Țesături și metode folosite pentru diagnosticul prenatal - boli ereditare și congenitale ale fătului și nou-născut

Celulele fluide Amniotic. Celulele obținute prin amniocenteză, pot fi utilizate pentru analiza cromozomiala, investigații biochimice sau analiza ADN-ului. Au nevoie de 2-3 saptamani pentru celulele multiplicate și a atins numărul necesar pentru a efectua aceste issledovaniy- de lichid amniotic este mai dificilă decât de limfocitele din sângele periferic, pentru a obține celule în metafază. Astfel de anomalii cromozomiale ca poliploide și mosaicism, ambele linii celulare normale si anormale, de asemenea, mai ușor de identificat în celulele din lichidul amniotic obținut la 14- 16 săptămâni de dezvoltare fetală decât materialul obținut din nou-născut.
lichid amniotic. A l ^ o-f este o p r o t e și n (AFP). nivelurile AFP sintetizat in ficat fetal, tractul gastrointestinal și sacul vitelin, crește odată cu creșterea extravazării printr-o membrană subțire, care are loc la anencefalie, meningomielo-, encefalopatie și omfalocel. Cel mai adesea, AFP este determinată, în scopul de a evalua sarcinile ulterioare la femeile care au avut deja un copil cu anentsefalopatiey, sau meningo-encefalocel (omfalocel nu este moștenită). nivelurile AFP sunt determinate, în scopul de a identifica sindromul Meckel (autosomal tulburare recesiva cu encefalocelul, boala rinichiului polichistic, polidactilie, buza cleft si palatului si anomalii ale organelor genitale externe și a ochilor) și nefroză congenitală (o boală rară cu modul autozomal recesivă de moștenire) .
Nivelul AFP atinge valoarea maximă în perioada cuprinsă între săptămânile 14 și 18 ale dezvoltării fetale, și apoi snizhaetsya- constant înainte de amniocenteza este importantă pentru a confirma cu o metodă cu ultrasunete vârsta gestațională a fătului. nivelurile AFP poate crește în prezența sângelui fetal la avort spontan amenintati, moartea fatului, Rh-sensibilizare, nefroză congenitală și atrezia intestinală. Măsurarea acetilcolinesterazei în nivelul de lichid amniotic ajută la confirmarea tub leziuni nervoase și pentru a exclude răspunsul fals-pozitiv AFP. de multe ori El rămâne în limitele normale, în cazul în care defectele de tub neural, cum ar fi-meningo encefalocel sau acoperite cu piele.
Devenind un test de rutina de screening pentru a determina nivelul de AFP în serul femeilor gravide folosind metoda radioimuno permite detectarea 80-90% din fetusi cu meningocel și anencefalie. Acesta se desfășoară la 16-18 săptămâni de sarcină. Nivelurile crescute de ser re-analiză este necesară. Când ser AFP în 2, de 5 ori mai mare decât valoarea medie admisibilă și re-examinare, este necesar să se efectueze cu ultrasunete și amiiotsentez. In plus fata de defecte de tub neural Marcaje teste de screening ser AFP ajuta, de asemenea, să identifice lag creștere și omfalocel gemene. Nivelurile scazute de AFP pot indica sindromul Down la făt.
substanță secretor. În anumite condiții, prezența sau absența substanței secretorii în lichidul amniotic poate fi utilizat pentru a determina daca fatul sufera de pacienti sau parinti miotonică locus distrofie are o genă dominantă pentru substanța secretorie.
Lichidul amniotic poate fi, de asemenea, testate pentru prezența hormonilor steroizi și folosite pentru a diagnostica hiperplazie suprarenală congenitală, datorită deficitului de 21-hidroxilaza.
Examinarea cu ultrasunete. Cu ajutorul ultrasunetelor determină în principal, vârsta gestațională, localizarea placentei și a sarcinii multiple, a detecta malformații congenitale.
Fetoscopy. În prezent, disponibil directă Fetoscopy, dar riscul de deteriorare a fătului în acest caz este de aproximativ 5%. Se efectuează pentru a obține o probă de sânge din vasele placenta si biopsii ale pielii și ficatului. Fetoscopy utilizate pentru a identifica deformări ale membrelor. Complexitatea metodei este determinată de ceea ce poate fi privit în același timp o zonă foarte mică. Îmbunătățirea metodelor ultrasonice de cercetare, dezvoltarea tehnicilor de analiză ADN exclus din practica metodele de a lua probe de sânge la fetoscopy.
radiografie. Cu raze X a fatului poate fi foarte util atunci când riscul lipsei sale de oase lungi, care apare atunci cand mostenita autosomal trombocitopenie mod recesiv cu aplazia razei, și pentru identificarea malformațiilor vertebrale (sindrom Bright - Levine). Cu toate acestea, metoda a fost înlocuită printr-o metodă cu ultrasunete.