Mucolipidosis - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului

Când Mucolipidosis Simptomatologia se manifestă în același mod ca și în tulburările lipidozei și mucopolizaharidici. În ciuda numelui bolii, dovada adevăratei acumularea de lipide și mucopolizaharide la pacienții cu insuficiență de organ. Formal fucosidosis, GM1-gangliosidosis și deficit de sulfatază multiplă sunt Mucolipidosis, deoarece există semne de acumulare a lipidelor (de exemplu, glicosfingolipide) și glicozaminoglicani în diferite organe. Toate Mucolipidosis moștenit într-un mod recesiv autozomal.
Mucolipidosis I, lipomukopolisaharidoz sau sialidosis de tip 2. Boala incepe in copilarie. Pacientul dobândește caracteristicile inerente la pacienții cu sindrom de Hurler, el dezvăluie dysostosis multiple, dezvoltarea sa mentală este moderat decalate, organele interne au crescut în dimensiune, corneea devine tulbure, pe retină este determinată la fața locului vishnevokrasnoe, convulsii, limfocite vacuolizate, fibroblaste conțin incluziuni grosiere, dar mukopolisahariduriya nr. oligozaharide terminale de acid sialic sunt excretate în cantități mari în urină. Celulele Kupffer (stelat retikuloendoteliotsity) si hepatocite au fost vacuolizate, biopsia nervului sural determinat degenerare metacromă de mielină. La pacienții cu glikoproteinsialidazy activitate redusă. Activitatea gangliozidsialidazy nu este schimbat. Purtătorii pot fi diagnostic prenatal identifitsirovany- se realizează cu ajutorul unei culturi de celule din lichidul amniotic.
Mucolipidosis II sau boală-celulă I. Boala se manifestă în primele câteva luni de viață. Tabloul clinic se aseamănă cu cea în parte cu sindromul Hurler și gangliosidosis GMI (tip I). Pacientul poate fi congenital dislocare de sold, hernie inghinală, hipertrofie gingivală, limitarea mobilității în articulația umărului, hipotonie generalizată, îngroșată și pielea netedă, hepatomegalie. trasaturile faciale grosiere devin mai evidente odata cu varsta. Nu au modificări tipice osoase asociate cu dysostosis multiple. Ele sunt pentru a estompa imaginea oaselor lungi cu raze X, scurtarea corpurilor vertebrale, precum și alte modificări semnificative la nivelul bazinului, mâini, coaste și craniu. Moartea din cauza pneumoniei sau
insuficiență cardiacă aastoynoy apare, de obicei, cu vârste cuprinse între 2-8 ani.
Excreția de mucopolizaharide în urină nu este de obicei afectata, dar a crescut excreția sialiloligosaharidov. În cultura fibroblastelor prezintă incluziuni caracteristice care diferențiază această boală de la mucopolysaccharidosis. In studiul enzimelor relevă o creștere semnificativă a activității lor în lizozomii ser, în timp ce în leucocite este în limite normale. În cultura de fibroblaste dermale substanțial redus activitatea enzimelor lizozomale, în timp ce mediul de cultură se caracterizează prin creșterea conținutului lor în comparație cu linia de control fibroblastic. Defectul primar este la Mucolipidosis I și III este un deficit de zamilfosfattransferazy N-atsetilglyuko- specifice care fosforilează enzime lizozomale nou formate. În absența grupărilor fosfat, care fac parte din jetonului, enzima nou sintetizat nu pătrunde în lizozomi și excretat din celule. Activitatea acestei enzime particular poate fi determinată în fibroblaste, care reprezintă baza unui test de diagnostic specific pentru identificarea pacienților, purtători și diagnosticul prenatal al bolii.
Mucolipidosis III sau polidistrofiya psevdogurlerovskaya - este forma ștearsă Mucolipidosis II. După posibilele întârzieri în dezvoltarea psihomotorie timpurie la vârsta de 3-4 ani, există simptome, cum ar fi rigiditate progresiva articulare, statura scurt, exprimat moderat dysostosis multiplă, hiperplazie gingivală moderată, excreția normală de mucopolizaharide în urină. opacifierea corneană pot să apară și nistagmus. Nivelul IQ-ul variază de la norma incertitudinii la 50. Prognoza meteo: unii pacienți au supraviețuit până la vârsta de 30 de ani. În unele cazuri, arătând tratamente ortopedice. Ca și în boala 1-celula, nivelurile crescute ale enzimelor lizozomale în ser și în fibroblastele cutanate de cultura conține incluziunea specifică și activitatea redusă a multor enzime lizozomale. Determinarea UDP-K-acetilglucozamin-1-fosfotransferaza folosind substrat exogen dezvăluie mai activitate reziduală este exprimată decât atunci când Mucolipidosis II. Diagnosticul prenatal este posibil, pe baza studiului culturii celulelor din lichidul amniotic.

