Boala Fabry - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului

Aceasta boala, denumit anterior angiokeratoma difuze, este legat de linidoz cromozom X. La pacienții de sex masculin sindromul clinic manifestat complet, în timp ce heterozigoți de sex feminin se poate manifesta prin una sau mai multe semne clinice, care, uneori, este o problemă gravă de sănătate. angiokeratoma punct Purple situat într-un „costum de baie“, considerat semn patognomonice bolii Fabry, dar acum este identic cu modificările detectate la pacienții cu anumite tipuri de fucosidosis și sialidosis. Unii pacienți diagnosticați cu sindrom Fabry fără modificări la nivelul pielii și gradul de opacitate a corneei.
Boala Fabry este cauzată de o scădere a activității unui-galactozidaza responsabil pentru scindarea galactoza terminal și glicolipide. Produsul principal este acumulat - l trigeksoziltseramid care rezultă din expunerea la globoside H-hexozaminidază, cele mai importante celule sanguine roșii glikosfingolnpid (a se vedea figura 7-28 ..). Mai mult trigeksoziltseramida dezintegrare necesită participarea specifică a-galactozidaza, numit-galactozidaza A, care se pierde atunci când acest sinrome. Un alt digalaktoziltseramid acumularea produsului detectat în principal în țesutul renal. La pacienții cu grupa de sange B poate fi prezentă acumulare produs suplimentar care nu este corelat cu severitatea manifestărilor clinice. digalaktoziltseramil Trigeksozil- și se acumulează în organele interne, în special în mușchiul cardiac și tubii renali și glomeruli, cu excepția epiteliul vaselor, glanda pituitara, regiunea autonomă și neuronilor dentsefalnoy ale trunchiului cerebral, mezenterice și submucoasă plexului ale tractului gastro-intestinal și, în majoritatea musculaturii scheletice . Când țesuturile afectate relevă studiul sudanofilnye minor, granule PAS pozitive și celule spumoase. Examinarea măduvei osoase este determinată în histiocytes de material granular sau alte semne de manifestări anemie hematologici absente.
Acumularea de material lipidic în vase cauzează cele mai multe dintre simptomele. Boala Fabry nu este o boala de copilarie, dar multi pacienti dezvaluie varsta de 10 ani, din cauza plângerilor de dureri în mâini și picioare, o încălcare a transpirație, proteinurie inexplicabile, accese de febră și un număr mic de erupție violet pe piele. Pe măsură ce boala progresează, pacienții se plâng de un rapid (oboseală (având ca rezultat acumularea de lipide in musculaturii scheletice) scăderea acuității vizuale (opacitate a corneei, tortuozitate vaselor retiniene si conjunctiva, cataracta) și o creștere a tensiunii arteriale (depunere continuă a lipidelor în vasele de sânge). Aceste depozite duce treptat la inima si insuficienta renala, la vârsta de 30- 40 de ani. este raportat la tulburările psihologice care pot fi asociate cu o reducere a fluxului sanguin si golovnog tromboza vasculara pe creier.
creșterea Poate trigeksoziltseramida în probele de biopsie, sedimentul urinar, diagnosticarea pielii cultura fibroblastov- se bazează pe reducerea activității a-galactozidaza activitate în plasmă, urină, leucocite, lacrimi, celulele pielii de cultura, determinată folosind substratul sintetic 4-metilumbeliferil-a-galactozida. Celulele amniotic Cultivare permite sa efectueze diagnosticul prenatal. heterozigoții feminin pot fi identificate prin examinarea serului, leucocite, cultura fibroblastele dermice.
Deși boala poate avea loc favorabil la vârsta de 20-30 de ani, uneori, moartea timpurie apare ca urmare a complicațiilor cardiovasculare. Durere în mușchii brațelor și picioarelor în majoritatea pacienților poate fi andocat cu succes cu difenilhidantoinei variabilă (200 mg / zi) sau carbamazepină (200 mg / zi). Tratamentul insuficienței renale prin dializă și redresa administrarea enzimei lipsă a întregii plasmă și preparatul purificat al unui galactozidază este de natură experimentală.
Boala este moștenită într-un tip X-linked, iar unii transportatori de sex feminin prezintă unele semne. Aceste istorie de familie, cu indicarea cazurilor de deces precoce masculi cu simptome specifice, ar trebui să fie sugestive pentru boala Fabry. Se pare că oamenii predispuși la un anumit grup etnic este absent.