Lipogranulematoz - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului

Boala Farber (lipogranulematoz) se referă la o boală autosomal recesivă caracterizată prin granuloame răspândite conținând celule spumă. A identificat numeroase noduli subcutanati si plachete, si simptome includ artropatia, disfonie, iritabilitate, creștere întârziată și dezvoltare. durere frecventă și deformare a articulațiilor, care poate simula artrita reumatoida. Cei mai multi pacienti mor la al 2-lea an de viață din cauza infecțiilor respiratorii și a malnutriției, unii supraviețuiesc la a doua 10-a aniversare cu tulburări neurologice minime sau lipsa acestora. Formele neonatale ale bolii poate fi caracterizată prin opacizare a corneei, hepatosplenomegalie, contracturile articulare fără situri subcutanate.
Celulele de spumă conținute în granuloamelor este determinată material PAS pozitiv (eventual gangliozide) - ganglionii limfatici, ficat, rinichi și plămâni ceramide liber conținut într-o cantitate de 10-60 de ori mai mare decât în ​​mod normal. degenerare balon raportat neuronilor din sistemul nervos central și autonom. Organele interne nu sunt, de obicei a crescut în dimensiune, desi microscopie electronica dezvaluie grupuri de celule hepatice osmofile înconjurate de un material transparent de electroni în matricea granulară densă. Celulele și macrofage hepatice Kupffer contin corpuri dense cu matrice osmofile. Cei mai mulți dintre pacienții din lichidul cefalorahidian a crescut nivelul de proteine, iar urina excretată exces cantitate de ceramide.
Boala este asociata cu un deficit de tseramidazy de acid. Ceramide este o componenta lipidică a sfingolipidelor și se formează prin dezintegrarea multor sphingomyelin și glicosfingolipide (vezi. Fig. 7-27 și 7-28). Acid deficit Tseramidazy a fost detectat în rinichi, cerebelul, cultura fibroblast pielii. Reducerea parțială a acidului tseratidazy determinat unele heterozigoți. Diagnosticul prenatal este efectuat de celule din lichidul amniotic studiu cultura. Tratamentul eficient nu este razrabotano- funcția comună a fost oarecum îmbunătățită prin utilizarea clorambucil.