Sindromul ruperea cromozomilor, avort spontan, consiliere genetica cu boli cromozomiale - boli ereditare și congenitale ale fătului și nou-născut
Ruperi SINDROMUL CROMOZOM
„Ereditari eșecuri zone“ constituie o altă categorie de anomalii cromozomiale clinic definite. Ele se găsesc pe mai multe cromozomi și apar tulburări spontane moștenite de tip Mendel. Folosirea mediilor de cultură speciale în țesuturi sau celule specifice pre-tratament poate crește în mod semnificativ expresia tulburărilor genetice. Cele mai importante zone de deteriorare se găsesc în brațul lung al cromozomului X (q27-28 Disc) (vezi. Fig. 6-8) și asociată cu un sindrom de retard mintal fără makroorhizma la băieți sau împreună cu ea. sindrom de rupere X este de până la 30% ° r toate cazurile de X-linked retard mintal la băieți și, probabil, 10% din toate cazurile ușoare Fetele (heterozigote). Fără determinarea dimensiunii testiculelor și pentru a găsi examen marker X cromozomiale de băieți cu retard mental va fi incomplet.
avort spontan
Mai mult de 20%, iar în funcție de aproximativ 50% din toate fructele abortiruetsya- spontan cel puțin jumătate dintre ele din cauza aberațiilor cromozomiale, în principal aneuploidie. Cel mai adesea dezvăluie pierderea de cromozom sexual. Determinarea decontarii cromozomiale au contribuit la trisomia a fost descrisă pentru toate cromozomi, cu excepția 1. Cel mai frecvent trisomia 16, trisomia urmat de cromozomi mici si mari acrocentric, cu excepția cromozomului 13. monosomy Autosomal detectate. Este posibil ca acest lucru se datorează moartea lor înainte de implantare. Cea de a doua cea mai frecventa constatare in avort spontan este poliploide, adesea triploidie (69 cromozomi), din cauza unui ovul fertilizat cu doi spermatozoizii (dispermy) sau aderarea la disploidnoy gamet haploid. Datele pentru comunicare sau alte aberații poliploidie cu preluarea controlului nașterii nr. În 5-10% dintre cuplurile care au avut două sau mai multe avorturi spontane, unul sau ambii părinți sunt purtători ai unei translocație echilibrată. Astfel de cupluri ar trebui să se supună consiliere genetică din cauza riscului de a avea copii cu anomalii cromozomiale.
CONSILIERE GENETIC anomalii cromozomiale
Odată cu dezvoltarea tehnicilor utilizate în citogenetică, consiliere genetica pentru a detecta tulburari cromozomiale devine mai definit. De obicei, cromozom aberantă ar putea fi identifitsirovany- pot fi identificate și mici translocații, deleții și inversiuni. Luând în considerare imbunatațit, perspectiva pare optimist. Cifrele exacte pentru riscul de a dezvolta boala poate fi identificat pentru studiul translocatiilor. Cu toate acestea, riscul de a re-nașterea unui copil cu aneuploidie sau ștergerea sporadice și translocarea se bazează încă doar pe presupuneri empirice.
Cultivarea Amniocenteza și karyotyping celulelor derivate din lichidul amniotic, și-a dovedit semnificația sa practică în determinarea defectelor cromozomiale la fat, avorturi care ajuta la prevenirea nașterii copiilor cu anomalii cromozomiale. Deoarece această procedură se caracterizează printr-un risc semnificativ (măsurată ca pierderea unui fat la 200-400 Research), principalii indicatori pentru punerea sa în aplicare sunt o situație în care cunoscute anomalii cromozomiale ale părinților, vârsta maternă mai mare de 35 de ani sau în familie a avut deja un copil cu trisomie. Medicul este responsabil pentru asigurarea faptului că mama
Acesta a fost informat cu privire la posibilitatea de diagnostic intrauterin si risc crescut de aberații cromozomiale asociate cu vârsta. Determinarea sexului fatului celulelor din lichidul amniotic este de asemenea important pentru prevenirea bolilor recesive X-legate.
Metoda de prelevare de probe corionica villus este testat clinic pentru siguranta si precizie. În cazul în care se dovedește că este mai precisă, dar riscul de pierdere fetale, în acest caz, mai mare decât cu amniocenteza, acesta a fost inițial trebuia să aibă loc numai în cazul unui risc crescut de anomalii fetale.
- Sindromul Klinefelter - o boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Femeile cu cariotip 47, barbatii cu XYY cariotip - boală ereditară și congenitală a fătului și…
- Cariotipuri atipici cromozomiale de sex - boli ereditare si congenitale ale fătului și…
- Țesături și metode folosite pentru diagnosticul prenatal - boli ereditare și congenitale ale…
- Radiații - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Violarea metabolismului aminoacizilor - cistină - boală congenitală și ereditară a fătului și…
- Violarea metabolismului aminoacizilor - homogentisuria, boala Parkinson - boală ereditară și…
- Violarea metabolismului aminoacizilor - serina - și boală ereditară congenitală a fătului și…
- Argininsuktsinatliazy deficit - și boala ereditară congenitală a fătului și nou-născutului
- Boala ereditara si congenitale ale fătului și nou-născut - autosomal recesivă și transmitere…
- Violarea beta amino metabolismului acizilor - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut
- Subacută necrozantă encefalopatie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Violarea metabolismului carbohidraților în țesuturile organismului - și boală ereditară congenitală…
- Lipogranulematoz - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Cromozomii și anomaliile lor - ereditare si boli congenitale ale fătului și nou-născutului
- Boala Refsum - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Neuronal tseroidlipofustsinozy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Hiperlipoproteinemie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Adrenoleukodystrophy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Tulburări metabolice ale purinei și pirimidinei - boală congenitală și ereditară a fătului și…
- Violarea metabolismului pirimidinic - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut