rum.ruspromedic.ru

Sindromul Klinefelter - o boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului

Cuprins
boala ereditara si congenitale ale fătului și nou-născutului
tulburări genetice
Autozomal dominant mod recesiv autozomal de moștenire
Moștenirea tip recesiv și dominant X-linked
Principii clinice comune în tulburări genetice
Cromozomii și anomaliile acestora
Metode de studiu de cromozomi
aneuploidia
aberaţie structurală
cromozomi sexuali
Anomalii in sistem cromozom sexual
Sindromul Klinefelter
Femeile cu cariotip 47, XYY masculi cu cariotip
cariotipuri cromozomiale sex Atipice
cromozomi daune sindrom, avort spontan, consiliere genetică cu tulburări cromozomiale
malformații congenitale
Principiile de consiliere genetică
Țesături și metode folosite pentru diagnosticul prenatal
teratogen
radiație
dysmorphology
erori metabolice congenitale
Violarea metabolismului aminoacizilor - fenilalanină
Violarea metabolismului aminoacizilor - tirozina
Violarea metabolismului aminoacizilor - albinism
Violarea metabolismului acidului amino - homogentisuria, parkinsonism
Violarea metabolismului aminoacizilor - metionină
Violarea metabolismului aminoacizilor - cistină
Violarea metabolismului aminoacizilor - triptofan
Violarea metabolismului aminoacizilor - valina, leucina, izoleucina
Violarea metabolismului aminoacizilor - glicină
Violarea metabolismului aminoacizilor - serina
Violarea metabolismului aminoacizilor - treonină
Violarea metabolismului aminoacizilor - acid glutamic
Violarea metabolismului aminoacizilor - ciclul ureei și hiperamoniemie
Deficienta karbamilfosfatsintetazy și N-acetilglutamat
argininsuktsinatliazy deficitului
Alte tulburări metabolice ale ciclului ureei și hiperamoniemie
Violarea metabolismului aminoacizilor - histidină
Violarea metabolismului beta aminoacizi
Violarea metabolismului aminoacizilor - lizină
Încălcarea metabolismului carbohidraților în intestin
Violarea metabolismului carbohidraților în țesuturile organismului
Anomaliile nu sunt însoțite de acidoză lactică
deficit fructokinază, 1-fosfofruktaldolazy, mutaza, lactat dehidrogenazei
Perturbări în metabolismul carbohidraților țesuturilor asociate cu acidoză lactică
Subacută necrozantă encefalopatie
boli de stocare a glicogenului
Glycogen boli de stocare - BGL III
Glycogen boli de stocare - BGL V
boli de stocare Glicogen - BGL XI VI
Deficitul Ksilulozodegidrogenazy, mannozidoz
Diagnosticul și tratamentul tulburărilor metabolismului glucidic
Diagnosticul diferențial al mucopolizaharidelor
lipidoses
GM1-gangliosidosis
gangliosidosis
fucosidosis
Boala Fabry
Boala Gaucher
Boala Niemann - Pick
leucodistrofia metacromatică
boala Krabbe
Lipogranulematoz
boala Wolman
adrenoleukodystrophy
boala Refsum
tseroidlipofustsinozy neuronale
Mucolipidosis
Mucolipidosis - metabolismului lipoproteinelor și transport
Mucolipidosis - nivelul lipidelor plasmatice și a lipoproteinelor
hiperlipoproteinemia
hipercolesterolemie familiala
hiperlipidemie secundar
Tulburări metabolice ale purinei și pirimidinei
Încălcarea metabolismului purinei
Alte tulburări ale metabolismului acidului uric
Violarea metabolismului pirimidinic
Alte defecte ale enzimelor și proteinelor
Defecte enzime plasmatice
Defecte proteine ​​alte țesuturi
porfirie
variante genetice ale porfirie
methemoglobinemie ereditar
hemocromatoza

Sindromul Klinefelter este definit ca intervalul de caracteristici fenotipice asociate cu un set de tulburări cromozomi sexuali, și anume doi cromozomi X și unul sau mai mulți cromozom Y sau mai mult (Tabelul 6-12.). Klinefelter frecventa sindrom cu cariotip 47, XXY este de aproximativ 1 la 1000 de născuți vii băieți și foarte scăzut în fetuși avortați spontan. Sindromul cariotip, diferit de 47, XXY, rare, simptomele somatice sunt exprimate ușor și sunt non-specifice.

