Anomaliile nu sunt însoțite de acidoză lactică - congenitală și boală ereditară a fătului și nou-născutului
Anomaliile nu sunt însoțite de acidoză lactică sau acumularea anormală de glicogen
Violarea metabolismului galactozei cm. Tabel. 7-4 și Fig. 7-15.
Galactosemie: deficit de galactokinaza. Acest tip de tulburări metabolice caracterizate galactozemie, laktozuriey si cataracta in absenta retardare sau amino acidurias mentale. Cataracta încep să se formeze după naștere, atunci când dieta conține galactoză, care este format din lapte de lactoză. La momentul diagnosticului de eliminare galactoză, care provin din exterior, poate fi prea târziu pentru a inversa dezvoltarea de cataracta, desi fratii mai mici ale pacientului nu poate suferi acest zabolevaniem- acestea ar trebui să pună în aplicare de testare la naștere.
Galactokinaza catalizează fosforilarea inițială de galactoză. În cazul în care activitatea sa este redusă, aportul alimentar de galactoză conduce la o creștere a concentrației în sânge și urină, în care poate fi detectată ca fiind distinctă de agent de reducere a glucozei. Urina investigat pentru a identifica galactoza se colectează după hrănire amestecuri de galactoză. În cazul în care pacientul este un copil primește apă cu glucoză pentru un timp suficient pentru colectarea urinei precedente, galactoza, acesta poate fi absent si boala ramane nediagnosticate.
Postnatala dieta bazată pe excluderea galactozei, este de a preveni formarea cataractei. Din moment ce ceilalți parametri de copii nu au simptome de patologie, pot fi prognostic favorabil.
Diagnosticul final se stabilește când celulele roșii din sânge detecta un deficit în activitatea galactokinaza, dar îi este permis să se implice în procesul de enzimă și ficat. Unele porțiuni din galactoză este convertit în galaktitol, care poate fi responsabil pentru dezvoltarea de cataracta. La pacienții cu activitate galactokinaza în eritrocite snizhena- părinți heterozigoți și frații activitatea enzimei intermediare. boala ereditara este un mod recesiv autozomal. Incidența este de aproximativ 1 la 40.000.
Galactosemie: deficiență de uridiltransferazy galactoză-1-fosfat. galactosemie clasică se referă la boli grave cu un debut precoce al simptomelor. nou-născut sănătos primește în mod normal 20% din sarcina calorică cauzată de lactoza, constând din glucoză și galactoză. Dacă nici un metabolism transferaza galactoză-1 acumulare imposibil de fosfat, care duce la boala si, eventual, in uter.
Tabelul 7-4. Violarea metabolismului carbohidraților în țesuturi, care nu este însoțită de acidoză lactică și acumularea anormală de glicogen
fermeit anormală | Țesuturile care includ anomalnyyferment | simptome | Comentarii |
galactokinaza | Eritrotsity- poate ficat (țesut idrugie) au fost adoptate în interiorul galactoză nu este convertit în glyukozuVozmozhnost diagnosticul prenatal nu este instalat, nu este indicată de obicei | cataractă progresivă începe vgrudnom vozraste- poate fi recunoscut prin încălcarea unui licean priotsutstvii alte simptome zabolevaniya- nu hepatomegalie, hepatotoxicitate, acidaminuria și prognozblagopriyatny otstalost- mentale | Galaktoknnazu la pacientii inainte de ficat nastoyaschegovremeni nu issledovali- crescut și concentrația galaktitola galactoză (Nona galactoză-1-fosfat) - galactoză și galaktitol poate determina razvitiekatarakty |
