Sindromul Klinefelter - o boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Sindromul Klinefelter este definit ca intervalul de caracteristici fenotipice asociate cu un set de tulburări cromozomi sexuali, și anume doi cromozomi X și unul sau mai mulți cromozom Y sau mai mult (Tabelul 6-12.). Klinefelter frecventa sindrom cu cariotip 47, XXY este de aproximativ 1 la 1000 de născuți vii băieți și foarte scăzut în fetuși avortați spontan. Sindromul cariotip, diferit de 47, XXY, rare, simptomele somatice sunt exprimate ușor și sunt non-specifice.
Tabelul 6-12. Caracteristici fenotipice ale sindromului Klinefelter cariotip 47, XXY
semn | Rata,% |
perturbarea dovedită histologic spermatogenezei Video: boli metabolice ereditare | 100 |
Testicule de dimensiuni mici | 99 |
Azo „slurm | 93 |
ginecomastia | 55 |
Lipsa de creștere a părului facial | 77 Video: boli ereditare degenerative ale sistemului nervos |
Lipsa de creștere a părului pubian | 61 |
Reducerea dimensiunii penisului Video: Aflați mai multe despre sanatatea copilului inainte de nastere | 41 |
Scăderea libidoului sau potența | 68 |
nivelurile de testosteron reduse (în plasmă) | 79 |
Creșterea nivelului de gonadotropine (în urină și plasmă) | 75 |
deficiență mintală | 10 |
Nu este de multe ori detectat la băieți în perioada prepubertară pentru dezvoltare, atâta timp cât sindromul nu vor fi detectate în timpul programelor X de screening în populația generală, în sondajul de băieți rămase în dezvoltarea mintală, de exemplu, în instituții. Cu toate acestea, întârzierile de dezvoltare, de obicei, nu la fel de pronunțată, și nu poate avea loc mai frecvent decât în populația generală. O caracteristică utilă de diagnostic este imaginea degetului modificat cu un număr redus de linii. Sindromul Klinefelter este asociat cu vârsta mamei.
Tabelul 6-13. Fenotipica trăsăturile de oameni cu cariotip 49, XXXXY
semn | Rata,% |
Anomaliiskeleta (radioulnara raza și cubitus, de cotitură în șold anomalii coaste, schimba centrele de osificare din oasele mâinilor, smeschenieotrostkov vertebre psevdoepifizy în oasele mâinilor și picioarelor, oasele golovkiluchevoy lipsa, cubitus scurte curbe și rază) | 70 |
organele genitale Anomaliinaruzhnyh | 70 |
Gipoplaziyamoshonki | |
cryptorchism | 30 |
Nebolshoyrazmer penis | 85 |
testiculele Nebolshoyrazmer | 80 |
Nedostatochnoeovolosenie sau organism de păr de pe tipul de sex feminin de pubian | 40 |
Umstvennayaotstalost | 100 |
Litsevyepriznaki | 75 |
forma oblică Napravlennyyvverh a ochilor | |
Epikantnyeskladki | 80 |
strabism | 57 |
hypertelorism | 87 |
urechi Porokirazvitiya | 73 |
Shirokayaperenositsa | 86 |
Glubokayaperenositsa | 68 |
Korotkayasheya | 70 |
arce Uvelicheniechisla pe degete |
Sindromul nu este o problemă gravă în pediatrie, deoarece pacientii difera de la numai infertilitate masculină sănătoasă. Ele pot rămâne nedetectate atâta timp cât la început la un sondaj cu privire la infertilitate, în care au evidențiat o scădere a dimensiunii testiculelor și azoospermie.
Modificări somatici sunt adesea găsite în sindromul Klinefelter, din cauza altor anomalii cromozomiale care difera de cariotipului 47.XXY. Aceasta a observat o corelație puternică între frecvența și gradul de numărul retard mintal tot mai mare de X-cromozom. In mod specific fenotip stabilit a fost atribuit cariotip 49, XXXXY (Tabel. 6-13).
- Femeile cu cariotip 47, barbatii cu XYY cariotip - boală ereditară și congenitală a fătului și…
- Sindromul ruperea cromozomilor, avort spontan, consiliere genetica cu boli cromozomiale - boli…
- Cariotipuri atipici cromozomiale de sex - boli ereditare si congenitale ale fătului și…
- Radiații - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Violarea metabolismului aminoacizilor - cistină - boală congenitală și ereditară a fătului și…
- Violarea metabolismului aminoacizilor - homogentisuria, boala Parkinson - boală ereditară și…
- Violarea metabolismului aminoacizilor - serina - și boală ereditară congenitală a fătului și…
- Argininsuktsinatliazy deficit - și boala ereditară congenitală a fătului și nou-născutului
- Boala ereditara si congenitale ale fătului și nou-născut - autosomal recesivă și transmitere…
- Violarea beta amino metabolismului acizilor - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut
- Subacută necrozantă encefalopatie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Violarea metabolismului carbohidraților în țesuturile organismului - și boală ereditară congenitală…
- Lipogranulematoz - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Cromozomii și anomaliile lor - ereditare si boli congenitale ale fătului și nou-născutului
- Boala Refsum - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Boala Wolman - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Neuronal tseroidlipofustsinozy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Hiperlipoproteinemie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Adrenoleukodystrophy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Tulburări metabolice ale purinei și pirimidinei - boală congenitală și ereditară a fătului și…
- Violarea metabolismului pirimidinic - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut