Boala Krabbe - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului

Boala Krabbe sau leukodystrophy celulei globoid, - o boala progresiva degenerativă a creierului în care a implicat mai ales în procesul unui solid alb. Frecventa sa este crescut în rândul persoanelor din Scandinavia. Acesta este moștenită într-un mod recesiv autozomal. Numele „Cone-celulă“, datorită faptului că pacienții din ganglionii bazali, nucleii podului, materia alba a cerebelului relevat globulare multi-celule întinse.
Autopsia a relevat aceste celule globoid sub formă de clustere în jurul sângelui sosudov- ele conțin kruzhevopodobnaya citoplasmă roz (când colorate cu hematoxilină și eozină) Intensitatea colorării și materialul intracelular îmbunătățit la PAS-reacție. modificări patologice sunt limitate aproape în întregime la materia alba a creierului. Procesul poate fi implicat și materia cenușie, dar fără acumulare marcantă în neuroni, care, de obicei, detectate de alte lipidosis cerebral. Organele interne în procesul patologic nu este în general implicată, deoarece numărul de galactosylceramide mic.
Marcată de demielinizare pronunțată și celulele creierului inexplicabile, desi conservate structura glycolipid mielină nu este schimbat. Unii cercetători cred că mielina anormala a fost sintetizat inițial, care este responsabil pentru descompunerea sa îmbunătățită. Atunci când începe formele mai târzii ale bolii Krabbe mielina nu poate fi modificată și funcționează în mod adecvat, atâta timp cât un eveniment (eventual o infecție virală) nu a provocat procesul de demielinizare. Deoarece mielina descompune, cu participarea enzimelor lizozomale, absența galactosylceramide beta-galactozidaza (galaktotserebrozidaza) duce la acumularea galaktoziltseramida- acest lucru duce la formarea structurilor globoid celulei (vezi. Fig. 7-27).
Debutul bolii apar de obicei în primele 6 luni de viata, copilul devine iritabil, el a apărut hipertonia, hipotermie, convulsii, începe regresie intelectuală, pot exista atrofie a nervului optic, și convulsii. În termen de 9-12 luni hipertonia, Opistotonus, hiperpirexie, orbire și convulsii mai rău. În etapa finală a bolii apar orbire, surditate, spasticitate și decerebration, un copil moare este, de obicei, sub vârsta de 2 ani. cu debut tardiv al bolii, copiii pot ajunge la nivelul de dezvoltare, tipică pentru stadiile tardive copilarie si apoi a pierdut acuitatea vizuală și motorie de regresie are loc. La unii pacienți, clinica nu este pana la 3-4 ani, unii trăiesc la vârsta de 20 de ani. Adulții rareori dezvăluie același defect enzimatic.
Majoritatea persoanelor care suferă de boala Krabbe, nivelurile de proteine ​​crescute în lichidul cefalorahidian (adesea până la 1000-5000 mg / l). Ca și în cazul MLD, pacientul întârziat transporta de-a lungul fibrei nervoase. Toți pacienții semnificativ redus activitatea galaktotseramid-beta-galactozidaza in leucocite sau fibroblasti cutanate cultivate. Purtătorii de ea este de aproximativ jumătate din activitatea este normal. mai mulți adulți sănătoși, atunci când nivelul de activitate al galactosylceramide-beta-galactozidaza a fost scăzut, ei erau purtători ai defectului și în studiul in vitro a activității lor enzimatice este au fost identificate mai puțin de 15% din normal.
Pacienții care au devenit bolnav la vârsta de 6 luni, rareori ajung la vârsta de 2 ani. Problema este hrănirea copiilor, convulsii au si pneumonia de aspirație. tratamente care urmează să fie dezvoltate. Poate consiliere genetică. Efectuam un diagnostic prenatal bazat pe un studiu de celule amniotice de cultura si vilozități coriale.