Boala Refsum - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului

În cele mai multe cazuri, boala (fitanic boala de stocare de acid sau heredopathia atactica polyneuritiformis) începe la vârsta de 20, apar tulburări de vedere (orbire de noapte), anosmie, ihtioza, o senzație de slăbiciune la nivelul membrelor, mers inconstant. Ficatul și rinichii infiltrat semnificativ grăsime neutră. Plasma conține un număr mare de acid fitanic (20-carbon ramificat de acid), care poate fi 5- 30% din totalul de acizi grași. Dimensiunea mai mare de acid fitanic care îl deosebește de ceilalți acizi grași pot duce la deteriorarea membranelor celulare si degenerare neuronale. Boala Refsum este moștenită în mod recesiv autozomal.
Majoritatea pacienților dezvăluie vârsta de 20 de ani, cu toate că, în unele cazuri, boala este detectată numai după vârsta de 50 de ani. Aproape toți pacienții suferă de ritinitom retinită, polineuropatie periferică, ataxie cerebeloasă, cu posibila agravare bruscă a bolilor asociate cu stări febrile, chirurgie, sarcina. lungi perioade frecvente de remisie. Boala este suspectat pe motive clinice, nivelurile crescute de proteine ​​in lichidul cefalorahidian (medie 2750 mg / l) și acid fitanic (250 ug / l) în plasmă. Acid fitanic oxideaza in cultura fibroblastic pielii la o rată de 1-2% din normal. Identificarea posibilă a indivizilor heterozigoți. incidență crescută a bolii este detectată în rândul locuitorilor din Norvegia.
Tratamentul este posibil prin restricții alimentare cu precursori de acid fitanic. Acestea includ produse lactate, grăsimi animale și produsele alimentare care conțin clorofilă (excepții fitol). Odată cu scăderea conținutului de acid fitanic în plasmă și țesuturi la unii pacienți mai multe simptome neurologice înmuiate. Terapia de susținere și ortezare poate ajuta pacientul să facă față nevropatiey- poate fi demonstrat de extracție a cataractei. Moartea de complicații ale inimii și a plămânilor are loc, de obicei, înainte de vârsta de 50 de ani.