Principiile de consiliere genetică - boală congenitală și ereditară a fătului și nou-născutului

Prima condiție este consilierea genetică constă în convingerea că diagnosticul este corect. De exemplu, medicul trebuie să diferențieze buza cleft izolate si palatului (moștenirea multifactorială) a buzelor cleft si palatului cu fose labial (autozomal dominant moștenire), distrofie musculară progresivă (recesiv moștenire X-linked) din Distrofia musculară Becker (X-linked modul recesiva de moștenire), care este o boală mai puțin severă, de tip perinatală copil boala polichistică renală (autosomal recesiv moștenire) de rinichi multichistică unilaterale (n Boala enasleduemoe).

După diagnostic în procesul de consiliere genetică ar trebui să fie: 1 - pentru a rezolva problema prezenței la interviu ambilor părinți (tinerii trebuie să aibă posibilitatea de a vorbi fără părinți) - 2 - pentru a discuta despre consecințele asupra sănătății defekta- în cazul în care este relevant, este necesar să se explice variabilitatea posibile manifestări și cursul bolii și de așteptat iskhody- 3 - analiza istoria genetică a ambelor mamă și nerecunoscute identifica riscul-4 genetice - analiza interp membrii familiei etatsiyu sau furnizate de o altă parte, un 5 - consiliat pentru a descrie baza genetica a bolii, folosind mijloace vizuale (grafice fenotipuri sau alte semne de boală, imagine cromozom, tip de diagramă moștenire) - 6 - pentru a explica riscul de boli genetice într-un interlocutor clar terminah- 7 - contura gama de posibile soluții de alegere: să aibă copii, luând în considerare riscul posibil, să nu aibă copii, să adopte, dacă este posibil, copilul, să dețină însămânțarea artificială (această soluție este deosebit de adecvat pentru toate cazurile de boli autozomale recesive si autosomal severa boala dominanta de la tatăl său) - act posibilitatea diagnostiki- prenatale 8 - pentru a furniza rezultatul consiliat al discuției și, dacă este posibil, să se întâlnească cu ei din nou, în scopul de a ajuta la rezolvarea problemei dacă cel mai bine cum să procedeze în orice special între litere 9 - pentru a menține contactul cu membrii familiei, să se consulte înainte, pentru a le familiariza cu informațiile care pot fi utile, cum ar fi cu noi tehnici relevate Nia părinți purtătoare sau diagnostic prenatal.
De multe ori, soți aflați despre riscul unei boli genetice numai după nașterea unui copil cu malformatii congenitale. După ce a aflat despre incident, ei vin de obicei în timpul perioadelor de negare, furie și depresie înainte de a-ți dai seama și să accepte acest lucru. Circumstanțele variază în fiecare familie și în fiecare caz, reacția variază membrii săi pentru consiliere. Principala dificultate constă în înțelegerea anomaliilor genetice, cum ar fi existența unei singure gene mutante, sau un cromozom modificat cu tipul de interacțiune moștenirea multifactorială a mai multor gene si factorii de mediu. În explicarea mecanismelor de anomalii cromozomiale ar trebui să arate cariotip normal în comparație cu modificările. O altă problemă este că majoritatea copiilor cu anomalii genetice sunt, de obicei primii care membrii ai familiei bolnavi. Părinții pot să nu sunt de acord cu faptul că boala este moștenită, ca și alți membri ai familiei sunt sănătoși. Pentru consiliere util să se atingă această problemă și pentru a discuta în detaliu modul de a avea parinti sanatosi, toate rudele sunt sănătoși, copiii pot fi nascut cu boli ereditare.

Consilierea genetică, dacă este posibil, de a identifica boala purtătoare

Consilierea genetica simplificata devine mai specific, și poate mai eficient dacă starea purtător poate fi determinată prin studii de laborator. Acest lucru poate fi detectat de către persoane care aparțin grupului cu risc ridicat, precum și rudele lor care au fost în curs de examinare nu au relevat nositelstva- poate fi calm. Conceptul de risc genetic pot deveni mai specifice, după rezultatele testelor venepunktsii- se corelează cu indicatori ai norma. Identificati purtător poate în anumite tulburări biochimice și anumite anomalii cromozomiale prin tehnici de analiză a ADN-ului, cum ar fi cartografierea genelor si identificarea polimorfisme ale lungimii fragmentelor de restricție care sunt strâns legate de gena mutant.
Modificări biochimice. Poate fi identificată persoana heterozigote pentru unele tulburari autozomale recesive congenitale metabolice și anomalii ale hemoglobinei, și anume S și P, talasemia, Tay -Saksa și deficit de a1-antitripsină. În cazul în care metoda este adecvată pentru un test de screening într-un număr mare de persoane pot fi efectuate inspecții ale tuturor grupurilor cu risc ridicat. Această metodă a fost folosită în studiu populația de origine evreiască din Europa de Est pentru a le identifica Tay -Saksa, precum și cele ale căror strămoși aparțineau populațiile care trăiesc în regiunea mediteraneană, pentru a identifica talasemie și coborâre negroid pentru a identifica hemoglobinele lor S și C. în cursul examinării contradictorii rezultate din cauza atitudinii psihologice față de persoane de diferite origine rasială sau etnică poate fi produs printr-o varietate de boli genetice . O altă limitare a studiului indivizilor heterozigoți este diagnosticul prenatal dificil în cazul în care ambii părinți sunt heterozigoți. Acest lucru este în special tipic pentru hemoglobinopatii în care este nevoie de placenta venipunctură realizată de un număr mic de centre medicale.
Pot fi identificate femeile heterozigote pentru mai multe tulburări metabolice recesiva X-legate, cum ar fi deficitul de glucozo-6-fosfat, boala Fabry (deficiență a-galactozidaza) și deficit de guanin fosforiboziltransferază gipoksantin-. Identificarea transportatorilor de sex feminin este mai puțin precisă, atunci când acestea apar frecvent X-legate de boli, cum ar fi recesive progresiva musculara distrofie si hemofilie A. purtător Determinarea distrofie musculară progresivă indirectă și încă se bazează în principal pe determinarea creatinfosfokinazei in ser. Doar 75% dintre purtători cunoscuți pot fi identificați folosind această metodă. La testarea sunt factori importanți pentru stabilirea unor norme limite laborator și nu mai puțin de 3 sau 4 ori screening-ul femeilor din grupurile de risc ridicat, de preferință în repaus. Alte modificări includ cel mai înalt nivel de CPK în ser, care este în continuare redus în purtători sub vârsta de 30 de ani.
O identificare mai exactă a transportatorilor de sex feminin și fructe bolnave a devenit posibil după introducerea în practică a metodei de analiză ADN-ului, cu toate acestea, el a fost departe de a fi potrivit pentru toți subiecții. Unii cercetători preferă să utilizeze pentru a determina purtătorii altor enzime serice, cum ar fi lactat dehidrogenază (LDH). Diagnosticul de distrofie musculara progresiva nu poate fi plasat exact la făt de sex masculin, și, prin urmare, diagnosticul prenatal în această perioadă de dezvoltare este ineficientă. După identificarea părinților de transport să fie conștienți de riscul crescut al nașterii ei synovey- pacienți de multe ori decid că nu mai au copii.
Recent, a crescut interesul identifica femeile - purtători de gene de hemofilie A, prin determinarea activității factorului VIII și numărul de antigenul său. Acest test identifica aproximativ 80% dintre transportatori. In prezent, diagnostic prenatal în timpul utilizării metodei imunoradiometrica factor VIII determinant în plasma fetală obținute din sânge luate sub controlul ecografic II trimestru de sarcină. Cu toate acestea, această metodă nu poate fi aplicată atunci când se examinează familiile în care bărbații, hemofilicii, substanta circula krossreagiruyuschaya.

translocații cromozomiale. În cazul în care copilul are o boală cauzată de un exces sau un deficit de material cromozomiale, este necesar să se examineze părinții să identifice operatorul său de o translocație echilibrată. După aceea, un transportator mamă ar putea fi consultate cu privire la riscul de a avea un copil cu o translocație neechilibrată, cum ar fi o deficiență sau exces de materiala- cromozomului pentru transport pot fi examinate și rude. Cultura celulelor fetale obtinute prin amniocenteza, poate ajuta la identificarea anomaliilor cromozomiale adecvate asupra fătului, care se dezvoltă în purtători de sex feminin de translocație echilibrată.

