Violarea metabolismului aminoacizilor - homogentisuria, boala Parkinson - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născut

homogentisuria

Homogentisuria - afecțiune metabolică tirozina caracterizată prin acumularea în corp și excreția urinară a acidului homogentisic (Figura 7-2 ..) Și produsele de oxidare a acestuia. Boala este transmisă într-o manieră autosomal recesiv. Activitatea enzimatică Afectarea oxidazei acidului homogentisic modifică catabolismul tirozinei și apare în urină cantități mari de acid homogentisic.

Urina de la pacientii la maturare devine o culoare neagră datorită oxidării și polimerizarea acidului homogentisic. Acoperirea îmbunătățită prin expunerea prelungită la aer scutec uscat devine pitchy. Patologie este de obicei detectat în fază incipientă, dar în unele cazuri, urina inchisa la culoare nu sunt detectate până la 2 sau 3 la 10 ani de viață. acumulare lentă de acid homogentisic polimer negru în cartilaj și alte țesuturi mezenchimale conduce la pătarea neagră (ocronoza alkaptonurichesky) din obraji, nas, sclera, urechi, care este detectată de către mijlocul vieții. modificări degenerative ale cartilajului pigmentat duce la dezvoltarea artritei la aproximativ jumatate din pacientii homogentisuria mai in varsta. Defecte în țesutul conjunctiv asociat cu inhibarea enzimei lizil acidului hidroxilază homogentisic. Defectul poate fi asimptomatic.
Urina dă o reacție pozitivă cu reactiv și Benedict Fehling. În schimb, urina inchisa la culoare, în cazuri de intoxicație cu tumori fenol și melanotice nu au o astfel capacitatea de reducere. acidul homogentisic nu reacționează cu glucoza-oxidaza.
Tratamentul eficient nu există.

Parkinsonism.

Pacienții cu unii pacienți cu schizofrenie a lui Parkinson și excreta beta-tiramină sau tirozină decarboxilat. creierul activității tirozin hidroxilazei cere pentru tetrahydrobiopterin sale cofactor și diferă de melanocite tirozinazei. Ambele enzime convertesc tirozinei în DOPA. Tiramina se pot acumula în cantități mari în creier, în cazul în care a blocat conversia tirozinei în DOPA.