Alte tulburări metabolice ale ciclului ureei și hiperamoniemie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născut

hiperamoniemie neonatale tranzitorie.

Deși cantitatea de amoniac în plasma nou-născuți la termen sănătos corespunde celui la copii mai mari, sugari premature, nastere greutate redusă, indicat hiperamoniemie tranzitorie moderată (40-50 pmol / l), care poate continua 6- 8 săptămâni. Ei nu au nici un simptom, iar în monitorizarea ulterioară a acestora timp de 1,5 ani nu au evidențiat modificări semnificative neurologice.
Nou-născuții au fost exprimate hiperamoniemie tranzitorie. Cele mai multe dintre ele s-au născut prematur, cu sindrom de detresa respiratorie moderată. Giperammoniemicheskaya comă poate dezvolta în termen de 2-3 zile de viață, și în absența unei inițieri în timp util a tratamentului poate dezvolta boala. Studiile de laborator relevă exprimat hiperamoniemie (nivelul plasmatic de amoniac a ajuns la 4,000 mol / l) la un nivel moderat ridicat nivele de glutamină și alanină în plasmă. Concentrația plasmatică a ciclului ureei intermediarii de aminoacizi frecvent întâlnite în limite normale, cu excepția citrulină, conținutul poate fi ușor crescută. Boala Cauza nu a fost stabilită. Activitatea enzimelor ciclului ureei nu este modificat. Nevoia de corecție puternică și timpurie Lansat hipermoniemie. Recuperarea este, de obicei, fără consecință, și hiperaminiemiei în viitor nu vor fi repetate, chiar dacă copilul este în regimul alimentar normal de proteine.

Ornitina.

 Acest metabolit intermediar al ciclului ureei nu sunt incluse in proteine ​​naturale. Este produsă în citosol de arginină și să fie transportat în mitocondrii, unde este folosit ca substrat pentru sinteza citrulina ornitintranskarbamilazy enzimei. Excesul de ornitin catabolizați două enzime: aminotransferazelor 5-ornitina, enzimă mitocondrială care transformă un precursor al ornitină, prolină și ornitin decarboxilaza, localizate în citosol și ornitină transformatele putresceină (vezi figura 7-11 ..). Cel puțin două dintre tulburări genetice pot duce la Hyperornithinemia: anular atrofie și hiperamoniemie sindromul retiniene - Hyperornithinemia - gomotsitrullinemii.

atrofie Inelară a retinei si coroida.

Aceasta este o tulburare autozomal recesiva datorită unui deficit al enzimei ornitin 5-aminotransferazei. Aproximativ jumătate bolnyh- a venit din Finlanda. Manifestările clinice ale bolii sunt limitate si simptome oculare constau în orbirea de noapte, miopie, pierderea vederii periferice și o cataractă subcapsulară posterioară. Modificările în ochii încep să apară cu vârste cuprinse între 5-10 ani și de progresează pentru a finaliza orbire la a patra la a 10-a aniversare a vieții. modificări atrofice ale retinei seamănă cu convoluții cerebrale. De obicei pacienții de informații nu suferă. A evidențiat o creștere de 10-20 ori a conținutului ornitinei în plasmă. Hiperamoniemie și a crescut în sângele altor aminoacizi sunt absente. Unii pacienți răspund la tratamentul cu doze mari de piridoxină (500-1000 mg / zi), din cauza limitărilor care primesc arginină.

Sindromul Hyperornithinemia - hiperamoniemie - gomotsitrullinemii.

Aceasta este o boala rara autozomal recesiva in care defectul este în patologia sistemului responsabil pentru transportul ornitinei din citosol la mitocondriile, ceea ce duce la acumularea de ornitină în citosol și în deficit de mitocondrii. Prima determină Hyperornithinemia, în timp ce al doilea ciclu este însoțită de o încălcare a ureei și hiperaminiemiei. Homocitrullină format prin reacția lizinei carbamil mitocondrial intramitocondrial ca urmare a deficitului de ornitină. convulsii hiperaminiemiei acute in copilarie poate duce la comă. Simptomele caracteristice sunt rămase în dezvoltare, vărsături cronice, retard umstvennnaya și convulsii. Pacienții fără patologie oculară. Valoarea de diagnostic sunt de obicei pronunțată creștere a nivelurilor de ornitină în plasmă și homocitrullină. Limitarea aportului de proteine ​​reduce hiperamoniemie. La unii pacienți, îmbunătățirea are loc atunci când se iau ornitină.