Alte tulburări ale metabolismului acidului uric - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut

Hiperuricemia adesea se dezvoltă în condiții în care a crescut numărul de celule și resturile celulare, cum ar fi bolile mieloproliferative. Excesul de acid uric este asociat cu o degradare mare intensitate de nucleotide la produsul final al purinei (acid uric). În tratamentul pacienților cu leucemie acută sau liza celulelor de limfom poate induce hiperuricemie și hiperuricozurie cu efecte clinice (vezi. Capitolul relevant).
Hiperuricemia poate însoți orice condiție în care clearance-ul renal redus. Când concentrația în ser (5-hidroxibutirat și acetoacetat, de exemplu în timpul foame și cetoacidoză diabetică, creșterea acidului uric seric, care este asociat cu scăderea clearance-ului renal. Astfel de medicamente obișnuite ca salicilati, în doze mici, poate reduce clearance-ul renal și cauza hiperuricemia. pacienți cu sindrom Down sunt detectate cu regularitate hiperuricemia ușoară. Toți acești factori trebuie cântărite în interpretarea datelor privind numărul de acid uric seric.
Gipourikemnya asociată cu creșterea clearance-ului renal al acidului uric este însoțită de deteriorarea tubului proximal (de exemplu, sindromul Fanconi). La persoanele sanatoase, aceasta poate fi cauzată de un defect izolat în reabsorbției tubulare de acid uric același defect a fost detectat la câini dalmate. Hypouricemia, de asemenea, xanthinuria caracteristic și deficit de nucleozid fosforilazei (vezi. De mai jos).
Tratamentul hiperuricemiei. In tratamentul folosind mai multe abordări. Excluderea alimentelor dietetice cu un conținut ridicat de purină (cum ar fi „carne dulce“), urmat de un efect moderat. Se recomandă să se prescrie medicamente care cresc clearance-ul renal al acidului uric. În acest scop, poate fi utilizat probenecid, în cazul în care nu compromite funcția renală. Alopurinol, un inhibitor de xantin oxidază, este de asemenea utilizat pe scară largă. La indivizii fără un defect enzimatic specific al biosintezei purinic acest medicament reduce produsul global al purinelor, crește oksipurinov excreție (xantine hipoxantină) și reduce excreția acidului uric. Când Lesha- tratamentul sindromului Nyhan cu alopurinol reduce concentrația de acid uric (și manifestări ale artritei și tofilor gutoasa) - este ineficient în tulburări neurologice.
Toți pacienții cu hiperuricemie dacă acesta este asociat cu o sinteză crescută de novo sau terapie medicamentoasă, se acordă importanță menținerii unei creșterea cantității de urină și urină furnizează neutru (pH 7,0). Acest lucru se realizează, de obicei, cu regim de sare echilibrată suficientă eficacitate, de exemplu prin intermediul Polycitra de droguri, care este în mod normal mai eficient decât bicarbonat de sodiu. Importanța menținerii pH-ului la 7,0 Urina ilustrată prin faptul că, la pH 5,0 solubilitatea acidului uric este de 150 mg / l, în timp ce la pH 7,0 - 2000 mg / l.
In hiperuricemia asociate cu tipul de boala glicogen de stocare I, la fel ca toate hiperuricemie semnificativ starea necesară tratarea în care probenecid este ineficient, dar efectul este însoțit de un tratament cu alopurinol.
Xanthinuria. Xantin - este precursorul imediat al acidului uric. Acesta este format direct din anumite purine, în timp ce hipoxantina se formează ca un produs intermediar din alte purinelor. Oxidarea hipoxantina la xantine și xantin la acid uric prin xantinoxidază mediată de către ficat și mucoasa intestinală (vezi. Fig. 7-31).
Xanthinuria mai puțin frecvente. concentrația de acid uric în ser nu este aproape detectat (1-8 mg / l). Nivelul hipoxantină și acid uric în plasmă și urină în acid uric în urină scăzută nu este supus bespurinovoy dieta. Xantin se dizolvă în urină chiar mai greu decât acidul uric, deci, la unii pacienți cu pietre la rinichi xanthinuria izolate, constând numai din xantină. Ei nerentgenokontrastny- radiografică un anumit grad de umbrire apare în pietre caz contin mai mult de 5% de fosfat de calciu. La unii pacienți cu dureri musculare dupa efort a fost dezvăluit depunerea de cristale xantinici în mușchi. Activitatea de biopsie jejunala împotriva xantin oxidaza offline și este determinată doar aproximativ 5% din norma în ceea ce privește hipoxantina. pietre xantinici sunt formate ca o complicație rară a tratamentului cu alopurinol. xantinoxidază enzimă și sulfit ca molibden cofactor necesar. Un pacient a fost identificat deficit de molibden și eșec ksantin- simultană și sulfit. Toți pacienții cu xanthinuria ar trebui sa consume cantitati mari de lichid, pentru a limita consumul de purinelor. Este necesar să se asigure că acestea mențin urina alcalină. Solubilitatea xantină în urină la 5,0 pH a fost de 50 mg / l, iar la pH 7,0 - 130 mg / l.
Deficitul de ADA. Aproximativ jumătate dintre pacienții care suferă de imunodeficiențe combinate severe, deficit de ADA a fost identificată (vezi. Capitolul relevant).
Deficitul de nucleozid fosforilazei. Deficiența acestei enzime este asociată cu un defect pronunțat în imunitatea mediată celular în imunitatea umorală normală.