Galactoza-1-fosfat | Ficat, celule roșii din sânge, kishechnik- prenatalnayadiagnostika posibil și este prezentat de studiul enzimelor în celulele amnioticheskoyzhidkosti | Acesta începe imediat după naștere sau mai târziu, vărsături, hipoglicemie, hepatomegalie, ciroza, splenomegalie, icter, cataracta, acidaminuria, galactosuria, otstalost- mentale în nelechennyhbolnyh prognoza neblagopriyatnyy- galactoză testul de toleranță nu au nevoie de periculoase | Crescută în kletkahgalaktozo-1-fosfat și galaktitola- galactoză-1-fosfat zagepatotoksichnost responsabil și retard mintal, și galaktitol - pentru razvitiekatarakty |
Uridildifosfat- | Eritrocite, activitatea leucocitelor, limfotsity- în culturi hepatice de fibroblaste și lymphoblasts stimulate nu este compromisă | Semne de boală otsutstvuyut- Robust restricții alimentare galactoză care este metabolizată vpecheni | Condiția este detectată la postnatalnomskrininge deoarece concentrația crescută în eritrocite galactoză-1-fosfat |
fructokinază | Ficat, rinichi, intestine | Nu există simptome, de obicei, o persoană fruktozuriyaobnaruzhivaetsya la întâmplare cu acest defect sunt clinic sănătoși | Condiția este, de asemenea, cunoscut sub numele de nazvaniemdobrokachestvennoy, sau esențiale, fruktozurii- Testape (de ex. E.glyukozoksidaza) este negativ, Clinitest urina polozhitelen- nu ar trebui să fie diagnosticul istochnikomlozhnogo de diabet zaharat |
1 Fosfofruktal- | Ficat, rinichi, kishechnik- nu prenatalnayadiagnostika efectuat | Hepatomegalie și ciroză hepatică, vărsături după luarea igipoglikemiya fruktozy- aminoatsiduriya- prognoza poate bytblagopriyatnym la eliminarea testului de toleranță fruktozy- în fructoză neotnositsya la cercetările necesare pentru diagnosticul și poate privestik comă ireversibilă, în special la sugari și copii mici | Condiția este, de asemenea, cunoscut sub numele de intoleranță nazvaniemnasledstvennoy leucocitele fruktozy- și a proceselor implicate eritrocite (în lor -fosfofruktaldolazy puțin normale 1) - vozmozhnageterogennost care dă motive să se presupună că proporția de copii mor de vârstă vgrudnom, în timp ce altele se pot dezvolta bine in ciuda faptului zhelechenii |
Fosfoglitser atmutaza (M-unit) | mușchi | Mioglobinurie, dureri musculare, snizhennayatolerantnost la stres fizic | Lipsit numai enzima musculară (tipMM), izoenzima creier (tip BB) este definit |
Lactat dehidrogenaza (M-unit) | Musculare, celulele rosii din sange, celule albe din sange | Mioglobinuriei de încărcare la oboseală poslefizicheskoy | Nici unul M-subunitate izoenzima, H-izoenzima este determinată |
Tabelul 7-5. Violarea metabolismului carbohidraților în țesuturi, însoțite de acidoză lactică
enzimă anormală | Țesuturile care includ anomalnyyferment | simptome | Kommentarnv |
Glnzhoeo-6-fosfatază | Ficat, rinichi, intestine | acidoză lactică, hipoglicemie, tendința de a (dezvoltarea de hepatom la o vârstă mai înaintată (a se vedea tabelul. 7-6) | dacă este un tratament adecvat este primirea vchastom cantități mici de alimente sau de by-pass noapte extins protivopokazanyportokavalnoe kormlenii-, fenitoin (difenilhidantoina) și fenobarbital (vezi. tabl.7-6) |
Fructoza-1,6-dvfosfataza | ficat | La sugari cu hipoglicemie, hiperventilație, convulsii într-o stare de șoc cu creșterea urovnyalaktata de sânge gepatomegaliya- ingerat galactoză este convertit vglyukozu, nu există nici o conversie de fructoză, alanină și glicerol și duce la moarte se poate produce giperlaktikatsidemii- | |
Komponentpiruvatdegidrogenadnogo complex piruvat dehidrogenază, sau prima enzimă (E1) din piruvatdehidrogenazei decarboxilaza piruvat complexe sau | Ficat, creier, leucocite, fibroblaști kulturakozhnyh | Tulburări neurologice cu momentarozhdeniya, niveluri crescute de sânge de lactat și piruvat, moartea sau vgrudnom de vârstă: | Atunci când boala unovorozhdennogo simptomatică, a murit la vârsta de 6 luni, a fost un complet chastichnyydefekt defect enzimatic în copil în vârstă de 9 ani, cu simptome intermitente și perioada interictale normală sostoyaniemv |
Acetilază rolipoiltrans- Digid sau 2-yferment (E2) liruvatdegndrogenaznogo complex | Cultura de fibroblaste de piele (alții au fost tkanine | lag pronunțat în dezvoltare, nivelul minimalnoepovyshenie piruvatului și lactat în sânge, exprimat acidoza lactică atunci când Dietes scăzut în grăsimi și bogate în carbohidrați | Datele obținute în studiul unui pacient kozhnyhfibroblastov da motive să-și asume nedostatochnostdigidrolipoiltransatsetilazy (cercetările efectuate în mod indirect) | |||
Digidrolipoildegidrogenaza sau a treia enzimă (E3) liruvatdegidrogenaznogo complex | Ficat, mușchi, creier, rinichi si tesut-vseissledovannye posibilitatea diagnosticului prenatal nu a fost stabilită | Băiatul, născut din părinți care se află în relație strânsă, la vârsta de 2 luni au fost letargie, hipertensiune, atrofie a nervului optic, stridor laringian, de 2 ori vyshenormy nivelul de piruvat crescut, lactat, a-cetoglutarat krovi- ottiamina și efectul de grasimi alimentare a fost absent, moartea a avut loc la vârsta de fata 7 mes- vechi-v3-ani, de asemenea, născut din părinți care sunt blizkomrodstve au fost exprimate simptome nevrologicheokie de acidoză lactică, musculare și nervoase atrofiyazritelnogo hipotensiune arterială | Digidrolipoildegidrogenaza mozhetfunktsionirovat in vitro ca un al treilea component a-ketoglutaratdegidrogenaznogokompleksa- eșec simultană a ambelor degidrogenaznogokompleksa poate indica generalitatea sau similaritatea în trei componente ale acestora | |||
carboxilaza piruvat | ficat | Băiatul la vârsta de 11 luni anorexie, vărsături, letargie, dezvoltarea retardat, ridicarea nivelului de lactat și piruvat (în sânge). | Pierderea completă a activității enzimei in ficat, enzima este absentă în control și leucocite normale kozhnyhfibroblastah | |||
enzimă anormală | Țesuturile care includ anomalnyyferment | simptome | Comentarii | |||
fosfataza liruvatdegidrogenazy | Ficat, mușchi, dar nu creierul | Simptomele cresc la o soderzhaniiuglevodov mai mare in dieta, numirea de ACTH și anorexie, dar a scăzut la glucide nizkomsoderzhanii si proteine, numirea nou-născutului malchikavyyavleny acidoză lactică tiamina, a crescut nivelurile sanguine de piruvat, zhirnyhkislot liber, alanina, letargie cetonei Teller, iritabilitate, generalizate moarte sudorogi- a venit la vârsta de 6 luni | Incubarea ficatul pacientului cu piruvatdehidrogenazei ATFdezaktiviruet obrazom- reactivării metode fermentaobychnymi, un control eficient normală este imposibilă | |||
acidoză lactică idiopatică congenitale (defect enzimatic nevyyavlen) | Pacientii de obicei, nu provodilisbiohimicheskie de cercetare necesare pentru a identifica toate defectele de enzime listate în tabel | Convulsii, letargie, hiperventilație, ataxie, vărsături, dezvoltare retardat psihomotorie, slăbiciune musculară, hipoglicemie, patologia ochiului, moartea gepatomegaliya- în sân sau detskomvozraste sau atacuri intermitente, incompatibile cu viața | Diagnosticul de „acidoză lactică idiopatică“ impune observația că complexul piruvat dehidrogenază și fermentyglyukoneogeneza majoritate nu izmeneny- pacientilor cu diagnozombyli stabilit nu a examinat pe deplin | |||
Subacuta necrozante encefalopatia Leigh (PNE) | defect enzimatic permanent nu a fost detectată, insuficiența hepatică piruvat totală la un pacient (pacient menționat pentru prima dată în „deficiență carboxilaza piruvatului“ din tabelul de categorie) | Convulsii, letargie, vărsături, dezvoltare otstavaniepsihomotornogo, slăbiciune musculară, orbire etc. fatale in timpul copilariei sau mai mult pentru (mulți adulți) - simptomyne diferă de cele din multe alte forme specificate în tabelul inhibitor în sânge și în lichidul cefalorahidian tiaminpirofosfatadenozintrifosfatfosforiltransferazy urină pentru catalizarea reacției | Componente identificate descrise în capitolul „idiopatică acidoză lactică congenital“ date mozgasvidetelstvuyut creier autopsie cu privire la formarea cariilor si demielinizare ganglionilor bazali sunt aceleași cu PNE, deficit de carboxilaza piruvatului și fosfatazei piruvatdegidrogenazy- 10% din sănătoși identifica inhibitor (nedostovernyedannye) | |||
deficiență uridiltransferazy Diagnosticul ar trebui să fie suspectată într-un nou-născut sau un copil mai mare, care este determinată de unul dintre următoarele simptome: icter, hepatomegalie, vărsături, hipoglicemie, convulsii, letargie, iritabilitate, dificultăți de hrănire, creștere în greutate inadecvate, acidaminuria, cataracta, ciroză hepatică, ascita, splenomegalie, sau retard mental. În cazul în care diagnosticul nu este stabilit la naștere, leziuni ale ficatului (ciroza) si a creierului (retard mental) crește în mod progresiv și să devină ireversibile. Astfel, galactosemie ar trebui să fie excluse de la nou-născuți sau sugari cu întreruperea dezvoltării normale sau în identificarea acestor semne.
Deoarece galactoză are un efect dăunător pacienților cu galactozemie, teste de diagnostic bazate pe ingerarea acestuia sau administrarea intravenoasă, este inacceptabilă. Primirea galactoză determină o creștere a concentrației intracelulare de galactoză-1-fosfat, care poate acționa ca un inhibitor competitiv al fosfoglucomutază. Această inhibare dă tranzitor conversia glicogenului în glucoză și provoacă hipoglicemie. Galactoza-1-fosfat, hepatotoxicitate, și este responsabil pentru retardarea mentala si galaktitol conduce la dezvoltarea cataractei. Deficitele ca galactokinaza și uridiltransferazy promovează nivelul galaktitola.
Cand microscopie lumina si electroni dezvaluie ficat tesutul adipos de infiltrare și formarea psevdodolek makronodulyarny ciroza evidentă. Aceste modificări sunt tipice pentru tulburări metabolice, dar nu indică un defect enzimatic specific.
Diagnosticul pre de galactosemie pus în detectarea substanțelor reducătoare în mai multe probe de urină obținute de la un copil sau lapte de vacă de sex feminin de primire, precum și alte amestecuri care conțin lactoză. Reducerea din urina in timpul Clinitest produselor, pot fi identificate prin efectuarea unor cromatografice sau teste enzimatice specifice pentru galactoză. CH nistix și Testape - testele sunt negative, deoarece aceasta asigură reacția glucoza-oxidaza, care este specific la glucoză și nu reacționează cu galactoză. defect Enzyme ușor de detectat în eritrocite, care se determină și concentrația crescută de galactoză-1-fosfat. Eterogenitatea se manifestă ca defect enzimatic parțial care este în prezent detectată cu creșterea frecvenței. În absența completă a activității uridiltransferazy cantități foarte mici de galactoză poate fi metabolizat de către o cale alternativă care nu este însoțită de orice clinică efect la majoritatea pacienților.
Incidența este una în 50.000.
Termenul „galactosemia“, după caz, pentru a se referi la deficitul ca galactokinaza și uridiltransferazy, adesea folosit pentru a se referi la ultimul stat în puterea tradiției istorice.
