Cariotipuri atipici cromozomiale de sex - boli ereditare si congenitale ale fătului și nou-născutului

SEX Atipice cromozomială cariotip

Cariotip 46, XX cu fenotip masculin

Există rapoarte ale cariotip 46.XX la persoanele cu fenotip masculin asemănătoare celor cu sindromul Klinefelter. Extern și organele genitale interne se dezvolta model de sex masculin. Pacienții de sex masculin au fost detectate în timpul dezvoltării pubertare și, ulterior, la o examinare pentru infertilitate sau subdezvoltare a caracteristicilor sexuale secundare.
Descoperirea unui set de XX cromozomi sexuali la masculi fenotipice contrazice conceptul că este nevoie de cromozomul Y. la determinancy masculine si diferentiere. O posibilă explicație a acestui fenomen include: 1) nedetectabil 46, XX / 46, chimerism XY sau 46, XX / 47, XXY Moss aitsizm- 2) segment translocare definind sexul masculin, un cromozom Y in cromozomul X sau un alt autosomu- 3) genei mutante sau gene. În prezent, dovezile disponibile sugerează că explicația cea mai probabilă, deși fostul nu poate fi complet eliminate. segment de translocare definirea genului masculin, un cromozom Y la un cromozom X poate provoca nașterea unui băiat cu un set de cromozomi XX, ca urmare a mecanismului X-hromatininaktiviruyuschego. Apariția în aceeași familie de băiat cu un set de cromozomi XX și hermafrodite adevărate XX confirmă ipoteza existenței genei mutante, ceea ce poate duce la schimbarea de sex la pacienții cu cariotip 46, XX.

Cariotip 46, XY în fenotip de sex feminin

Set cromozomi sexuali XY determină dezvoltarea gonadelor și a organelor genitale interne și externe de sex masculin. Fara aceasta, embrionul se dezvolta ca o femeie. Influența XY set de cromozomi care nu este încă complet clar, dar, în mod evident, este prin inducerea diferențierii a testiculelor. Glandulotsity testicul (celule Leydig) secretă testosteron la dihidrotestosteron în periferia alezare.
Celulele țintă trebuie să fie în măsură să răspundă la acțiunea de testosteron și dihidrotestosteron. Dacă una dintre aceste etape este încălcată, atunci nu există nici un embrion masculinizare. Un copil cu un set de sex cromozomi XY fenotip feminin poate fi determinată de către organele genitale externe. Acesta poate fi un copil cu cariotip 46, XX, ca urmare a: 1) androgeni complet insensibilitate tesut tinta (feminizare testiculara) - 2) insensibilitate la acțiunea hormonului testiculare luteinizant (LH) și horiogonadotropinu (hCG) (aplazie glandulotsitov yaichka- 3 ) biosinteză exprimat tulburările Testosteronul 4) sindromul XY net dysgenesis gonadal (sindromul Sviera).