Defecte enzime plasmatice - boli ereditare și congenitale ale fătului și nou-născut

pseudocolinesterază. Pseudocolinesterază determinate în ficat în plasmă și țesut-sale funcții fiziologice nervos este prost inteleasa.
Numeroase forme alelice ale enzimei, în timp ce unele dintre ele a activității sale este redusă sau absentă. Din literatura disponibilă este cunoscută homozigoți pentru fiecare formă și heterozigoții mixte. Aproximativ unul din 25 de indivizi heterozigoți printr-o formă de defect.
Un om de 3000, homozigot pentru una dintre aceste gene, de obicei nici un simptom. Cu toate acestea, enzima este implicată în descompunerea pe scară largă sukdinilholina relaxant muscular. În mod normal, substanța este degradată rapid și, prin urmare, psevdoholvnesterazoy vshyvaet efect tranzitoriu. Indivizii homozigoți pentru gena mutantă pseudocolinesterază, medicamentul este scindat foarte lent, sau deloc defalcate, astfel încât acestea se dezvolta apnee de somn, care poate dura mai multe ore. Necesar respirație artificială cu intubație traheală. Durata de apnee poate reduce transfuzii de plasmă normală.

Cunoscută și pseudocolinesterază un alt defect genetic asociat cu activitatea crescută și stabilitate sukdinilholina acțiune farmacologică.
Lecitina-colesterol deficit de aciltransferaza si carnosinase cm. În secțiunea relevantă.
deficit Y-glutamil. Raportat la pacienții adulți cu semne de acumulare moderată de dezvoltare și de a crește în sânge și urină de glutation. A fost diagnosticat deficit de ser gamma-glutamil, care catalizează primele faze ale colapsului glutation. Au fost identificate Alte tulburări de excreție de aminoacizi. Această enzimă este produsă de către ficat sub controlul unei alte persoane decât controlul sintezei enzimei in tubilor rinichi si intestin gene.
hipofosfatazia. Mai multe din plasmă caracterizate izoenzime ale activității fosfatazei alcaline. Nivelul uneia dintre ele, probabil formate în oase, a redus substanțial în homozigoti care au cantități mari de fosfoetanolamină excretate și osificare rupte, care conduc la modificări ale oaselor.
Creșterea fosfatazei alcaline. Creșterea cantității fosfatazei alcaline în ser (2-10 ori comparativ cu norma), de obicei, indică boli de ficat sau oase. Cu toate acestea, ridicarea nivelului său de 2-4 ori comparativ cu norma poate fi găsită în membrii familiei care nu au alte simptome asociate cu tulburări genetice.