Boli de stocare Glicogen - BGL iii - boli ereditare și congenitale ale fătului și nou-născut

Deficitul de enzima responsabilă pentru descompunerea punctelor glicogen ramificare (BNG III). Manifestările clinice sunt rezumate în Tabelul. 7-6. Când BNG hepatomegalie III poate fi la fel de pronunțată ca în BNG I. Într-o formă generalizată a bolii este însoțită de un proces care implică mușchii și inima, dar gradul în fiecare organ poate fi variată. Unii copii amintesc de pacienți cu distrofie musculară. Ei detecta, de obicei, modificări ECG și cardiomegalie moderat exprimate, dimensiunea de rinichi rămâne în limite normale. BNG III când implicată în procesul patologic este doar ficatul procedează, de obicei, mai favorabil. "Pacientul vine rar hipoglicemie, nu reprezintă o problemă clinică. pneumonie recurente, cu toate acestea, nu viciază prognoza pe termen lung. Concentrația în acid uric seric, lactat, corpilor cetonici, lipidele au rămas în intervalul normal. Creșterea nivelului de glucoză în sânge după administrarea de glucagon în 2 ore după o masă, ceea ce este tipic pentru BNG III, dar nu pentru BNG I, în timp ce curba de zahăr rămâne plat și, pe de altă glicogenoza de realizare, în cazul în care `luați jeun glucagon. Aceste baze de date clinice și de laborator sunt diferențiate de la BNG BNG III I.
Pentru scindarea moleculei de glicogen la locul de ramură trebuie să fie punerea în aplicare coerentă a două reacții enzimatice care sunt precedate de distrugerea lanțurilor unbranched de molecule de glicogen fosforilază expuse la locul 4 al unităților de glucoză din 1,6-ramificare. Prima reacție se realizează sub influența transferazei care transferă trei unități de glucoză pe partea lanțului deschis circuit deschis liniar. moleculă de glucoză la filiala devine deschisă și accesibilă și acțiune-1,6-glucozidaza, eliminarea acestei molecule. transferaze precum și a-1,6-glucozidaza în ficat la pacienții cu redus BNG III. Unii pacienți activitate transferaza în mușchii pot fi reduse, în timp ce activitatea unui-1,6-glucozidaza nu se schimba. Rezumat efect în ficat, mușchi 41 astfel încât este pierderea capacității de a divizarea glicogen în porțiunile de ramificare. Poate menținerea activității atât a enzimei în mușchi în timpul pierderii sale in ficat.
In majoritatea veniturilor BNG III ca un proces generalizat, însoțită de o creștere a concentrației de glicogen și reduce activitatea enzimelor care descompun glicogen in fiecare tesut studiat. In formele generalizate BNG III concentrația de glicogen muscular poate atinge concentrația la BNG II- în care, în primul caz poate fi absent la pacienții Simptomatologia, exprimat într-o altă hipotensiune. Când BNG III foame induce degradarea glicogenului la unitatea 4-lea din lanțurile de glucoza din punct de ramificare. Glicogen cu o astfel de catenă deschisă scurt este numit limitdekstrina- aici termenul „limitdekstrinoz“ este un termen alternativ „BNG III». Aceste ficat microscopie cu lumină BNG III sunt similare cu cele ale BNG I, cu excepția faptului că BNG III format septuri fibrotic, glicogeneza nucleare mai semnificative și număr redus de incluziuni intracelulare de grăsime. Ciroza ficatului nu se dezvolta întotdeauna la BNG III- septului fibros, de obicei, rămân stabile.
Deficienta "ramificare" activitate (BNG IV). Boala este punct de vedere clinic si hepato-splenomegalie. fibroză portală progresivă duce la ciroza, ascita si moartea in copilarie de la insuficienta hepatica. Tratamentul cu corticosteroizi imbunatateste temporar pacientul cu BNG IV, pot fi candidați pentru transplantul de ficat.
Simptomatologia ficatului într-o măsură mai mare asociată cu o scădere a nivelului de tesut glicogen decat ascensiunea. Glicogenul seamănă cu amilopectina, deoarece este determinată de cea mai mică decât în ​​mod normal, numărul de site-uri de ramificare. Aceasta poate fi o consecință a deficienței enzimei de ramificare, cu toate că ar fi de așteptat sinteza amiloză (polimer de glucoză fără ramificații). Ciroza poate fi rezultatul acumulării amilopektinopodobnogo glicogen, deoarece acest polimer de glucoză în mod normal, nici măcar temporar prezente în ficat. Limitdekstrin la BNG III nu poate induce un astfel de efect, deoarece este o formă naturală, care se formează în timpul sintezei și descompunerea glicogenului.