Argininsuktsinatliazy deficit - și boala ereditară congenitală a fătului și nou-născutului
deficit Argininsuktsinatliazy (argininyantarnaya aciduria) - este a doua încălcare cea mai comună a ciclului ureei după deficit ornitintranskarbamilazy. Incidenta sa în SUA este de un caz la 70.000 de născuți vii. Severitatea simptomelor clinice și a modificărilor biochimice fluctuează foarte mult. Atunci când forma neonatală a bolii se dezvoltă hipermoniemie severă în primele zile de viață, rata mortalității este foarte ridicată. Subacută, sau mai târziu, la cele mai importante forme ale simptomelor bolii includ retard mintal, cu vine ocazional voma, dezvoltarea copilului afectată, hepatomegalie. importanta speciale de diagnosticare a tulburărilor de păr (uscat, friabil). Sub microscop, ele arata la fel ca în nodosa trichorhexis bolii. anomalii de par mai putin severe pot fi la pacienții tsitrullinemiey.
Datele de laborator indică hiperamoniemie, creșteri moderate ale enzimelor hepatice cresterea nespecifica glutamină și alanină în plasmă, o creștere moderată a valorii sale de citrulina (exprimată într-o măsură mai mică decât atunci când tsitrullinemii) și-a exprimat creșterea acidului argininyantarnoy. In majoritatea analizoarelor de aminoacizi argininyantarnuyu detectată la locația izoleucina sau metionină, care pot cauza misdiagnosis. Acid Argininyantarnaya poate fi determinată în cantități mari în urină și în lichidul cefalorahidian, iar în al doilea caz, concentrația sa este de obicei mai mare decât în plasmă.
Tratamentul este similar cu cel al altor încălcări: ciclul ureei. Deficienta argininsuktsinatliazy moștenit într-o manieră autosomal recesiv, detectată în mod normal, în eritrocite, ficat, și fibroblaste cultivate. Diagnosticul prenatal se bazează pe determinarea activității enzimatice în cultura celulelor amniotice. Acid Argininyantarnaya într-o cantitate crescută găsită în amniotic, lichid daca fatul bolnav.
Deficitul de arginazei (Giperargininemiya). Cea de a doua tulburare mai rară a ciclului ureei (după un deficit de N-acetilglutamat), pentru a identifica timpuriu pe motive cum ar fi, vărsături, iritabilitate, dezvoltare mentală retard. Pentru simptome frecvente la copiii mai mari sunt spasticitate progresiva, cu picioarele încrucișate, diplegie spastică, ataxie, coreoatetoza, și convulsii. retard mental este de obicei exprimat și progresează. Atacurile hiperaminiemiei apar de obicei după vârsta de 6 luni.
Rezultatele analizelor de laborator da dovada creșterii accentuate a concentrațiilor plasmatice ale argininei și acid orotic în urină. Diagnosticul este confirmat prin determinarea activității arginase în eritrocite. lipsa ei este moștenită în mod autosomal recesivă și diagnostic prenatal este posibilă prin determinarea activității enzimei în celulele roșii din sânge ale fătului.
- Femeile cu cariotip 47, barbatii cu XYY cariotip - boală ereditară și congenitală a fătului și…
- Sindromul ruperea cromozomilor, avort spontan, consiliere genetica cu boli cromozomiale - boli…
- Cariotipuri atipici cromozomiale de sex - boli ereditare si congenitale ale fătului și…
- Radiații - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Violarea metabolismului aminoacizilor - cistină - boală congenitală și ereditară a fătului și…
- Violarea metabolismului aminoacizilor - homogentisuria, boala Parkinson - boală ereditară și…
- Violarea metabolismului aminoacizilor - serina - și boală ereditară congenitală a fătului și…
- Deficit Karbamilfosfatsintetazy și n-acetilglutamat - boală ereditară și congenitală a fătului și…
- Boala ereditara si congenitale ale fătului și nou-născut - autosomal recesivă și transmitere…
- Violarea beta amino metabolismului acizilor - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut
- Subacută necrozantă encefalopatie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Violarea metabolismului carbohidraților în țesuturile organismului - și boală ereditară congenitală…
- Lipogranulematoz - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Cromozomii și anomaliile lor - ereditare si boli congenitale ale fătului și nou-născutului
- Boala Refsum - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Boala Wolman - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Neuronal tseroidlipofustsinozy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Hiperlipoproteinemie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Adrenoleukodystrophy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Tulburări metabolice ale purinei și pirimidinei - boală congenitală și ereditară a fătului și…
- Violarea metabolismului pirimidinic - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut