Diagnosticul diferențial al mucopolizaharidelor - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului

Boli caracterizate prin dysostosis multiple și manifestările fizice ale MPS, sunt cuprinse în tabel. 7-9.
deficit de sulfatazei multiplă poate semăna manifestările sale, inclusiv datele și mukopolisahariduriyu clinice și radiologice, Mucopolysaccharidosis. retard mintal și tulburări neurologice, de obicei, se dezvolta mai repede decât boala Hurler sau Gunther și de multe ori seamănă cu leucodistrofia metacromatică. ihtioză Exprimat (semn constant al bolii) și hepatomegalie trebuie să alerteze în continuare clinicianul deficit de sulfatazei multiple presupunând un Mucopolysaccharidosis. Urina este determinată de obicei mucopolizaharide și sulfatide.
Gangliosidosis GMI (gangliosidosis generalizată) se manifestă clinic precum și boli ale lipidelor și a acumulării de mucopolizaharide. La pacienții cu formă severă de infantil gangliosidosis generalizate de dezvoltare mentală se situează în urma, acestea sunt hipotone, ficatul și splina au crescut în dimensiune. Mai mult de 50% dintre pacienți au evidențiat un simptom al petelor de cireșe maculare.
Mannozidoz caracterizat dezvoltare psihomotorie întârziere, pierderea auzului la pacientii cu caracteristicile faciale grosier, la fel ca în sindromul Hurler, definit hepatosplenomegalie, hipertensiune musculară moderată dysostosis multiple. Mukopolisahariduriya absent, dar în urină este detectat oligozaharid cu un conținut ridicat de manoză.
Pacientii fucosidosis caracteristicile faciale grosiere, a crescut la o rată a ficatului și splinei, exprimat restante de dezvoltare psihomotorie și dysostosis multiple. Mukopolisahariduriya absent, și se acumulează în țesuturi oligozaharidice fukozosoderzhaschy, care este excretat în urină.
Aspartylglucosaminuria adesea amestecat cu sindromul Hurler și Gunther. Copiii cu această boală la momentul nașterii unei impresii sănătoase, dar treptat acestea au o caracteristici faciale grotești cu un nas larg, nu podul de nas, buze groase, răsucite (în avans) nari. Alte caracteristici includ un gât scurt, asimetria a oaselor craniului, scolioză, hepatosplenomegalie și aspartilglyukozamina excreție.

Tabelul 7-9. Bolile, care ar trebui să fie diferențiate de la mucopolizaharidoze

Mucolipidosis ar trebui să fie, de asemenea, diferențiate de la MPS. Pacienții cu Mucolipidosis împărtășesc multe din caracteristicile clinice și radiologice ale sindromului Hurler, inclusiv încălcări ale oaselor. Cu toate acestea, simptomul maculare cireșe pete tipic Mucolipidosis I. tulburare neurologică progresivă, care este adesea asociat cu crize mioclonice, atrofie musculară, mișcări coreoatetozice, nistagmus. Mucopolizaharide în urină nu sunt modificate, și oligozaharide asociate cu producția de acid sialic în exces.
Mucolipidosis II ( «1» -k l e ource I boală) adesea amestecat cu sindromul Hurler si boala de celule Gunther difera de sindromul Hurler, dezvoltare rapid progresivă întârziere psihomotorie și moarte la o vârstă fragedă. Tipic mici hiperplazie gingivală la copiii mici. Toracele frecvente boli de inima mici, valvulara. opacități corneene sunt rare. Oase lungi sunt formate periostal în primele 6 luni de viață, mukopolisahariduriya absente.
Mucolipidosis III - o formă mai benignă a II-a Mucolipidosis, caracterizat printr-o întârziere moderată a dezvoltării mentale și probleme ale scheletului de rigiditate sustavov- nu sunt la fel de pronunțată ca în „boala b-celule. Diagnosticul se bazează pe caracteristicile faciale grosier, nici mukopolisaharidurii, creșterea hidrolaze urină și ser la un nivel redus al fibroblaștilor în cultură.
Mucolipidosis IV opacifierea vădită a corneei și retard mental la pacienții fără mukopolisaharidurii.
Spondiloepifizarnye displazia este adesea amestecat cu Mucopolysaccharidosis, în special cu sindromul Morquio. În aceste boli, nu există nici un mukopolisahariduriya.
Sindromul Knista poate fi diagnosticată la nou-născuți și este, de obicei, foarte similar cu sindromul Morquio. manifestarea deplină a sindromului devine evidentă după primul an de trunchi scurt pacientului viață și membrele: un cap mare cu pod amprentare a nasului, degetele rigide și alte articulații, gât scurt, un piept în formă de clopot, curbat tibiei divizat palatului dur, cojile de pe retina, el a pierdut zvon determinat hernie. Mai târziu, sa intensificat în mod clar lordoza și cifoscolioze. datele radiografice includ osteoporoza cu structura osoasa afectata generalizata. Sindromul Knista se caracterizează keratasulfaturiey, care poate fi, de asemenea, în sindromul de Morquio. Activitatea enzimelor specifice, defectul care este detectat la sindromul Morquio, de exemplu, N-acetilgalactozamină-b-sulfatsulfatazy sau când sindromul [3-galactozidază nu este schimbat Knista.