Fucosidosis - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului

Fucosidosis - Boala are loc în cel puțin două forme, cu semne și simptome tipice pentru alte boli de stocare clinice. Toate variantele clinice sunt caracterizate prin activitate deficitară a lizozomale a-fucozidază, ceea ce duce la acumularea de glicosfingolipide fukozosoderzhaschih (vezi. Fig. 7-28), în organele interne și oligozaharide fukozosoderzhaschih și glicoproteinele din creier si organele interne. Fucoză face parte din glicoproteine ​​și glicolipide cu o activitate grupelor sanguine (A, B, H, Lewis) și alte glicoproteine, inclusiv imunoglobuline, ceruloplasminei, transferinei și anumiți hormoni.

hepatocite dense și osmofile mortem cuprind structura placă multistrat, care seamănă cu o amprentă digitală. Celulele Kupffer (stelat retikuloendsteliotsity) sunt mărgele complete și structuri multilamelare. Microscopia electronică relevă vacuole ale ficatului similare cu cele ale sindromului Hurler. In CNS, fiecare celulă nervoasă este crescut în dimensiune, are un nucleu circular sau oval localizat. Celulele apar goale sau umplute cu granule sau material PAS pozitiv ușor bazofile. Mulți neuroni sunt pierdute, iar restul vacuolizate, cum ar fi celulele gliale. mielinizarea Perturbat și imaginea Pathoanatomical seamănă cu cel de la leukodystrophy sudanofilnoy. Ficatul si materia alba a creierului definesc numeroase macrofage. fibroblastele dermice Cultured conțin vacuole goale, care sunt detectate uneori incluziuni lamelare.
Cele mai multe dintre manifestările clinice asociate cu acumularea anormală de glicosfingolipide și glicoproteine ​​în ficat, inimă și creier. Există, de asemenea, semne lizosomalnsgo în endoteliul vascular, epiteliului glandelor sudoripare ecrine și fibroblaste. În grad mai mare de distrugere a exprimat depreciere neurodezvoltare, simptome neurologice, inclusiv convulsii, și deformarea osului, pentru a identifica sfârșitul primul an de viață (de tip fucosidosis I). Se poate alătura miocardita și cardiomegalie. stunting raportate, macroglosia, caracteristicile faciale grosier care deservesc osul frontal, ataxie spastică, hepatomegalie, splenomegalie, creșterea nivelului de clorură de sodiu în sudoare, retardarea dezvoltării. anomalii ale scheletului sunt la cifoza lombare, contracturi șold, genunchi, glezna si cot articulațiilor, precum și coaste de deformare. Fucosidosis tip II poate incepe in copilarie, dar este mai lent. Inițial, afectare a sistemului nervos și simptome neurologice nu sunt la fel de distincte, dar în etapele ulterioare ale bolii devine retard mintal sever. Pacienții au avut tendința de a fi conținutul normal al electroliți în sudoare, modificări osoase mai puțin pronunțate, absența hepatosplenomegalie. Tulburări cutanate asemănătoare caracteristice angiokeratomas difuză a bolii Fabry, poate fi detectată la vârsta de 5-7 ani.
Manifestările clinice și, pe celălalt tip de mucopolysaccharidosis fucosidosis poate semăna sau Mucolipidosis. Urina este, de obicei, nici o mucopolizaharide, de multe ori definește fukozosoderzhaschie oligooaharidy. La majoritatea pacienților, vacuolate limfocite. Diagnosticul este confirmat prin detectarea reducerii totale a activității unui-fucozidază in leucocite sau fibroblastele dermice cultura. Moștenirea este autozomal recesiva. Diagnosticul prenatal se realizează în studiul culturii celulelor amniotice. Frecventa mare a bolii a fost găsit în italienii și hispanici.
Tratamentul este doar simptomatic. deshidratare și demn de remarcat infecții respiratorii repetate în cel mai grav bolnav. Persoanele cu cele mai severe forme ale bolii mor, de obicei, înainte de vârsta de 10 de ani, în timp ce la formele mai blânde, speranța de viață poate ajunge la 30 de ani.