Tabelul 6-12. Caracteristici fenotipice ale sindromului Klinefelter cariotip 47, XXY


semn

Rata,%

perturbarea dovedită histologic spermatogenezei

Video: boli metabolice ereditare

100

Testicule de dimensiuni mici

99

Azo „slurm

93

ginecomastia

55

Lipsa de creștere a părului facial

77

Video: boli ereditare degenerative ale sistemului nervos

Lipsa de creștere a părului pubian

61

Reducerea dimensiunii penisului

Video: Aflați mai multe despre sanatatea copilului inainte de nastere

41

Scăderea libidoului sau potența

68

nivelurile de testosteron reduse (în plasmă)

79

Creșterea nivelului de gonadotropine (în urină și plasmă)

75

deficiență mintală

10

Nu este de multe ori detectat la băieți în perioada prepubertară pentru dezvoltare, atâta timp cât sindromul nu vor fi detectate în timpul programelor X de screening în populația generală, în sondajul de băieți rămase în dezvoltarea mintală, de exemplu, în instituții. Cu toate acestea, întârzierile de dezvoltare, de obicei, nu la fel de pronunțată, și nu poate avea loc mai frecvent decât în ​​populația generală. O caracteristică utilă de diagnostic este imaginea degetului modificat cu un număr redus de linii. Sindromul Klinefelter este asociat cu vârsta mamei.

Tabelul 6-13. Fenotipica trăsăturile de oameni cu cariotip 49, XXXXY


semn

Rata,%

Anomaliiskeleta (radioulnara raza și cubitus, de cotitură în șold anomalii coaste, schimba centrele de osificare din oasele mâinilor, smeschenieotrostkov vertebre psevdoepifizy în oasele mâinilor și picioarelor, oasele golovkiluchevoy lipsa, cubitus scurte curbe și rază)

70

organele genitale Anomaliinaruzhnyh

70

Gipoplaziyamoshonki

cryptorchism

30

Nebolshoyrazmer penis

85

testiculele Nebolshoyrazmer

80

Nedostatochnoeovolosenie sau organism de păr de pe tipul de sex feminin de pubian

40

Umstvennayaotstalost

100

Litsevyepriznaki

75

forma oblică Napravlennyyvverh a ochilor

Epikantnyeskladki

80

strabism

57

hypertelorism

87

urechi Porokirazvitiya

73

Shirokayaperenositsa

86

Glubokayaperenositsa

68

Korotkayasheya

70

arce Uvelicheniechisla pe degete

Sindromul nu este o problemă gravă în pediatrie, deoarece pacientii difera de la numai infertilitate masculină sănătoasă. Ele pot rămâne nedetectate atâta timp cât la început la un sondaj cu privire la infertilitate, în care au evidențiat o scădere a dimensiunii testiculelor și azoospermie.
Modificări somatici sunt adesea găsite în sindromul Klinefelter, din cauza altor anomalii cromozomiale care difera de cariotipului 47.XXY. Aceasta a observat o corelație puternică între frecvența și gradul de numărul retard mintal tot mai mare de X-cromozom. In mod specific fenotip stabilit a fost atribuit cariotip 49, XXXXY (Tabel. 6-13).


«Înapoi - Pagina următoare »
Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Lipogranulematoz - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutuluiLipogranulematoz - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Radiații - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutuluiRadiații - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Adrenoleukodystrophy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutuluiAdrenoleukodystrophy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Hemocromatoza - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutuluiHemocromatoza - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Violarea metabolismului aminoacizilor - homogentisuria, boala Parkinson - boală ereditară și…Violarea metabolismului aminoacizilor - homogentisuria, boala Parkinson - boală ereditară și…
Violarea metabolismului pirimidinic - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născutViolarea metabolismului pirimidinic - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut
Violarea metabolismului aminoacizilor - serina - și boală ereditară congenitală a fătului și…Violarea metabolismului aminoacizilor - serina - și boală ereditară congenitală a fătului și…
Hiperlipoproteinemie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutuluiHiperlipoproteinemie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Neuronal tseroidlipofustsinozy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutuluiNeuronal tseroidlipofustsinozy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Cromozomii și anomaliile lor - ereditare si boli congenitale ale fătului și nou-născutuluiCromozomii și anomaliile lor - ereditare si boli congenitale ale fătului și nou-născutului
» » » Sindromul Klinefelter - o boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului

rum.ruspromedic.ru
Boala, simptome, tratament Droguri și medicamente Diagnostic și analiză Sănătate și Frumusețe Alimente Miscelaneu