Mucolipidosis. Acest tip lipidosis descris recent. În cazurile cunoscute în prezent, cele mai multe ale bolii se produce in randul copiilor din familii de evrei Ashkenazi. La scurt timp după nașterea unui copil relevă o opacitate a corneei bilaterală și strabism. După vârsta de 6 luni sunt din ce în ce mai distincte hipotonie și retard psihomotor. Nu displazie scheletică sau excreție excesivă a mucopolizaharide în urină. vițel patologica determinat dur in celulele hepatice, creier, conjunctiva și fibroblaști. Prognoza incertitudine. Unul dintre pacienți au supraviețuit până la vârsta de 24 de ani. Tratamentul vizează corectarea opacitatea corneei, ajută la creșterea acuității vizuale, dar alte tratamente sunt disponibile.
Diagnosticul se bazeaza pe datele din studiul culturii fibroblastelor dermice, care prezintă celule membranoase lamelar mnogopuzyrchatye caracteristice. Pacienții au fost reduse parțial gangliozidsialidazy activitatea. În ciuda faptului că unele dintre heterozigotilor activitatii a fost obligatorii ai sub normal, până în prezent nu a demonstrat primatul acestui defect. Diagnosticul prenatal este realizat prin studiul cultura de celule din lichidul amniotic pentru a le identifica în acumularea caracteristică celulelor.

sialidosis. Acest nume este rezervat pentru un grup de boli în care o deficiență a remarcat sialidază (neuraminidaza) atunci când este utilizat ca substrat al anumitor glicoproteine, oligozaharide sau derivați sintetici care conțin acid sialic. Activitatea gangliozida sialidază rămâne în limitele normale. Manifestările clinice ale bolii variază substanțial de la formele, începând cu viață 1 an (Mucolipidosis I, tip sialidosis II, debut infantil), la mioclonie caracterizat, cherry pete rosii pe retina si orbire la inteligenta practic neschimbat (sialidosis de tip I) identificarea a 10-a aniversare este 1-2 de pacienți de viață mor înainte de vârsta de 40 de ani. Un grup de pacienți cu un tablou clinic, intermediară între aceste două opțiuni, au fost considerate ca o formă neobișnuită de gangliosidosis sperie de GM1, așa cum au fost identificate în mai multe țesuturi în activitate scăzută-galactozidază. Pentru toate tipurile de boli sialipoligosaharidy excretat în urină și se acumulează derivați ai acidului sialic în culturi celulare. Sialidosis poate fi diagnosticată pe profilul enzimelor într-o cultură de fibroblaste dermale și leucocitele pot prenatala diagnostic și detectare purtător.

Rezultatele Framingham si alte studii similare, sugerează că, cu cât nivelul de colesterol plasmatic, mai mare riscul de infarct miocardic asociat cu dezvoltarea prematură a aterosclerozei. Cu toate acestea, până de curând nu au existat studii clinice care să fie convingător susținut că activitățile care vizează reducerea colesterolului plasmatic, afectează incidența leziunilor aterosclerotice ale vaselor inimii. In 1984, sa demonstrat (iLipid Research Clinics Coronary primar Prevenire Trial), că reducerea nivelului de colesterol de 1% în tratamentul colestiramină însoțit de reducere de 2% a incidenței infarctului miocardic. Astfel, există o nevoie de a identifica copiii copilarie cu risc ridicat de dezvoltare prematură a aterosclerozei datorită moștenirii uneia sau mai multor gene de hipercolesterolemie, care este destinat pentru a reduce riscul asociat de boli cardiace precoce. Hipertrigliceridemiei, după cum știm, de asemenea, este asociat cu dezvoltarea timpurie a aterosclerozei, dar este în general considerată ca fiind mai puțin important decât hipercolesterolemia, factor de risc ateroscleroza. Această secțiune prezintă o imagine de ansamblu a mecanismelor metabolismului și transportul colesterolului și trigliceridelor, datele de conținut „normal“ al lipidelor în plasma primar (ex. E. genetice) sau tulburările secundare ale metabolismului lipoproteinelor, ceea ce poate duce la perturbarea conținutului lipidic la copii, și sunt discutate probleme de diagnostic și tratament al copiilor.