Violarea metabolismului carbohidraților în țesuturile organismului - și boală ereditară congenitală a fătului și nou-născut
conversia intracelulară de glucoză, fructoză și galactoză este prezentată schematic în Fig. 7-15, 7-16 și 7-17. Identifica enzime defecte (vezi. Fig. 7-15, 7-16, 7-17) asociate cu bolile enumerate în tabel. 7-4, 7-5, 7-6.
Violarea detectată a activității enzimei ar trebui sa fie baza diagnosticului și tratamentul tulburărilor metabolice congenitale. Cu toate acestea, defectul enzimatic într-un țesut poate fi identificat în alte țesuturi în mai multe moduri.
Fig. 7-15. Calea de sinteză și defalcare a glicogenului citoplasmatic. In bolile enumerate în tabel. 7-5, este determinată de un deficit de enzime, ceea ce explică numele.
Fig. 7-16. Reacțiile enzimatice metabolismul carbohidraților, dintre care lipsa poate duce la acidoză lactică crescută, niveluri crescute de piruvat și / sau hipoglicemie. In bolile enumerate în tabel. 7-6, este determinată de un deficit de enzime, ceea ce explică numele.
Fig. 7-17. activarea fosforilază și glicoliza anaerobă. Numerele din paranteze indică tipul de boală de stocare de glicogen, însoțită de un defect într-o anumită enzimă. Tipurile sunt enumerate în tabelul. 7-7.
- Enzima modificată poate fi în mod normal absent, așa cum se poate vedea prin exemplul de glucozo-6-fosfatazei în mușchi. Astfel, deficiența acestei enzime în ficat, rinichi și intestin cu stocare de glicogen tip boala I (BNG I) nu se aplică mușchilor scheletici.
- Activitatea enzimatică poate reflecta activitatea enzimei de diferite proteine în diferite țesuturi. Exemplele includ glicogen sintaza, fosforilat kinază sau fosforilaza. Astfel, deficienta acestor enzime in ficat BNG O BNG BNG VI sau IX nu a afectat activitatea acestor enzime în mușchiul scheletic.
- Poate fi imposibil să se determine activitatea afectata de mai mult de un țesut. Astfel, cu deficit de galactokinaza în celulele roșii din sânge este defect probabil în ficat. Cu toate acestea, activitatea galactokinaza studiu defect țesutul hepatic al enzimei în celulele roșii din sânge nu este efectuată.
- Situația în care activitatea enzimei in vivo este rupt, în timp ce este prezentat in vitro. Acest lucru se întâmplă atunci când pseudo-Bng I (BNG 16) la care observate manifestări clinice și biochimice BNG 1a, cu excepția faptului că in vitro activitatea de glucoză-6-fosfatazei în preparatele de ficat congelate nu este diferit de norma.
- Defect in vitro, enzima poate fi rezultatul unui artefact. De exemplu, activitatea fosforilaza hepatică este redusă sau absentă în studiul preparatelor biopsie, desi se pare ca atare în studiu post-mortem în același pacient.
- Femeile cu cariotip 47, barbatii cu XYY cariotip - boală ereditară și congenitală a fătului și…
- Sindromul ruperea cromozomilor, avort spontan, consiliere genetica cu boli cromozomiale - boli…
- Cariotipuri atipici cromozomiale de sex - boli ereditare si congenitale ale fătului și…
- Radiații - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Violarea metabolismului aminoacizilor - cistină - boală congenitală și ereditară a fătului și…
- Violarea metabolismului aminoacizilor - homogentisuria, boala Parkinson - boală ereditară și…
- Violarea metabolismului aminoacizilor - serina - și boală ereditară congenitală a fătului și…
- Argininsuktsinatliazy deficit - și boala ereditară congenitală a fătului și nou-născutului
- Boala ereditara si congenitale ale fătului și nou-născut - autosomal recesivă și transmitere…
- Violarea beta amino metabolismului acizilor - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut
- Boala de stocare Glicogen - BNG v - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născut
- Subacută necrozantă encefalopatie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Lipogranulematoz - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Cromozomii și anomaliile lor - ereditare si boli congenitale ale fătului și nou-născutului
- Boala Refsum - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Boala Wolman - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Neuronal tseroidlipofustsinozy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Hiperlipoproteinemie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Adrenoleukodystrophy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Tulburări metabolice ale purinei și pirimidinei - boală congenitală și ereditară a fătului și…
- Violarea metabolismului pirimidinic - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut