ale persoanelor care suferă camptodactylia datorită efectului genei dominante în care excreția taurina (vezi. Fig. 7-4), a fost crescut.
- Femeile cu cariotip 47, barbatii cu XYY cariotip - boală ereditară și congenitală a fătului și…
- Sindromul ruperea cromozomilor, avort spontan, consiliere genetica cu boli cromozomiale - boli…
- Cariotipuri atipici cromozomiale de sex - boli ereditare si congenitale ale fătului și…
- Radiații - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Violarea metabolismului aminoacizilor - homogentisuria, boala Parkinson - boală ereditară și…
- Violarea metabolismului aminoacizilor - serina - și boală ereditară congenitală a fătului și…
- Argininsuktsinatliazy deficit - și boala ereditară congenitală a fătului și nou-născutului
- Boala ereditara si congenitale ale fătului și nou-născut - autosomal recesivă și transmitere…
- Violarea beta amino metabolismului acizilor - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut
- Boala de stocare Glicogen - BNG v - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născut
- Subacută necrozantă encefalopatie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Violarea metabolismului carbohidraților în țesuturile organismului - și boală ereditară congenitală…
- Lipogranulematoz - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Cromozomii și anomaliile lor - ereditare si boli congenitale ale fătului și nou-născutului
- Boala Refsum - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Boala Wolman - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Neuronal tseroidlipofustsinozy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Hiperlipoproteinemie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Adrenoleukodystrophy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Tulburări metabolice ale purinei și pirimidinei - boală congenitală și ereditară a fătului și…
- Violarea metabolismului pirimidinic - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut