rum.ruspromedic.ru

Sindromul ruperea cromozomilor, avort spontan, consiliere genetica cu boli cromozomiale - boli ereditare și congenitale ale fătului și nou-născut

Cuprins
boala ereditara si congenitale ale fătului și nou-născutului
tulburări genetice
Autozomal dominant mod recesiv autozomal de moștenire
Moștenirea tip recesiv și dominant X-linked
Principii clinice comune în tulburări genetice
Cromozomii și anomaliile acestora
Metode de studiu de cromozomi
aneuploidia
aberaţie structurală
cromozomi sexuali
Anomalii in sistem cromozom sexual
Sindromul Klinefelter
Femeile cu cariotip 47, XYY masculi cu cariotip
cariotipuri cromozomiale sex Atipice
cromozomi daune sindrom, avort spontan, consiliere genetică cu tulburări cromozomiale
malformații congenitale
Principiile de consiliere genetică
Țesături și metode folosite pentru diagnosticul prenatal
teratogen
radiație
dysmorphology
erori metabolice congenitale
Violarea metabolismului aminoacizilor - fenilalanină
Violarea metabolismului aminoacizilor - tirozina
Violarea metabolismului aminoacizilor - albinism
Violarea metabolismului acidului amino - homogentisuria, parkinsonism
Violarea metabolismului aminoacizilor - metionină
Violarea metabolismului aminoacizilor - cistină
Violarea metabolismului aminoacizilor - triptofan
Violarea metabolismului aminoacizilor - valina, leucina, izoleucina
Violarea metabolismului aminoacizilor - glicină
Violarea metabolismului aminoacizilor - serina
Violarea metabolismului aminoacizilor - treonină
Violarea metabolismului aminoacizilor - acid glutamic
Violarea metabolismului aminoacizilor - ciclul ureei și hiperamoniemie
Deficienta karbamilfosfatsintetazy și N-acetilglutamat
argininsuktsinatliazy deficitului
Alte tulburări metabolice ale ciclului ureei și hiperamoniemie
Violarea metabolismului aminoacizilor - histidină
Violarea metabolismului beta aminoacizi
Violarea metabolismului aminoacizilor - lizină
Încălcarea metabolismului carbohidraților în intestin
Violarea metabolismului carbohidraților în țesuturile organismului
Anomaliile nu sunt însoțite de acidoză lactică
deficit fructokinază, 1-fosfofruktaldolazy, mutaza, lactat dehidrogenazei
Perturbări în metabolismul carbohidraților țesuturilor asociate cu acidoză lactică
Subacută necrozantă encefalopatie
boli de stocare a glicogenului
Glycogen boli de stocare - BGL III
Glycogen boli de stocare - BGL V
boli de stocare Glicogen - BGL XI VI
Deficitul Ksilulozodegidrogenazy, mannozidoz
Diagnosticul și tratamentul tulburărilor metabolismului glucidic
Diagnosticul diferențial al mucopolizaharidelor
lipidoses
GM1-gangliosidosis
gangliosidosis
fucosidosis
Boala Fabry
Boala Gaucher
Boala Niemann - Pick
leucodistrofia metacromatică
boala Krabbe
Lipogranulematoz
boala Wolman
adrenoleukodystrophy
boala Refsum
tseroidlipofustsinozy neuronale
Mucolipidosis
Mucolipidosis - metabolismului lipoproteinelor și transport
Mucolipidosis - nivelul lipidelor plasmatice și a lipoproteinelor
hiperlipoproteinemia
hipercolesterolemie familiala
hiperlipidemie secundar
Tulburări metabolice ale purinei și pirimidinei
Încălcarea metabolismului purinei
Alte tulburări ale metabolismului acidului uric
Violarea metabolismului pirimidinic
Alte defecte ale enzimelor și proteinelor
Defecte enzime plasmatice
Defecte proteine ​​alte țesuturi
porfirie
variante genetice ale porfirie
methemoglobinemie ereditar
hemocromatoza

Ruperi SINDROMUL CROMOZOM

„Ereditari eșecuri zone“ constituie o altă categorie de anomalii cromozomiale clinic definite. Ele se găsesc pe mai multe cromozomi și apar tulburări spontane moștenite de tip Mendel. Folosirea mediilor de cultură speciale în țesuturi sau celule specifice pre-tratament poate crește în mod semnificativ expresia tulburărilor genetice. Cele mai importante zone de deteriorare se găsesc în brațul lung al cromozomului X (q27-28 Disc) (vezi. Fig. 6-8) și asociată cu un sindrom de retard mintal fără makroorhizma la băieți sau împreună cu ea. sindrom de rupere X este de până la 30% ° r toate cazurile de X-linked retard mintal la băieți și, probabil, 10% din toate cazurile ușoare Fetele (heterozigote). Fără determinarea dimensiunii testiculelor și pentru a găsi examen marker X cromozomiale de băieți cu retard mental va fi incomplet.

avort spontan

Mai mult de 20%, iar în funcție de aproximativ 50% din toate fructele abortiruetsya- spontan cel puțin jumătate dintre ele din cauza aberațiilor cromozomiale, în principal aneuploidie. Cel mai adesea dezvăluie pierderea de cromozom sexual. Determinarea decontarii cromozomiale au contribuit la trisomia a fost descrisă pentru toate cromozomi, cu excepția 1. Cel mai frecvent trisomia 16, trisomia urmat de cromozomi mici si mari acrocentric, cu excepția cromozomului 13. monosomy Autosomal detectate. Este posibil ca acest lucru se datorează moartea lor înainte de implantare. Cea de a doua cea mai frecventa constatare in avort spontan este poliploide, adesea triploidie (69 cromozomi), din cauza unui ovul fertilizat cu doi spermatozoizii (dispermy) sau aderarea la disploidnoy gamet haploid. Datele pentru comunicare sau alte aberații poliploidie cu preluarea controlului nașterii nr. În 5-10% dintre cuplurile care au avut două sau mai multe avorturi spontane, unul sau ambii părinți sunt purtători ai unei translocație echilibrată. Astfel de cupluri ar trebui să se supună consiliere genetică din cauza riscului de a avea copii cu anomalii cromozomiale.

CONSILIERE GENETIC anomalii cromozomiale

Odată cu dezvoltarea tehnicilor utilizate în citogenetică, consiliere genetica pentru a detecta tulburari cromozomiale devine mai definit. De obicei, cromozom aberantă ar putea fi identifitsirovany- pot fi identificate și mici translocații, deleții și inversiuni. Luând în considerare imbunatațit, perspectiva pare optimist. Cifrele exacte pentru riscul de a dezvolta boala poate fi identificat pentru studiul translocatiilor. Cu toate acestea, riscul de a re-nașterea unui copil cu aneuploidie sau ștergerea sporadice și translocarea se bazează încă doar pe presupuneri empirice.
Cultivarea Amniocenteza și karyotyping celulelor derivate din lichidul amniotic, și-a dovedit semnificația sa practică în determinarea defectelor cromozomiale la fat, avorturi care ajuta la prevenirea nașterii copiilor cu anomalii cromozomiale. Deoarece această procedură se caracterizează printr-un risc semnificativ (măsurată ca pierderea unui fat la 200-400 Research), principalii indicatori pentru punerea sa în aplicare sunt o situație în care cunoscute anomalii cromozomiale ale părinților, vârsta maternă mai mare de 35 de ani sau în familie a avut deja un copil cu trisomie. Medicul este responsabil pentru asigurarea faptului că mama
Acesta a fost informat cu privire la posibilitatea de diagnostic intrauterin si risc crescut de aberații cromozomiale asociate cu vârsta. Determinarea sexului fatului celulelor din lichidul amniotic este de asemenea important pentru prevenirea bolilor recesive X-legate.
Metoda de prelevare de probe corionica villus este testat clinic pentru siguranta si precizie. În cazul în care se dovedește că este mai precisă, dar riscul de pierdere fetale, în acest caz, mai mare decât cu amniocenteza, acesta a fost inițial trebuia să aibă loc numai în cazul unui risc crescut de anomalii fetale.


«Înapoi - Pagina următoare »
Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Argininsuktsinatliazy deficit - și boala ereditară congenitală a fătului și nou-născutuluiArgininsuktsinatliazy deficit - și boala ereditară congenitală a fătului și nou-născutului
Lipogranulematoz - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutuluiLipogranulematoz - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Radiații - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutuluiRadiații - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Adrenoleukodystrophy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutuluiAdrenoleukodystrophy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Defecte enzime plasmatice - boli ereditare și congenitale ale fătului și nou-născutDefecte enzime plasmatice - boli ereditare și congenitale ale fătului și nou-născut
Violarea metabolismului aminoacizilor - homogentisuria, boala Parkinson - boală ereditară și…Violarea metabolismului aminoacizilor - homogentisuria, boala Parkinson - boală ereditară și…
Violarea metabolismului pirimidinic - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născutViolarea metabolismului pirimidinic - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut
Violarea metabolismului aminoacizilor - serina - și boală ereditară congenitală a fătului și…Violarea metabolismului aminoacizilor - serina - și boală ereditară congenitală a fătului și…
Hiperlipoproteinemie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutuluiHiperlipoproteinemie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Neuronal tseroidlipofustsinozy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutuluiNeuronal tseroidlipofustsinozy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
» » » Sindromul ruperea cromozomilor, avort spontan, consiliere genetica cu boli cromozomiale - boli ereditare și congenitale ale fătului și nou-născut

rum.ruspromedic.ru
Boala, simptome, tratament Droguri și medicamente Diagnostic și analiză Sănătate și Frumusețe Alimente Miscelaneu