Violarea metabolismului aminoacizilor - albinism - și boală ereditară congenitală a fătului și nou-născut
Albinismul - defect metabolic, unul dintre cele mai vechi, descrisă într-o persoană menționată în Biblie. Există cel puțin trei forme majore genetice: albinism generalizata (de asemenea, cunoscut sub numele de albinism oculocutaneous), moștenită în mod autosomal recesiv, albinism parțial, un tip dominant ereditara, și albinism, un ochi limitat și pe ereditare de tip legată de sex.
albinism oculocutaneous. albinism Generalized este un defect în formarea melanina. Există cel puțin șase variante. În cea mai comună formă de activitate offline a tirozinazei. In al doilea tip tirozinazei localizate la melanozomi și, astfel, tirozina poate fi transformată în DOPA și apoi DOPA-chinonă, dar se crede a fi permează absentă necesară pentru a transporta melanozomilor tirozina (Fig. 7-3). În ambele cazuri - la fel ca în tirozinazopolozhitelnom și la tipurile de tirozinazootritsatelnom - sunt produse nici melanină, nici pheomelanin. rădăcini de păr izolate incubate în tirozina pot fi utilizate pentru a diferenția aceste două tipuri de boli: primul tip de melanina din foliculii de par nu este sintetizat, în timp ce al doilea tip este marcat întunecare aparentă. Al treilea tip, care se găsește în populația Amish, este asociat cu un defect enzimatic neidentificat etapa de conversie dopa-chinonă în melanină. Persoanele cu această patologie sunt capabile de a sintetiza phaeomelanin, pigment gălbui este format din dopa-chinonă. în timp ce culoarea pielii normale, dar simptomele oculare persista pe tot parcursul vieții.
Există trei forme ale bolii. Atunci când sindromul Chediak - caracteristici principale Higashi sunt incomplete Oculocutaneous albinism, neutropenie, precum si tendinta de piogenpym infectii. Sindromul Kerman - Pudlaka se referă la o boală autozomal recesivă caracterizată prin albinism oculocutaneous și diateze hemoragice, în care activitatea glutation peroxidazei defect este prezent. Sindromul Crucea a fost descrisă pentru prima dată în familie Amish, ai cărei membri au fost aproape de boala rodstvennikami- sa manifestat în patru copii, toti acestia au avut hipopigmentare, fibromatoza gingivală, spasticitate, mișcări athetoid și microftalmia.
Albinism apare la toate rasele, frecvența variază 1-140 în San indieni blasskih din Panama la 1 la 100 000 în Franța. Incidența SUA este de aproximativ 1 la 20 000. Boala este transmisă într-o manieră autosomal recesiv. copii sănătoși sunt născuți din părinți, fiecare dintre care au diferit albinism generalizat, dar cu diferite forme alelice.
În plus față de piele extrem de ușoară și părul mătăsos la Albinos dezvaluie mai multe anomalii oculare. urme de pigment pot fi găsite la granița coroidei, dar nu pe iris, sclera și fundusului, și irisului dă impresia unui gri sau albastru. refractie Adesea rupt marcate strabism, nistagmus, și fotofobie. Pierderea persistentă a acuității vizuale și reflexe roșii dezvăluie toate persoanele tirozinazootritsatelnyh. La persoanele tirozinazopolozhitelnyh acuitate vizuală scăzută, cu varsta poate korrigirovatsya- reflex de culoare roșie se găsește la copii și adulți de rasă caucaziană.
Alte forme. Albinismul parțială se caracterizează prin zone localizate ale lipsei de pigment în piele și părul și este moștenită într-un tip dominant. În unele cazuri, singura manifestare poate fi un sistem de blocare alb de păr de pe uscat părul din față sau depigmentate oriunde altundeva.
Când albinism doar depigmentare ochi limitat poate afecta retina sau irisului. Acest lucru reduce acuitatea vizuală, nistagmus. Deoarece defectul este cuplat cu podeaua, apoi o încălcare biochimice de bază trebuie să fie diferită de cea în termeni generali sau forma albinism oculocutanat. Când diagnosticul diferențial al albinism parțiale fi exclus sindromul Waardenburg.
- Femeile cu cariotip 47, barbatii cu XYY cariotip - boală ereditară și congenitală a fătului și…
- Sindromul ruperea cromozomilor, avort spontan, consiliere genetica cu boli cromozomiale - boli…
- Cariotipuri atipici cromozomiale de sex - boli ereditare si congenitale ale fătului și…
- Radiații - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Violarea metabolismului aminoacizilor - cistină - boală congenitală și ereditară a fătului și…
- Violarea metabolismului aminoacizilor - homogentisuria, boala Parkinson - boală ereditară și…
- Violarea metabolismului aminoacizilor - serina - și boală ereditară congenitală a fătului și…
- Argininsuktsinatliazy deficit - și boala ereditară congenitală a fătului și nou-născutului
- Boala ereditara si congenitale ale fătului și nou-născut - autosomal recesivă și transmitere…
- Violarea beta amino metabolismului acizilor - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut
- Subacută necrozantă encefalopatie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Violarea metabolismului carbohidraților în țesuturile organismului - și boală ereditară congenitală…
- Lipogranulematoz - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Cromozomii și anomaliile lor - ereditare si boli congenitale ale fătului și nou-născutului
- Boala Refsum - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Boala Wolman - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Neuronal tseroidlipofustsinozy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Hiperlipoproteinemie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Adrenoleukodystrophy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Tulburări metabolice ale purinei și pirimidinei - boală congenitală și ereditară a fătului și…
- Violarea metabolismului pirimidinic - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut