Deficitul Ksilulozodegidrogenazy, mannozidoz - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului

ksilulozodegidrogenazy Deficiency (esențial pektozuriya benigne)

Este o afecțiune benignă caracterizată prin apariția substanțelor urinare recurente la pacienții fără alte simptome. Trebuie acordată atenție pentru a se asigura că această substanță nu a fost acceptată pentru glucoză. urină pentoză reacționează cu Clinitest, dar nu și cu benzile oxidază de glucoză de testare, de exemplu, sau Testape Clinistix.
L-Ksilulozodegidrogenaza convertește L-xilulozo (care poate fi format din D-glucoronic) xilitol în transformarea în D-xilulozo, care este fosfat D-xilulozo-b- și intră în șunt fosfat pentozo. Deficiența acestei enzime conduce la o concentrare excesivă a L-xilulozo în sânge și urină. Aceasta boala rara este cel mai frecvent in randul evreilor. Tratamentul nu este necesar.
Pentosuria pot fi detectate la persoanele sănătoase cu creșterea pentoze de utilizare cu alimente, de exemplu, cu fructe. Astfel, este posibil excreția xiloză și arabinoză într-o cantitate de 200 mg / zi.

Deficitul de acid a-manozidază (mannozidoz)

Aspectul pacientului este similar cu cel în sindromul de Hurler. Ficatul si splina a crescut în dimensiune, în limfocitele conțin vacuole. Pe radiografiile scheletice dezvăluie anomalii structurale (dysostosis multiple). Pacienții care suferă adesea de infecții, în special cu înfrângerea urechii medii și plămâni. S-ar putea veni o opacifierea corneei sau a cristalinului, de obicei rămase în urmă dezvoltarea psihomotorie. tratamente care urmează să fie dezvoltate.
Acidic un manoxidaza are o activitate scăzută în fluidele corporale și țesuturi. Macromoleculele Mannozosoderzhaschie se acumuleaza in lizozomii anormale ale ficatului, asemănătoare celor cu sindromul Hurler. Mannozidoz continuă sub formă de forme heterogene.
Deficitul de acid a-fucozidază (fucosidosis) cm. În secțiunea relevantă.

substanță de grup sanguin

antigene de grup sanguin sunt glicoproteine ​​sau glicolipide, în funcție de locația lor: în celule sau în afara ei sunt. In sinteza antigene specifice de bază sau fundamentale, macromoleculele suferă modificări datorate diferitelor transferaze, gene deterministe, notate cu H, A, B, Le, și așa mai departe gena H este responsabil pentru sinteza enzimei, fucoza legarea la macromolecula de bază pentru a se pregăti pentru efectele altor transferaze. Aderarea a moleculei fucozei determină grupul sanguin 0. Gena lipsa H determină un grup de sânge rară (Bombay). dependente de transferaza gena A, promovează adeziunea N-acetilgalactozamină. antigene molecule Astfel sunt modificate de grup sanguin O genă dependentă de transferaza B leagă galactoză care definește grupa de sânge a antigenului B. Pentru sinteza antigenelor respective trebuie să unește mai multe unități fucoză (b-dezoxi-galactoză). Localizarea exactă și poziția unităților de fucoză pentru a determina sistemele de specificitate antigenică ABO si Lewis.
Întorcându fucoza - De asemenea, momentul decisiv pentru a stabili dacă o anumită substanță individuală de grup sanguin secretat în diferite fluide ale corpului, cum ar fi saliva. „Birouri“ au o activitate enzimatică specifică fucoziltransferază, în timp ce „nesekretorov“ l offline. „Nesekretory“ reprezintă 40% din populația americană Negro, iar 25% populyatsii- caucazieni au aproape niciodată să apară printre indieni.
Pacienții cu fucosidosis antigenele Lewis au de 5 ori mai mult decât în ​​mod normal. Acumularea acestor macromolecule se poate datora deficienței lor de a-fucozidază în țesuturi, care duce la unități fucoză perturbarea clivaj pe antigen Lewis.