Încălcarea metabolismului carbohidraților în intestin - și boala ereditară congenitală a fătului și nou-născutului

hidrati de carbon dietetice incluse în dieta umană. Include amidon (polimer de glucoză vegetală) de glicogen (origine animală), dizaharide lactoză și zaharoză și monozaharide (glucoză, galactoză și fructoză).
Există două forme de amidon: amiloză și amilopectină. Amiloza este format din monomeri de glucoză conectate printr-un-1,4svyazyu, ceea ce duce la formarea de lanțuri drepte. In lant drept amilopectinei ramificare datorită formării unui-1,6-legături aproximativ la fiecare 30 a-1,4 glyukoznogomonomera legat. Glicogenul ramificare începe la o medie de la fiecare 10 minute și 1,4-obligațiuni, care este formată dintr-o-1,6 legături.
salivă amilază și suc pancreatic amidon gidrolizuet- și glicogenului în maltoză, maltotrioză și-ciclodextrină (izomaltoză). Maltoza este compus din două unități de glucoză legate între ele printr-o-1,4-svyazyo. sostoig maltotrioză a trei astfel de unități, un-dextrină - mai multe monomerovglyukozy conectat un-1,6-obligațiuni și un număr de 1,4-legături. Atomul de carbon lactoză primul galactoză este legat de al 4-lea glucoza atom de carbon. atom de carbon glucoză Origine în moleculă este liber de lactoză, care determină capacitatea de reducere a lactozei. Lactoza dă o reacție pozitivă cu un reactiv Clinitest, dar nu cu Testape. Benzi Testape, ca fiind similar cu el Clinistix, un reactiv, conține glucoză oxidază care acționează numai asupra glucozei libere. Clinitest Tabletele conțin sulfat de cupru, care este transformat în oxidul său sub influența agenților reducători.
zaharuri reducătoare includ glucoza, maltoză, maltotrioză și dextrină, dar nici unul dintre ei zaharoză. Acesta segmentul final al glucozei având reducerea activității, asociată cu capătul reducător al fructozei, prin reductoarele cu două grupuri de hexoză zaharuri nu sunt capabile să reacționeze și nu produceau zaharoză este un dizaharid.
Villusului perie de frontieră a epiteliului intestinal ca urmare a activității hidrolitice exponate (care se manifestă în produsele de hidroliză indicate în paranteze): maltase (maltoză, maltotrioză), isomaltază (a-dextrină), lactază (lactoză) la zaharazei (zaharoză). Glucoza și galactoza sunt transportate în mod activ prin epiteliu intestinal.
Costurile Hidroliza și de transport pot fi încălcate ca în statele determinate genetic (primare), iar când consecințele altor boli (secundare), cum ar fi gastroenterita infectioasa sau fibroza chistica. În orice caz, se poate dezvolta sindrom de malabsorbție clinică. Această secțiune se referă numai la tulburările de malabsorbție primare. Despre deficit de maltază au fost raportate, iar deficitul celorlalte trei hidrolaze și mecanismul de transport încălcarea glyukozogalaktoznogo sunt descrise în următoarele paragrafe.

Deficitul de zaharazei - izomaltazei

Manifestările clinice ale zaharazei - izomaltazei deficit includ diaree cronică, dureri abdominale și disconfort, care a observat atunci când conținutul de zaharoză în produsele alimentare (zahar de masa) sau de amidon, de exemplu, atunci când sunt utilizate în mare parte din produsele alimentare solide ... La înlocuirea acestui regim alimentar care conține lactoză în simptomele dispar. Laptele este bine tolerat ca glucoza, dar „dieta de evacuare a apei,“ constând din apă cu conținut de zahăr de masă, sucuri de fructe, băuturi carbogazoase, pireu de mere, poate exacerba diaree.
Doza de test Ingestie (1-2 g / kg), lactoză, glucoză, galactoză sau maltoză asigură nivelul normal de zahăr din sânge, care nu se produce atunci când este consumată de zaharoză, după care se poate dezvolta diareea explozivă. Aciditatea (pH) scaun este scăzut, deoarece datorită fermentația bacteriană a carbohidraților se formează acid lactic neabsorbit. Aceasta crește diaree, ca irita mucoasa intestinală, și crește osmolalitatea în lumenul acestuia.
Diagnosticul final se face după detectarea activității scăzută a zaharazei și izomaltazei în biopsia intestinală. Nu este stabilit cauza eșecului celor doi co-enzime. Absența steatoreea și atrofia vilozităților intestinale sunt caracteristici diferentiale de diagnostic care previn boala celiacă. atrofie villusului parțială, dacă este cazul, se nivelează cu structura de normalizare după tratament, bazat pe respectarea pe termen lung cu dieta care nu conține zaharoză (lapte, carne, pește, carne de pasăre, grăsimi animale, glucoza, legume și brânză).

intoleranța la lactoză

familiei, intoleranta la lactoza congenitale si intoleranta la de debut tardiv: Acest sindrom în sine, dar cel puțin trei tipuri clinice se manifestă.
Familie intoleranță la lactoză. Aceasta este o boală rară procedură, care începe cu greu vărsături după primul lapte de alimentare sau în primele zile de viață. Activitatea lactază Intestinal nu este afectată. Despre defecte enzimatice au fost raportate.
intoleranta la lactoza congenitală. Copilul suferă de diaree, el a fost preocupat de dureri în abdomen, este umflat. Totul incepe la scurt timp după naștere, atunci când dieta include lactoză. Aceste simptome dispar atunci când laptele este înlocuit cu „descărcare dieta lichide.“ Aceasta poate apărea steatoreea. Concentrația de glucoză în sânge la normal după administrarea orală de glucoză sau galactoză, dar fără lactoză, care ar putea provoca o diaree pronunțată, balonare si disconfort abdominal. Acidul lactic provoacă diaree fecale acide și suporturi.
Atunci când o biopsie a intestinului subtire, la o scădere marcată a activității lactază imagine morfologice rămân în limite normale. Tratamentul eficient este supus dietă fără lactoză.

debut tardiv intoleranță la lactoză. Datele clinice și patologice ale acestei boli sunt similare celor cu intoleranță la lactoză congenitală, cu excepția faptului că boala se poate dezvolta treptat, începând cu câțiva ani de la naștere. descendență europeană de Nord suferă de această boală este rară, în timp ce printre unele dintre celelalte grupuri etnice, prevalența acestuia poate ajunge la 90%. De exemplu, unul din 10 caucazieni indivizi și șapte din 10 populații negroid care locuiesc în Statele Unite, simptome moderat exprimate deficit de lactază, care este determinată în timpul testului provocator (lapte de recepție sau lactoză: doza de lactoză este echivalentă cu 50 g de lapte 1 litru).
Copiii și adulții pot învăța să modifice dieta astfel încât conținutul de lactoză nu va depăși suma pe care le poate asimila corpul. deficiență parțială lactazei poate duce la uzura a simptomelor relative, în multe cazuri.

Glyukozogalaktoznaya malabsorbție

Moștenire malabsorbția glyukozogalaktoznoy apare într-o manieră autosomal recesivă. Nou-născuții cu diaree și-a exprimat, balonare, se simt disconfort după prima apă de alimentare cu glucoză, sau lapte. Simptomatologia se alimentează amestecuri care includ zaharoză sau maltoză, dar hrănire carbohidrați liber nivelat cu adaos de amestecuri de fructoză. După administrarea de glucoză fructoză crește în sânge, care nu se produce odată cu introducerea lactoză, glucoză, galactoză.
Morfologic mucoasa intestinală nu este modificată, precum și nu sparte și activitatea dizaharidazelor intestinale. Se presupune că defectul afectează procesul de transport a glucozei și galactozei prin mucoasa intestinală.

metode de încercare

Deficitul de hidrolaze intestinale poate fi diagnosticată în mod fiabil în studiul unei enzime specifice activității de biopsii. Aparate orale publice intestinale biopsie mucoasă și studierea activității enzimatice. În plus, este posibil de a efectua teste simple de la noptiera, pe baza studiului porțiunii lichide a masei fecale. Imediat după fecale de prelevare porțiunea lichidă a fost amestecată cu două volume de apă și 15 picături din acest amestec a fost testat folosind Clinitest reactiv pentru a identifica zaharuri reducătoare, și se adaugă la o picătură de reactiv Testape sau glucoză de identificare. Dacă reacția cu indicatori Clinitest sunt de 0,5% sau mai puțin, atunci este corect. Deoarece zaharoză nu este un zahar reducător, este necesar să se efectueze pre-hidroliză prin fierbere o porțiune din porțiunea cu lichid de fecale în două părți soluție 0,1 N de acid clorhidric timp de 2 min. După hidroliza componentelor zaharoza (glucoză și fructoză) pot fi detectate prin reacția cu Clinitest.
La pacienții cu intoleranță la mișcările lichide intestinale ale pH-ului de zahăr nu este de natură să ajungă la 6 și adesea sub 5.5 în cazul în care a trecut suficient timp pentru fermentarea zahărului de bacteriile din colon.
Orale zaharuri teste de toleranță se efectuează după câteva ore de repaus alimentar. Copil este rugat să bea zahăr analizat în proporție de 50 g / m2 suprafață corporală, într-o soluție de 10%. În mod normal, trebuie să se aștepte o creștere a concentrației de zahăr din sânge de 300 mg / l sau mai mult peste următoarea 1 oră și, chiar mai mult, un lichid probe de scaun desemnate deconectat zahăr sau valoarea sa nu este crescută după test. La deficit de pe curba dizaharidazelor zahăr nici o reacție la introducerea unui dizaharid, cu toate acestea, curba este normalizat, dacă în loc de dizaharid pacientului pentru a introduce o cantitate echivalentă de amestecuri de monozaharide, fac parte din dizaharid.