Boala de stocare Glicogen - BNG v - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născut

deficit de fosforilaza musculară (sindromul McArdle BNG V) - o boală caracterizată printr-un spectru larg de manifestări clinice, de la aproape complet asimptomatice până crize recurente mioglobulinurii de rabdomioliza si dureri musculare dispare. dureri musculare și spasme după efort fizic diferă de spasme musculare asociate cu mai comune cauze în timpul testelor de sarcină ishemiziruyuschih.
În conducerea aparatului de manșetă de testare pentru măsurarea tensiunii arteriale este necesară pentru a umple aerul, astfel încât manometrul a depășit numărul tensiunii arteriale. Manșeta este plasată pe zona umerilor. Ulterior, subiectul oferit să le ia în această mână elastică bilă (tenis) și strângeți-l cu o frecvență de aproximativ o compresie pe secundă. O persoană sănătoasă poate produce cu ușurință 70-110 compresii experimentat disconfort minor, dar fara crampe musculare sau simptome reziduale după îndepărtarea mansete. Când V BNG crampe musculare pot apărea după 20-30 de contracții. După îndepărtarea manșetei se potrivește stocate, brațul este capabil să contracție tetanică (îndoit la încheietura mâinii, degetele sunt drepte), care nu pot fi corectate. Câteva minute mai târziu, convulsii scade treptat, dar durerea poate persista timp de 24-48 ore. La indivizii sănătoși în analiza sângelui luat dintr-o venă în cot mâinile ischemice în timpul testului de stres au evidențiat valori crescute ale lactatului în ser, care este atipic pentru BNG V în care este imposibil formarea de glicogen. Diagnosticul este, de asemenea, o metodă utilizând rezonanța magnetică nucleară (RMN) cu determinarea pH-ului, ATP și concentrația creatina după sarcină aerobe și ishemiziruyuschey. Tabloul clinic asemănătoare sindromului McArdl cu rabdomioliză recurente, apare la pacienții cu deficit de karnitinpalmitiltransferazy.
Activitatea fosforilazei în mușchii scheletici este absent în ficat și mușchi neted a rămas în limite normale. Sistemul de activare intaktna- a activității fosforilat kinază la pacienții cu fosforilaza musculară poate depăși rata de 3 ori. În musculare glicogeneza de concentrare a crescut, dar conținutul său nu depășește de obicei de 4%. Histologic, majoritatea excesului de glicogen este depozitată în citoplasmă sub sarcolemă. Persoanele cu deficit de energie fosforilaza necesare pentru contracția musculară, poate fi realizat în detrimentul glucozei care intră în miocitelor, care poate compensa necesarul de energie în repaus atunci când nu prezintă simptome clinice. Necesarul de energie de vârf, acoperite în mod normal, prin distrugerea suplimentară a glicogenului în mușchi, nu se realizează la deficit de fosforilaza din cauza BNG V, care provoacă dureri și crampe în timpul exercițiului și după aceea, fără sau producție nesemnificativă de acid lactic. sarcină Ishemiziruyuschie agrava starea, ca perturbat astfel menținerea normală a țesuturilor cu oxigen si glucoza
Tratamentul raportat pacienților cu o dieta bogata in proteine.