Tabelul 7-6. Semnele bolii glicogen de stocare, de tip 0 X1 (0 BNG-XI)
Tipul de defect enzimatic | Distribuția tisulară a eșecului ifermentativnoy exces de glicogen | simptome clinice | Comentarii și sinonime bolii |
BNG 0 glikogensintetazy | Ficatul, dar nu și musculare (alte tesuturi dannyeotsutstvuyut) - depunerea de glicogen în ficat, activitatea glikogensintetazymenee sale 2% din normal, dar a relevat o anumită cantitate de glicogen în ficat (1%) | Hipoglicemia dlitelnagiperglikemiya natoschak- dupa masa sau primirea retard mintal glyukozy- trebuie convulsii adesea hipoglicemiant: convulsii, dacă recepția nu reușește alimente bogate în proteine predotvratitchastym, dezvoltarea psihomotorie pot fi încălcate | Aglikogenoz- defect a fost identificat în mod incontestabil uchlenov două terapie diferite semey- n precoce dieta diagnostic sunt importante restante dlyapreduprezhdeniya razvitiya- unii copii pot suferi de ketoticheskoygipoglikemiey BNG 0 |
BNG 1a | Ficat, rinichi, glicogen kishechnik- vnutriyader acestor organisme este detectat și de multe ori nu au nici un diagnostic valoare prelungită în timpul nopții sau pompă de alimentare tub poate umenshitklinicheskie manifestări anastomoză portocav este asociat cu riscul terapiei ineficiente iklinicheski fenitoina neeffektiven- (difenilhidantoinei) ifenobarbitalom | A crescut ficat și rinichi, „kukolnoelitso“ creștere lag, dezvoltarea mentala nu este afectata, a kgipoglikemii trend, acidoză lactat, hiperlipidemia, giperurikatsidemii, guta, krovotecheniyam- după galactoză intravenoasă sau fructoză în nontransforming glucoză (notă: aceste teste pot provoca acidoză) - creșterea abortive a glucozei din sânge în urma vvedeniyaadrenalina subcutanate sau glucagon intravenos sau numărul otsutstvie- catecolaminelor urinare nu izmeneno- prognostic favorabil | Boala von Gierke, gepatorenalnyyglikogenoz- în proces nu sunt implicați mușchii scheletici și cardiace, celule albe sanguine sau fibroblasti pielii cultivate (în aceste țesuturi în normeotsutstvuet glucoză-fosfatazei b) |
16 Activitatea BGL de glucozo-6 fosfatazei | Activitatea de glucoză-6-fosfatazei nu este modificat de ficat vgomogenate congelate, dar a redus în omogenate svezheytkani izotone a ficatului, care nu a înghețat | Simptomele sunt aceleași ca și în BNG 1a Krometogo neutropenie adesea determinată | transportul Defect membranelor vmikrosomalnyh glucozo-6-fosfat |
BNG 1c | Activitatea de glucoză-6-fosfatazei nu este schimbat vzamorozhennom omogenatul de ficat, dar a redus omogenizatul în svezheytkani izotonica care nu înghețat la formă clasică infantil fatal ri (BNG Ila) concentrația de glicogen uvelichenavo toate organele studiate; | Pacientul fete 11 ani otmetiligepatomegaliyu, diabet labil, în vârstă de episoade frecvente de hipoglicemie | Membranele nivel microzomale fosfatana anorganic defect Transport | |||
BNG IIa, acid b lizozomale a-glucozidaza (activitatea insuficientă acidă a-1,4 și a-1,6-glyukozidaz- poslednyayarastsenivaetsya ca clivare enzimei lizozomale circuitul rezervor) | Acid eșec a-glucozidaza bylageneralizovannoy unul Baby- alți pacienți activitate pochechnoykisloy unui glucozidazei este la lichidul amniotic normy- (vprotivopolozhnost fibroblaști cultura dermice) cuprinde kisluyua-glucozidaza, chiar dacă fructul este bolnav | În cardiomegalie, modificări ECG, a crescut urovnyatkanevogo glicogen, lizozomii anormale clinic sănătoși la naștere rebenkaminimalno pronunțată în ficat și piele, deficit-kisloya glyukozidazy- timp de mai multe luni, a relevat hipotensiune arterială severă, clar cardiomegalie, dezvoltarea cognitivă ușoară nu gepatomegaliya- obychnonastupaet moarte stradaet- in copilarie (BNG on) - cazuri cu implicarea în procesul mușchilor ficatului, dar fără cardiomegaliei apar la copii și adulți (BNG Eva) reacție la introducerea glyukago glucozei din sânge și soderzhaniekatehoaminov normalnaya- nu sa schimbat în urină | boala Pompe, glicogenoza generalizate, cardiace diagnostic prenatal glikogenoz- timp de mai multe zile posleamniotsenteza, identificarea microscopie electronica lizozomi ori anormale vnekultivirovannyh evazate zhidkosti- amniotic pentru analiza diagnostikina enzimatice prenatale pe baza datelor solicitate kletkizhidkosti cultivate în care numărul de modificat lizosom- | |||
