Violarea metabolismului aminoacizilor - serina - și boală ereditară congenitală a fătului și nou-născut
Etanolaminoz. Acest tip de tulburări metabolice gasit la pacientii cu cardiomegalie, hipotensiune arterială, disfuncție cerebrală și semnele clinice, care sunt de obicei asociate cu glicogen de stocare de tip II, boala. Pacienții au murit înainte de vârsta de 2 ani. Ei au în multe țesuturi conținea un material-RAS pozitiv, colorat și cel mai bun carmin. Cantitatea de glicogen în ficat și inimă a fost normal, precum și activitatea enzimelor asociate cu boala de stocare a glicogenului, lipidosis sau mucopolysaccharidosis. În cantități mari, etanolamină a fost detectată în ficat și urină și detectat în ser. 70% reducere a fost observată activitatea etanolaminkinazy (vezi. fig. 7-8), în ficat. Deși a fost postulat că boala este un defect de sinteză fosfatidiletanolamină, o tulburare metabolică poate fi un nou tip de boli de stocare polimer.
- Femeile cu cariotip 47, barbatii cu XYY cariotip - boală ereditară și congenitală a fătului și…
- Sindromul ruperea cromozomilor, avort spontan, consiliere genetica cu boli cromozomiale - boli…
- Cariotipuri atipici cromozomiale de sex - boli ereditare si congenitale ale fătului și…
- Radiații - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Violarea metabolismului aminoacizilor - cistină - boală congenitală și ereditară a fătului și…
- Violarea metabolismului aminoacizilor - homogentisuria, boala Parkinson - boală ereditară și…
- Argininsuktsinatliazy deficit - și boala ereditară congenitală a fătului și nou-născutului
- Boala ereditara si congenitale ale fătului și nou-născut - autosomal recesivă și transmitere…
- Violarea beta amino metabolismului acizilor - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut
- Boala de stocare Glicogen - BNG v - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născut
- Subacută necrozantă encefalopatie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Violarea metabolismului carbohidraților în țesuturile organismului - și boală ereditară congenitală…
- Lipogranulematoz - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Cromozomii și anomaliile lor - ereditare si boli congenitale ale fătului și nou-născutului
- Boala Refsum - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Boala Wolman - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Neuronal tseroidlipofustsinozy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Hiperlipoproteinemie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Adrenoleukodystrophy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Tulburări metabolice ale purinei și pirimidinei - boală congenitală și ereditară a fătului și…
- Violarea metabolismului pirimidinic - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut