Deficit Karbamilfosfatsintetazy și n-acetilglutamat - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născut

Deficienta karbamilfosfatsintetazy și N-acetilglutamat. Deficienta acestor două enzime este același tip de modificări clinice și biochimice. Copiii în timpul primelor câteva zile de viață refuză să mănânce, ele apar vărsături, crampe, se dezvoltă starea de letargie și comă. cunoscut mai târziu deficit de karbamilfosfatsintetazy forma manifesta retard mintal, accese de vomă și letargie.     
Datele de laborator au evidențiat hyperammonemia fără a crește nivelul de aminoacizi specifici în plasmele datorită marcate X secundare iperammoniemii concentrații plasmatice crescute de glutamină și alanină. Numărul de acid orotic în urină acidă, de obicei scăzută sau orotic pot fi absente.
Tratamentul pacienților cu aceeași cu cea hiperamonemiei. La deficit de N-acetilglutamat karbamilglutamata eficiente ingestie. În acest sens, este important să diagnosticul diferential de deficiență a acestor două enzime, care se realizează prin determinarea activității enzimelor în biopsii hepatice. Mai mult decât atât, nivelare manifestări clinice și modificări biochimice în timpul tratamentului confirma diagnosticul karbamilglutamatom deficit de N-acetilglutamat.
deficiență Karbamilfosfatsintetazy este moștenită ca mod autozomal recesiva, enzima este prezentă în mod normal în ficat și intestin. N-acetilglutamat detectată doar în biopsia hepatică.
ornitintranskarbamilaz deficituluis. În această boală, un tip dominant moștenită, cu ochiuri de cromozomul X masculi homozigoți sunt afectate mai mult decât femeile heterozygote. Acestea din urmă Boala poate fi ușoară sau nu poate fi prezentă exprimat manifestările sale clinice. Probabil, această patologie este cea mai frecventa dintre toate tipurile de tulburări ale ciclului ureei.
Manifestările clinice ale masculi neonatale aceeași cu cea a giperammoniemii- exprimate Cu toate acestea, există mai mult de formă ștearsă, care simulează sindromul Reye, care indica eterogenitatea genei mutante. Deoarece karbamilfosfatsintetazy deficitului concentrațiilor plasmatice ale unui anumit aminoacid nu este ridicată. creștere marcantă în acid orotic urină formează o bază pentru diagnosticul diferențial al acestei condiții și deficiență karbamilfosfatsintetazy.
Diagnosticul poate fi confirmat prin determinarea activității enzimei, conținută în mod normal numai în ficat. Diagnosticul prenatal se realizează prin biopsia ficatului fetal. Tratamentul este similar cu cel al karbamilfosfatsintetazy deficit, cu excepția faptului că în loc de arginină, poate fi utilizat citrulină.
Purtătorii asimptomatici heterozigoți femele pentru gena poate fi detectată la proteina în sarcina la care creșterea concentrațiilor plasmatice de amoniac și acid orotic în urină. În purtătorii asimptomatici pronunțat moderat disfuncții ale sistemului nervos central, în comparație cu frații sănătoși.
Acid argininyantarnoy deficit de sintetaza (tsitrullinemiya). Această încălcare se caracterizează prin heterogenitate clinică și biochimice considerabile. Spectrul manifestărilor clinice variază de la forme care au ca rezultat moartea asimptomatice. Simptomele comune pentru toate formele de boala, chiar și la moderat severe - retard mintal și tulburări neurologice. Valoarea de diagnostic are creștere citrulină plasmă. Unele dintre ascensiunea pot fi detectate la pacienții cu aciduria argininoyantarnoy, nivelul crește, de asemenea, acidul argininyantarnoy. Diagnosticul este confirmat prin determinarea activității enzimei, în mod normal, este conținut în cultura de fibroblaste. Tratamentul este similar cu cel din alte tulburări ale ciclului ureei.
Tsitrullinemiya este moștenită într-un mod recesiv autozomal. Severitatea genelor mutante specifice moștenite de la ambii părinți, este diferită la pacienții individuali, ceea ce indică existența heterozygosity cele mai multe dintre ele duble sau complexe. Diagnosticul prenatal se bazează pe determinarea activității enzimatice în cultura celulelor amniotice.
În ciuda prognostic extrem de saraci a sugarilor cu simptome clinice ale bolii, atunci cand pacientii sunt de obicei obliterat raspund bine pentru a limita aportul de proteine.