Cromozomii și anomaliile lor - ereditare si boli congenitale ale fătului și nou-născutului

Aceasta a fost urmată de deschiderea altor sindroame congenitale asociate cu trisomia si numar anormal de cromozomi sexuali cu sindrom Klinefelter și Turner, dezvăluirea tulburărilor cromozomiale mozaicuri și structurii cromozomilor. anomalii citogenetice sunt importante factori etiologici ai bolilor umane. În următorii 25 de ani pentru a efectua dezvoltarea unor metode de laborator de cercetare pentru identificarea precisa a cromozomilor (și segmente), care a făcut posibilă interpretarea rearanjamente cromozomiale complexe ca și modificări morfologice minime. Aceste metode permit diagnosticul clinic mai precise si cartografiere genetice semnificative.
Datorită faptului că studiul de cromozomi, mai degrabă dificil și costisitor pentru a supraveghea alegerea cea mai atentă a pacienților ar trebui să fie efectuate. Cele mai importante indicații clinice includ malformații congenitale, în special în sistemele de organe multiple, în același timp, precum și întârzierile de dezvoltare mentală de etiologie necunoscută. La majoritatea copiilor cu anomalii cromozomiale diferite asimetrie facială, formă neregulată de urechi, malformații ale inimii și rinichilor, dezvoltarea necorespunzătoare a mâinilor și picioarelor, falduri asemanatoare maimutelor de pe suprafața palmară a mâinii, o singură ori pe V degetul si greutatea mica la nastere. S-a arătat că unul dintre nou-născuți anomalii cromozomiale 150 apar. Tabel. 6-3 prezintă frecvența anomaliilor cromozomiale în născuți vii.
Mai mult, 50-60% dintre anomaliile cromozomiale la avort spontan precoce sugerează că cel puțin 10% din fructe schimbat cariotip. Fetus la 16-18 săptămâni incidența anomaliilor cromozomiale determinate de amniocenteza este mai mare decât cel al născuților-vii, pe baza cărora se poate presupune că, în II și III are loc suplimentar trimeetrah sarcinii citogenetic fetusi ecranate dezechilibrate. Aproximativ 90% din fetusii cu cariotip afectata nu eclozat. Aproape jumătate din cazurile de toate anomalii cromozomiale in născuți vii uimit autozomi și jumătate din timp - cromozomi sexuali. anomalii cromozomiale sunt cauza de aproximativ 50% din amenoree, 10% din cazurile de infertilitate la femei, 20% din restante de dezvoltare mentală, iar acestea sunt detectate în majoritatea celulelor neoplazice. Frecvența de detecție anomalii cromozomiale ar trebui să crească ca punerea în aplicare în metode precise de practică pentru determinarea minim de schimbări structurale ale cromozomilor.