Consilierea genetica dacă este posibil, a pus un diagnostic prenatal

Multe cupluri doresc pentru a obține consiliere genetica cu scopul de a obține mai multe informații despre diagnosticul prenatal. Cel mai adesea o indicație pentru diagnosticul prenatal este vârsta mamei (a se vedea tabelul 6-7 ..) și nașterea unui copil cu sindrom Down sau anencefalie - meningomyelocoele.
În general, diagnosticul prenatal folosind amniocenteza este recomandată în toate cazurile, în cazul în care vârsta femeii gravide este mai mult de 35 de ani, deoarece riscul nașterii copilului ei cu: orice tip de anomalii cromozomiale nu este mai mică de 1 ° / (b numărul de copii a scăzut constant în ultimii 25 de ani cu sindromul Down se nasc din mame cu vârsta de 35 de ani și peste. Astfel, 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc la femeile sub varsta de 35 de ani. acest lucru se datorează faptului că, în această grupă de vârstă de un diagnostic prenatal convențional nu este yavlyaets regula. Un alt fapt nou referitor la consiliere cu privire la nașterea copiilor cu sindromul Down, este asociat cu faptul că unul din cinci suplimentar cromozomului 21, copilul primește de la tatăl său.
Cuplurile căsătorite care fac parte un risc crescut de naștere a unui copil cu procesele metabolice alterate sunt indicații mai puțin frecvente, dar mai complexe de diagnostic prenatal. Testele metabolice asupra celulelor amniotice trebuie să fie efectuate în laboratoare specializate.
Diagnosticul prenatal folosind amniocenteză se efectuează de obicei la 15-16 saptamani de sarcina, cand uterul este bine deasupra cavității pelvine. Studiile care folosesc scopul ultrasunete pentru a localiza placenta și de a determina numărul de fetuși: frecvența sarcinii multiple este de un caz la 80 de sarcini. Amniocenteza se efectuează aseptic sub anestezie locală, la care un ac adaptat pentru a perfora măduva spinării, dimensiunea trocarului 22 este introdusă prin peretele abdominal, la locul cel mai convenabil determinate cu ultrasonografie. Trocarul este îndepărtat și 2 ml de fluid a fost îndepărtat pentru a reduce riscul de a celulelor epiteliale ale pielii gravidă la proba luată lichidul amniotic. Apoi 10-30 ml de lichid amniotic este tras într-o seringă, iar cealaltă în formă închisă este trimisă la laborator. Efectuarea unei analize decalaj a fluidului sanguin al fatului, prin centrifugare, iar celulele se divid lichid. Recente plasate în cultură de țesut într-un mediu steril în incubator.
moartea fatului prin amniocenteza este mai mică de 0,5%. În 3% dintre femei vin crampe tranzitorii și de scurgere de lichid amniotic. Aproximativ 5-10% din amniocentezei este necesar să se repete, pentru prima dată, deoarece lichidul amniotic nu poate fi obținut sau creșterea celulară a fost insuficientă.
Rezultatele analizei se pot obține în 14-21 zile. În cazul în care acestea indică suferință fetală și părinții aleg întreruperea sarcinii, majoritatea ginecologi sunt sfătuiți să facă un avort până la 20 săptămâni, deși legislația Statelor Unite, este permisă până la 24 de săptămâni.
O nouă metodă de diagnostic prenatal în primele 9-11 săptămâni de sarcină, pe baza eșantionării vilozitatilor corionice. Țesutul obținut în timpul introducerii acului prin cervix la placenta. Țesătura rezultată poate fi utilizată pentru analiza directă a ADN-ului și detectarea hemoglobinopatii și creșterea culturii celulare. Riscul pierderii fetale este mai mică de 2%. Ca o metodă alternativă pentru studiul de diagnostic prenatal oferit amniocenteza la 12-14 săptămâni de sarcină.