Hiperlipidemie secundar - și boala ereditară congenitală a fătului și nou-născutului

Multe tipuri de hipertrigliceridemie și hipercolesterolemie mai puțin secundare unor factori exogeni, sau care stau la baza bolii clinice. De exemplu, obezitatea este una dintre cauzele principale o creștere moderată a concentrațiilor plasmatice ale trigliceridelor, hipertrigliceridemie, și de multe ori oprit de după normalizarea greutății corporale. Reducerea acestuia, de asemenea, ajută la reducerea nivelului de colesterol.
Alți copii boli asociate cu hipertrigliceridemie includ diabet, boli renale (sindrom nefritic, uremie, dializa permanenta, transplant renal) gipotiroz și, evident, alte boli endocrine și tulburări metabolice, cum ar fi depozitarea glicogenului tip I. boala Cauzele hipercolesterolemiei secundare constau gipotiroze, sindrom nefrotic și atrezia biliara congenital.
Consumul excesiv de alcool contribuie la dezvoltarea hipertrigliceridemiei la adulți, acesta ar trebui să fie luate în considerare în boala adolescent. Contraceptivele orale sunt, în general, crește nivelul trigliceridelor cu efecte diferite asupra LDL și HDL colesterol. Printre alte medicamente care cresc nivelurile de trigliceride includ diuretice tiazidice și unele beta-blocante.
Abordarea inițială la tratamentul pacienților cu hiperlipidemia secundară constă în expunerea bolii de baza sau întreruperea tratamentului medicamente care cauzează această condiție. Dacă nivelul ridicat de lipide depozitate „ar trebui să fie posibilă într-un companion pacient defect metabolic primar și un tratament adecvat, astfel.

Statutul de deficit de HDL (hipoalfalipoproteinemie)

colesterol HDL scazut este asociat cu un risc crescut de ateroscleroza, in timp ce nivelul ridicat joacă un rol protector. Majoritatea persoanelor cu colesterol HDL foarte scăzut (mai mic de 100 mg / l), există o deficiență ereditară a HDL, cum ar fi boala Tanju.
Homozigoți pentru boala Tanju detectate particule de HDL colesterol, structura anormală, numărul care este mic. Anomaliile lipoproteinelor înrudite includ niveluri foarte scăzute de apoA-I și apoA-H, nivelurile normale sau reduse de HDL colesterol și trigliceride crescute în plasmă. Cele mai importante manifestări clinice, dintre care unele pot fi detectate în copilărie sunt asociate cu depunerea de colesterol esteri în multe țesuturi: a crescut, amigdale galben, splenomegalie, neuropatie periferică, hepatomegalie, limfadenopatie și infiltrarea difuză a corneei. In heterozigoților HDL colesterol, apoA-I și apoA-II este de aproximativ 50% din normal, dar nici una dintre ele sunt determinate de semne clinice, care au fost deja raportate. Cu toate acestea, vasele coronariene sunt adesea implicate în procesul de homozigoților și heterozigoților pentru boala Tanju numai dupa varsta de 40 de ani. Defectul molecular exact nu este setat, dar au fost identificate sinteza tulburări și metabolismul apoA-1.
Și raportate alte forme genetice rare de deficit de HDL (deficit de apoA-II: Apos-III și xantom plat HDL, boala ochi de pește), similară în manifestări ale bolii Tanju. Un tratament specific pentru aceste boli nu au fost elaborate, dar este recomandat la dieta cu restrictie de grasime.
Datorită numeroaselor rezultate observaționale arată o tendință de scădere a cantității de colesterol HDL la pacienții cu boală arterială coronariană precoce, au existat încercări de a identifica alti factori genetici care reduc nivelurile de HDL. membrii familiei cunoscute ale caror HDL colesterol a fost scăzut (50% din normal), care pare să fie transmis într-un mecanism autosomal dominant și a fost asociat cu boli coronariene premature. Număr disponibil mic de observație clinică sistematică a pacienților cu hipoalfalipoproteinemia familială, prin urmare, nu se știe dacă, în aceste cazuri, efectul terapeutic al utilizării fondurilor, care afectează de obicei nivelul de HDL (de exemplu, activitatea fizică, consumul moderat de alcool).

Abetalipoproteinemia și gipobetalipoproteinemiya

Abetalipoproteinemia, o tulburare autosomal recesiva rara caracterizata la sugari malabsorbție grăsime și diaree, retinita pigmentară, ataxiecerebelară și acanthocytosis. In toate formele de plasmă absente apoV- astfel homozigoti nu chilomicroni determinat, VLDL și HDL și colesterol și trigliceridelor plasmatice sunt extrem de mici (de obicei mai mic de 300 mg / l). indivizi heterozigoți nu au fost stabilite tulburări clinice și biochimice. Abetalipoproteinemia defect care stau la baza nu este setat, dar probabil joaca un rol in sinteza unei anormale
sau secreției lipoproteinelor care conțin apoB. Manifestările clinice sunt direct legate de transportul lipidelor si afectarea vitaminelor liposolubile. Tratamentul este simptomatic. Dozele mari de vitamina E poate încetini progresia formelor solubile degeneratsii- neurologice si retiniene de vitamina A și vitamina K poate reduce simptomele nictalopie și tulburări ale coagulării sângelui respectiv. Limitarea grăsimii dietetice care conțin acizi grași cu lanț lung, poate reduce aparitia diareei. Oil, care este compus din trigliceride cu lanț mediu poate corecta echilibrul caloric.
Gipobetalipoproteinemiya abetalipoproteinemia diferit de ceea ce este moștenit, se pare că într-o manieră autosomal dominantă. Homozigoți sunt similare clinic la pacienții care suferă abetalipoproteinemia. In heterozigoților dezvaluie nivelul colesterolului plasmatic și niveluri scăzute sau normale ale trigliceridelor, dar nu și alte simptome.

letsitinholesterinatsiltrasferazy deficienta (LCAT)

Deficiența acestei plasma enzimă asociată cu o scădere semnificativă a esterilor colesterolului din lipoproteine. Această deficiență conduce la modificări ale numărului de practic toate lipoproteinelor plasmatice: nivelul de colesterol HDL este redus și LDL, trigliceride ridicate, de obicei, lipoproteinele prezintă o mobilitate electroforetică aberant. deficit de LCAT se manifesta clinic in copilarie. opacități corneene, anemie și histiocytes albastre proteinuriya- poate fi detectat in maduva osoasa si splina. Este o boala rara (probabil, mai putin de un caz la 1 populație MLK) poate fi diagnosticată prin activitatea LCAT în plasmă. Un tratament specific nu este disponibil, cu toate că au fost făcute încercări de a utiliza terapia transfuzie, transplantul de rinichi si cornee. Terapia Dieta bazată pe limitarea folosirii grăsimilor animale.