Violarea metabolismului aminoacizilor - treonina - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născut

Treoninemiya. Treonina aparține aminoacizi esențiali. Acesta poate fi dezaminată la un cetobutiric acid pentru a se descompune sau acidul succinic prin formarea de acid propionic. Cu o creștere pronunțată a nivelului de treonină în urină și sânge (până la o valoare care depășește norma de 13 ori în ser) au fost asociate spasme episodice și dezvoltare rămase. Părinții unui bolnav niveluri de 8 luni-vechi copil treonină în ser au fost în limite normale. Localizarea unității enzimă nu este instalat.

Prolina și hidroxiprolina în cantități mari conținute în colagen. Nici unul dintre acești aminoacizi găsite în mod normal în formă liberă în urină nu sunt definite, cu excepția pentru perioada copilarie. Asociată hidroxiprolinei excreția (dipeptide și tripeptide care conțin hidroxiprolina) reflectă procesul resinteza colagenului și creșteri ale bolilor însoțite de resinteza rapidă a colagenului, cum ar fi rahitism sau hiperparatiroidism.
Prolinemiya. Prolinemii cunoscute două tipuri, în care o cantitate în exces de prolină se găsește atât în ​​sânge și în urină. Excesul de cantitatea excretata in urina hidroxiprolina și glicină datorită inhibării generale a mecanismului reabsorbției tubulare. Atunci când tipul I enzimă defect afectează prolinoksidazu prolinemii (Fig. 7-9). În tipul II se crede că afectează defectul enzimatic în etapa următoare - dehidrogenază au fost acumulate în acid pirrolidinkarboksilovaya exces și prolină. Tipul I este asociat cu retard mintal moderat, tulburări renale, surditate neurogenă și epilepsie fotogenice, II tip a fost identificat inițial într-un copil cu retard mintal moderat.
În prezent, mulți pacienți suferă de unul și celălalt tip prolinemii asimptomatice. Din moment ce prolinemiyu descoperă întâmplător, dieta nu poate fi afișată.

Fig. 7-9. Moduri de metabolismul aminoacizilor.

Gidroksiprolinemiya. Dată cu creșterea conținutului de hidroxiprolină în ser și urină a fost asociat retard mintal. Spre deosebire de prolinemii la gidroksiprolinemii nu determină excreție excesivă de prolină și glicină, având un mecanism comun de transport. Defectul gidroksiprolinoksidazu afectează (vezi. Fig. 7-9), care este diferită de enzima corespunzătoare, care acționează asupra prolină. Se presupune că boala este moștenită într-un mod recesiv autozomal. frații adulți sănătoși de copii bolnavi suferință a fost gidroksiprolinemiey descris.
iminoglitsinuriya familie. Acest defect este reabsorbției tubulare renale asimptomatice de prolină este moștenită în mod recesiv autozomal. Deoarece prolina, hidroxiprolina și glicină sunt transportate printr-un singur mecanism pentru ei, la pacienții cu o iminoglitsinuriey de familie într-o mulțime de alți doi aminoacizi excretate. Concentrația acestor aminoacizi în ser în intervalul normal. Mulți pacienți cu această patologie deranjate transportul intestinal al prolina, iar unele pot prezenta retard mintal. În punerea în aplicare a programelor de screening în 15 din cele 200 000 de copii au evidențiat iminoglitsinuriyu persistente asimptomatice.
Deficitul de prolidase. In descompunerea imidodipeptidy colagen format, în mod normal distruse prin sângele prolidase. Deficiența acestei enzime cauzează o tulburare autosomal recesivă. Mulți pacienți cu imidodipeptiduriey severă există modificări tipice la nivelul articulațiilor, dermatita, ulcere cutanate, anomalii ale scheletului și ale tendoanelor, splenomegalie, acestea sunt sensibile la boli infecțioase, toate aceste manifestări însoțite de dezvoltare rămase. frate bolnav Raportate care suferă de această boală nu se manifestă clinic.