Opțiuni porfirie genetică - o boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului

porfirie eritropoetică congenitale - una dintre cele mai rare erori innascute ale metabolismului. Numărul crescut de URO am detectat în măduva osoasă, celulele roșii din sânge, sânge periferic, plasmă, urină și fecale. Într-o mai mică măsură în excreții prezent copra I. excreție alte pirolii nu compromisă. URO I Acumularea în țesutul (inclusiv dinți) și anemia hemolitică legate responsabil pentru toate manifestările clinice ale bolii. Fotodermatit in aceasta boala ruleaza greu. Splenomegalie asociată cu efect anemiey- hemolitic, în același timp, poate avea o splenectomie. Din momentul nașterii, sau la scurt timp după ce urina copilului devine rosie, uneori este cauzată de expunerea la soare. În viitor, acest simptom persistă pe tot parcursul vieții pacientului.
Protoporphyria incepe in copilarie si continua pe tot restul vieții lor. Printre simptomele sale includ durere, senzație de arsură, după expunerea la soare pe piele apar urticarie, dispar fără urmă, sau eritem și edem, urmat de modificări eczematoase. Recente de multe ori apar în mod cronic și se lasă în urmă cicatrici. În acest caz, unghiile pacientului devin plictisitoare, plictisitoare, fără găuri de unghii. Eritrocitele întotdeauna detectate creștere valoare față de 9, de obicei aceeași și este detectată în fecale.
În ciuda faptului că simptomele sunt cele mai multe ori asociate cu fotosensibilitatea este un predictor major al bolii hepatice lent progresiva pana la dezvoltarea de ciroza si insuficienta hepatica. Este necesar pentru a preveni deficienta de fier și alte condiții care pot stimula eritropoieza, este necesar să se mențină o nutriție adecvată, pentru a explora dinamica funcției hepatice, exclude tratament medicamente hepatotoxice. Pacientul nu trebuie expus la soare. Resist crește cu tratament prelungit cu purificat [3-caroten, cauzând efecte secundare altele decât carotenemia ușoare. Este mai puțin eficace pentru alte forme de porfirie (VEP. RST7).
Când hepatică porfiria viscerala, și manifestări cutanate de tip pirolii și excreție, neurologice în general constante în cadrul aceluiași pedigree. Cu toate acestea, familiile diferă semnificativ de la un altul. Caracteristici inerente celor patru exemple de realizare ilustrative reprezentate în tabelul. 7-12. Dintre acestea, cele mai frecvente porfiria intermitentă acută și pline de culoare. În familiile ai căror membri suferă de porfirie intermitentă (tip bufet) acută, simptomele sunt adesea cauzate de implicarea în procesul de organe interne și a sistemului nervos si este in special pronuntat la femeile de vârstă fertilă. În aceste cazuri, atacuri acute de multe ori începe fără factori precipitanți evidente. Atac rareori apare înainte de pubertate. Boala este moștenită în mod dominant autosomal.
Când porfiria (Africa de Sud), simptome de tip multicolori apar cel mai adesea în intervalul de vârstă între pubertate și a 5-a 10-a aniversare de viață. Deteriorarea pielii sunt mai frecvent la bărbați și atacuri acute viscerale - femei. Barbituricele sunt instiga adesea aceste atacuri. Moștenirea este autozomal-dominantnyy- 50% din membrii familiei adulți excreția de porfirine a crescut permanent în fecale, indiferent de simptome.
coproporphyria ereditara este transmis într-un mod autosomal dominant. Punct de vedere clinic, se aseamănă cu porfirie acută intermitentă, cu excepția faptului că simptomele pot apărea în copilărie. Copiii, uneori, sunt nervos și suferă de alte tulburări mentale, atacuri de dureri abdominale, cu sau fără ele. O caracteristică unică biochimic al bolii este crescută excreția în fecale copra III. În urină nivelul poate fi crescută sau în limite normale. In cele mai multe cazuri, atacurile de durere sunt provocate de barbiturice și, eventual, alte anticonvulsivante și trankvilizatorami- în timpul atacurilor creșterea excreției urinare AJIK, PBG și III din copra, care este asociat cu o reducere a activității koproporfirinogenoksidazy. Pe fotosensibilitate raportat numai într-un caz din 30.
Porfiria cutanea tarda pot fi împărțite în trei grupe: 1) sporadice zabolevaniya- 2), cu semne de boala autozomal dominanta tip nasledovaniya- 3) o boală asociată cu expunerea la hidrocarburi aromatice halogenate. Atunci când cazurile familiale ale bolii legate de un defect cu eșec parțial uroporfirinogendekarbok-
ficat silazy, celule roșii și, eventual, alte țesuturi. Boala se poate manifesta clinic in copilarie. Dacă este posibil, pacienții produc flebotomie pentru a reduce excesul de fier in ficat. Aceasta este - o procedură medicală standard, în această formă de porfirie, inducerea remisiunii la mulți pacienți. Ele trebuie să renunțe la consumul de alcool. factorii nocivi din mediu să fie identificate și eliminate prin boală indusă chimic.
Recent, a fost raportat doi băieți adolescenți din familii diferite care au simptome de DPI și activitatea aproape complet absentă a PBG sintetazei în eritrocite au fost identificate. Intr-un studiu de membrii familiilor lor o deficiență parțială a acestei enzime a fost descoperit, sugerând un mod recesiv autozomal de moștenire. Spre deosebire de otrăvire PBG activitatea sintetazei plumb in IUP nu restaurat in vitro prin reactivi sulfhidril.