BNG III scindează enzimă AMILO-1,6-glyukozidaza- catena laterală | Ficat, mușchi, inima, etc. În razlichnyhkombinatsiyah- desemnate tipurile A III-III T kultivirovannyekletki anormală | Moderată până la severă gelatomegalii-nu sau ușoară sau moderată gipotenziya- nu rareori vyrazhenakardiomegaliya anomalie pe EKG, nu acidoză, hipoglicemie iligiperglikemim; | dekstrinoz Limited, boala de stocare-debrancher glicogen, boala lui Cori, o boala Forbsa- prenatalnyydiagnoz posibil, pe baza studiului enzimelor kletokamnioticheskoy de cultură lichide, dar o astfel de diagnostic | |||
Tip. defect enzimatic | Distribuția tisulară a eșecului ifermentativnoy exces de glicogen | simptome clinice | Comentarii și boli sinonime | |||
glucagon nivelul soprovozhdaetsyanormalizatsiey de glucoză în sânge, în cazul în care testul se efectuează după o masă, dar dezvoltarea mentala nenatoschak- nu stradaet- conținut rareori hepatice sau serdechnayanedostatochnost- catecolaminelor în urină nu izmeneno- prognozblagopriyatny | nu este necesar, ca kakzabolevanie benigne | |||||
BNG-1,4-IV AMILO>- 1,6-transglyukozidaza, enzimă de ramificare | Generalizate (?) - sau predelahnormy niveluri scăzute cu structura glicogen anormala (amilopektinopodobnye molekulys mai puține locuri de ramificare decat in mod normal in zhivotnogoproiskhozhdeniya glicogen) | Hepatosplenomegalie, ascita, ciroza, ficat nedostatochnost- dezvoltarea mentala nu moartea stradaet- la rannemdetskom vârstă | Amylopectinosis, glicogenoza-BRANCHER, boleznAndersena- posibil diagnosticul prenatal al acestei boli analiza cu enzime naosnovanii incurabilă a culturii celulelor lichid amniotic | |||
BNG V deficit de fosforilaza musculare (absenta congenitala a fosforilaza în sistemul myshtsah- scheletic fosforilazoaktiviruyuschaya intacte) | ficat myshtsy- scheletică și miometrului normale | slăbiciune periodică și crampe musculare vskeletnyh după urovnyalaktata nagruzki- fizice nici o creștere în sânge la simptome nagruzke- ishemiziruyuschey sunt la fel ca atunci când VIItipe glikogenoza- dezvoltarea mentală nu suferă, urină conținut kateholaminovv în limite normale, prognostic favorabil prisoedinyaetsyamioglobinuriya- la o vârstă mai înaintată | Mac Ardla- sindromul musculare proces muscular vovlekayutsyapechenochnaya fosforilazei musculare fosforilazy- cardiac neizuchalas- Diagnosticul prenatal nu este efectuată și nu apare pe site | |||
BNG VII | mușchi scheletic, celule roșii din sânge (în alte țesături pervyhsoobscheniyah- nu sunt investigate) - nu se știe dacă kletkiamnioticheskoy lichid uimit, dar diagnosticul prenatal nu este prezentat | Periodic, slăbiciune și crampe musculare după nivelurile fizice de lactat nagruzki- după testul ishemiziruyuschego vkroen nu este ridicat de dezvoltare mentala simptome nestradaet- identice cu cele de prognostic favorabil BNG V | Scăderea puternică a activității în Foz fofruktokinazy în mușchii scheletici, moderată în celulele roșii din sânge, nu este setat brusc tkanyah- funcționalitate limitată este minimă | |||
BNG VIII | Ficat părinte mozg- vpredelah normy- niveluri scheletici glicogen musculare în zhidkosti- cefalorahidian la elektronnoymikroskopii detecta o anumită cantitate de glicogen din creier sub forma unui-go axonale chastitspo și cilindri sinaptice | ataxie, nistagmus, „tantsuyuschieglaza“ Gepatomegaliya- - posibile tulburări neurologice, progresează spre razvitiyagipertonusa, spasticitate, sindromul decerebration se termină în moarte adrenalină și noradrenalină în urină a crescut în faza acută a bolii | Cea mai importantă problemă clinică în trehbolnyh a fost progresiv proces degenerativ în golovnommozge | |||
Tipul de defect enzimatic | Distribuția tisulară a glicogen deficit enzimatic exces | simptome clinice | Comentarii și boli sinonime | |||
BNG 1ha, 6, un deficit de kinazyfosforilazy hepatică (fosforilaza totală nu sa schimbat, dar este inactiv cu chtosvyazano deficit de fosforilaza) | modificări biochimice Pechen- în myshechnoytkani la 1ha și 1X6 lipsesc, precum și diagnosticare mikroskopicheskie- ispolzovaniemleykotsitov nevozmozhna- D-tiroxina indusă fosforilat kinază în odnogobolnogo, dar nu a indus ceilalți doi pacienți dintr-o altă familie | Exprimat hepatomegalie, dar otsutstvuyutsplenomegaliya, hipoglicemie sau atsidoz- cantitatea de catecolamine la nivelul normal de glucoză din sânge urină vpredelah normy- după glucagon vnutrivennogovvedeniya sau administrarea subcutanată de adrenalină tratament prognozblagopriyatnyy- poate fi demonstrat (gepatomegaliyamozhet benigne dispar în procesul de creștere) | fosforilaza hepatică poate in vitro bytaktivirovana kinază a influențat adăugat la omogenizatul, un răspuns normal la glucagon distinge BNG 1ha, b, c de BNG BNG 1Hanasleduetsya VI într-o manieră autosomal recesivă, BNG 1X6 - recesiv, X-linked cu prenatala hromosomoy- diagnosticul nu pune, și el nu a byvaetneobhodimym | |||
BNG X CH pierderea activității kinazei 5 -AMF dependentă în mușchi și probabil în ficat (frecvent in ficat si kolichestvofosforilazy | Ficat și mușchi (alte organe nu au fost studiate) -Identity modificări biochimice au fost detectate in doua biopsii musculare obtinute la un interval de 6 ani | Gepatomegaliya- exprimate în ostalnomiznachalno pacient a dat impresia unei persoane sănătoase, dar după 6 diagnostic letposle el a inceput sa aiba accese de myshechnyhboley- moderată fără cardiomegalie sau gipoglikemiya- nivelul de glucoză din sânge nu crescute după introducerea vnutriven.-Hogo glyukagona- o talpă izvestnogobolnogo ajunge la vârsta de 12 ani s ogranicheniyaotsutstvovali funcțional | In activarea in vitro a fosforilazei observate cu condiția (1), atunci când nu este necesară pentru a determina 3, 5 - AMF zavisimoykinazy sau (2), după adăugarea la omogenatul a fosforilază musculare pacient pokinaze cu deficit de tesut muscular soareci care a fost sursa de 3, 5 - AMF zavisimoykinazy - presupusul defect CZ activitate limitată, 5 - zavisimoykinazy AMF, fosforilarea fosforilazei kinaza, căile protsessyfosforilirovaniya dependente tsZ` rămase, 5`-AMP, nu sunt încălcate | |||
ele sunt complet inactivate fosforilaza aktivnostkinazy | ||||||
BNG XI Activitate din toate timpurile investigate knastoyaschemu enzime (adenylcyclase, 3`, 5`-AMP-dependente de kinază, enzimă fosforilaza-, scindează catena laterală a enzimei de ramificare, glucozo-6-fosfataza) este în limite normale | Ficatul sau ficatul si rinichii | Tendința de a exprima atsidozu- otstavanierosta, rahitism vitamina D-pezistentny, care necesită un tratament de vitamina D si bolshimidozami ingestiei hiperlipidemia fosfatov-, aminoacidurie generalizată, galaktozglyukoz- fosfaturiya- și dimensiunea renală este nemodificată, nu crescute în nivelul de glucoză din sânge după vvedeniyaglyukagona intravenos sau subcutanat Introducere adrenalina- creștere pronunțată ekskretsiitsZ`, 5`-AMP după administrarea de glucagon | Mușchii nu tind stradayut- BNG XImozhet fi pacientii cu boala glicogen de stocare si diverse defecte enzimatice vyyavlyayutnesvyazanny cu cistinoză Fanconi sindromul deficienței însoțit vtorichnoykarnitinovoy (dobândite) |
Sunt copii (deși rar) cu galactozemie, bune care transportă cantități mari de alimente care conțin lactoză. De obicei, galactoză ar trebui să fie excluse lang dieta într-un stadiu incipient, în scopul de a preveni dezvoltarea de ciroza pronunțată, retard mintal, cataracta si hipoglicemie recurente. Sub controlul strict al dietei prognosticul este de obicei favorabil.
Deficit uridildifosfogalaktozo-4-epimerazei. Există două forme de acest defect. În funcție de distribuția tisulară a bolii poate avea loc fie asimptomatice, fie prin clinica se aseamănă cu formă galactosemie clasica la care deficitul este transferaze determinată.
În forma benigna a defectului detectat întâmplător la indivizii aparent sănătoși. Ficatul nu este crescut, cataracta si semne neurologice anormale sunt absente. Creșterea și dezvoltarea copilului, care este o dietă completă, nu a încălcat. Pacienții pot fi identificate în timpul screening-ul neonatal concentrațiilor crescute de fosfat în activitatea galactoză-galactokinaza și eritrotsitah- uridil- transferaze este în norma. Mostenirea are loc într-o manieră autosomal recesivă. Deficitul epimeraza este detectat în leucocite, limfocite și eritrocite, dar activitatea enzimei nemodificată în alte țesuturi pot fi explicate nu diferă de toleranța normală la galactoză și absența simptomelor clinice. Este nevoie de tratament.
Pacienții cu deficit de epimerază generalizata activitatea in fibroblastele este sub 10% din normal, în plus față de activitatea scăzută în leucocite și eritrocite. Părinții activitatea enzimei în fibroblaste este de aproximativ 50% din normal, ceea ce confirmă modelul autosomal recesiv moștenire. Manifestările clinice și cursul sunt imposibil de distins de cele ale galactozemie clasice, e ele includ ei insisi cataracta, hepatomegalie, icter, proteinurie si reductoare urinare alte substanțe decât glucoza. Tratamentul constă dintr-o dieta, care a inclus nici galactoză. În ciuda faptului că această formă de galactozemie este rar, ar trebui să fie considerat ca un posibil pacient cu simptome corespunzătoare și activitatea normală transferaza.
Femeile cu cariotip 47, barbatii cu XYY cariotip - boală ereditară și congenitală a fătului și…- Sindromul ruperea cromozomilor, avort spontan, consiliere genetica cu boli cromozomiale - boli…
- Cariotipuri atipici cromozomiale de sex - boli ereditare si congenitale ale fătului și…
- Radiații - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Violarea metabolismului aminoacizilor - cistină - boală congenitală și ereditară a fătului și…
- Violarea metabolismului aminoacizilor - homogentisuria, boala Parkinson - boală ereditară și…
- Violarea metabolismului aminoacizilor - serina - și boală ereditară congenitală a fătului și…
- Argininsuktsinatliazy deficit - și boala ereditară congenitală a fătului și nou-născutului
Boala ereditara si congenitale ale fătului și nou-născut - autosomal recesivă și transmitere…- Violarea beta amino metabolismului acizilor - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut
- Subacută necrozantă encefalopatie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Violarea metabolismului carbohidraților în țesuturile organismului - și boală ereditară congenitală…- Lipogranulematoz - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Cromozomii și anomaliile lor - ereditare si boli congenitale ale fătului și nou-născutului
- Boala Refsum - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Boala Wolman - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Neuronal tseroidlipofustsinozy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Hiperlipoproteinemie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Adrenoleukodystrophy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Tulburări metabolice ale purinei și pirimidinei - boală congenitală și ereditară a fătului și…
Violarea metabolismului pirimidinic - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut
Violarea metabolismului pirimidinic - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut