Boala Wolman - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Acumularea de colesterol
Boala Wolman sau xanthelasmatosis familie primar cu leziuni suprarenale. Acesta este moștenit într-o boală autosomal recesivă caracterizată printr-o încălcare pronunțată a dezvoltării copilului, diaree, vărsături, dureri abdominale supraintinderea cu hepatosplenomegalie și calcifiere suprarenale. Lipide Acumularea în celule spumoase histiocitar conduce la dezvoltarea de hepatosplenomegalie. Debutul bolii apar în primele săptămâni de viață. Moartea apare de obicei în termen de 6 luni, ca urmare a cașexie, un edem periferic complicat. celule spumoase în măduva osoasă și alte organe interne, inclusiv a vilozităților intestinale. Hepatocite colorate cu ulei roșu O, vacuolate. Există semne de acumulare de colesterol și / sau colesterol esteri în celulele hepatice, Kupffer și histiocytes. Caracteristicile sunt detectate ca acumularea in splina si intestin. In neuroni, modificări similare cu cele ale leukodystrophies sudanofilnoy. Înfrânge acumulare intestinală a produselor poate duce la agravarea tulburărilor în intestin, uneori, dezvăluie o ofertă cu cantitate mare de ester colesterolului și trigliceridelor.
Atunci când examinarea măduvei osoase a relevat un mare număr de celule lipidice. Pe radiografiile abdominale văzut extinse glandele suprarenale, și calcifiate. Leucocitele și fibroblaste de piele de cultura determinat esterazei acidului deficit (lipaza acidă). La pacienții care nu au detectat activitatea enzimelor în studiul posibilelor substraturi. Purtătorii pot fi identificate prin studierea enzime leucocite și fibroblaste de piele de cultura si diagnosticul prenatal se bazeaza pe studii de amniotic cultura de celule fluide. Tratamentul eficient este dezvoltat.
acumulare Boala esterilor de colesterol. Aceasta este o afecțiune genetică relativ benigne caracterizată prin mărirea ficatului, statura scurt, hemoragie gastro-intestinală cronică de etiologie necunoscută și anemia cronică. Majoritatea pacienților cu hiperlipidemie este detectat. Celulele de măduvă osoasă arată histiocite spumoase și albastru, lipide se acumuleaza in lamina propria a intestinului. Simptomele neurologice sunt minime. nivel
esteri ai colesterolului în ficat a crescut semnificativ și a trigliceridelor ușor crescute. deficit de hidrolază distinct identificat de esteri de colesterol și trigliceride (ca în boala Wolman). Hiperlipidemia se referă la factorii predispozanti pentru ateroscleroza. Determinarea activității lipazei acidului ajută la confirmarea diagnosticului și poate identifica purtători de gene ale unei boli autozomal recesivă. Tratamentul cu fenobarbital (30 mg de două ori pe zi) a fost însoțită de o scădere a sentimentelor de disconfort si icter la un pacient.
- Sindromul Klinefelter - o boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Femeile cu cariotip 47, barbatii cu XYY cariotip - boală ereditară și congenitală a fătului și…
- Sindromul ruperea cromozomilor, avort spontan, consiliere genetica cu boli cromozomiale - boli…
- Cariotipuri atipici cromozomiale de sex - boli ereditare si congenitale ale fătului și…
- Radiații - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Violarea metabolismului aminoacizilor - cistină - boală congenitală și ereditară a fătului și…
- Violarea metabolismului aminoacizilor - homogentisuria, boala Parkinson - boală ereditară și…
- Violarea metabolismului aminoacizilor - serina - și boală ereditară congenitală a fătului și…
- Argininsuktsinatliazy deficit - și boala ereditară congenitală a fătului și nou-născutului
- Boala ereditara si congenitale ale fătului și nou-născut - autosomal recesivă și transmitere…
- Violarea beta amino metabolismului acizilor - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut
- Subacută necrozantă encefalopatie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Violarea metabolismului carbohidraților în țesuturile organismului - și boală ereditară congenitală…
- Lipogranulematoz - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Cromozomii și anomaliile lor - ereditare si boli congenitale ale fătului și nou-născutului
- Boala Refsum - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Neuronal tseroidlipofustsinozy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Hiperlipoproteinemie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Adrenoleukodystrophy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Tulburări metabolice ale purinei și pirimidinei - boală congenitală și ereditară a fătului și…
- Violarea metabolismului pirimidinic - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut