Deficit fructokinază, 1-fosfofruktaldolazy, mutaza, lactat dehidrogenaza - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născut

deficit de fructokinază (fructosuria benigne).
Această condiție nu este asociată cu simptome clinice. De obicei, este detectat de accident, atunci când în urină sunt reducerea substanțelor. Este nevoie de tratament. Mostenirea are loc într-o manieră autozomal recesiva, cu frecvența bolii un caz la 120 000 locuitori.
deficiență fructokinază este detectată în ficat, intestin și rinichi. Luate cu fructoza alimente nu este metabolizat. Nivelul său este crescut în sânge, și fructoză se excretă în urină, deoarece nu există practic nici un prag pentru excreția sa renală. Pozitive și negative Clinitest Clinistix face posibilă identificarea urinare reducerea substanță, alta decât glucoza. Când cromatografia, această substanță poate fi identificată ca fructoză.

Deficienta 1 fosfofruktaldolazy (fructoză intoleranță ereditară). Este severa la copii, boala incepe prin consumul, alimente care conțin fructoză. Ea, ca (zahar de masa, un dizaharid de glucoză și fructoză) zaharoză, pot fi adăugate pentru a îndulci în alimente pentru copii. Simptomele pot apărea în primele etape ale vieții, la scurt timp după naștere, în cazul în care dieta include alimente sau amestecuri care conțin zaharoză sau fructoză. Simptomele timpurii clinice se aseamănă cu cele realizate prin galactosemie și includ icter, hepatomegalie, vărsături, letargie, iritabilitate și convulsii. Urina poate fi detectată, alta decât glucoza reducător cromatografia substanță identificată ca fructoză.
1 Fosfofruktaldolaza aproape complet absente în ficat. In hepatocite acumulat fructoza-1-fosfat, care acționează ca un inhibitor competitiv, fosforilază la o concentrație apropiată de concentrația de glucoză intracelular-1-fosfat. Rezultat inhibarea tranzitorie a conversiei glicogen la glucoza duce la hipoglicemie severa. La unii pacienți, copii relevă reducerea pronunțată a conversiei în fructoză-1,6 ficat, -difosfata care completează tulburare metabolică de fructoza-1-fosfat. Concentrația de fructoză-1-fosfat poate fi redus. țesuturi ale organismului prin eliminarea fructoza din dieta. Cu toate acestea, fructoza 1,6-bifosfat este un metabolit al glicolizei și obligatorii gluconeogeneză și nu pot fi eliminate din organism cu dieta.
depreciere accentuată a colapsului fructoză-1,6-difosfat la unii copii poate duce la leziuni hepatice progresive, în ciuda faptului că acestea sunt pe o dieta care nu conține fructoză, pacienții fără simptome clinice, cu excepția hepatomegalie și niveluri crescute ale transaminazelor serice. Implementarea consecventa biopsii hepatice a relevat o creștere a infiltrării grase și fibroza cu distrugerea focala a citoplasmei, glicogen anormale și mitocondriile, precum farfurioara de ac și cristale neobișnuite în hepatocite. Prognosticul de intoleranță la fructoză sunt în general nefavorabile chiar si cu dieta stricta. Fără restricții alimentare boala poate duce la deces la san sau copilarie. Unii copii cu simptome de intoleranță la fructoză ereditară sunt ușoare.

Toleranța de testare la fructoză este contraindicată, deoarece poate fi complicată de hipoglicemie, șoc și moarte.
Tratamentul constă în excluderea totală din fructoza dieta alimente. Această sarcină poate fi dificilă, deoarece fructoza se referă la un aditiv răspândită detectabil chiar în unele preparate de acid acetilsalicilic. Moștenirea bolii într-o manieră autozomal și frecvența recesive (inclusiv sub formă eliminat la adulți) este de aproximativ o 40 000 de locuitori.

Musculare deficit de fosfoglicerat mutază. Aceasta este o tulburare metabolică au fost identificate la adult, care, cu excepția mioglobinuria și crampe musculare după munca fizică, nu au fost observate simptome clinice. In urma testului ischemic sângele său nu a crescut concentrația de acid lactic și în studiul biopsiei musculare au fost identificate concentrații nemodificate ale activității glicogen și enzimă, cu excepția activității mutaza reducerea fosfoglicerat, datorită unei mici cantități de izoenzima B (tip cerebral) și nu izozimică M (tip muscular) .

Deficitul de tip muscular LDH. Incapacitatea de a sintetiza M-unitate de lactat dehidrogenază (LDH) este moștenită în mod autosomal recesivă, și gena anormală localizată în cromozomilor 11 minute. Aceasta menține capacitatea de a sintetiza N-unitate de enzimă.
Pacienții se plâng în principal de slăbiciune, acestea determină mioglobinuria după efort fizic sever. Activitatea LDH eritrocitele puțin sub nivelul normal, cu crescut în mod disproporționat raportul de activitate al creatinkinază și LDH. Muncă ce duce la ischemie, însoțită de o reducere a nivelurilor de lactat în sânge venos (comparativ cu proprietarii grupului de control), iar concentrația piruvatului venoase de cel puțin două ori mai mare decât cea a grupului de control. Pacienții cu deficit de tip M LDH musculare glicogen poate fi convertit la piruvatului, care este apoi eliberat in sange, si nu este transformat în lactat.