Factori teratogene - boli ereditare si congenitale ale fătului și nou-născutului

La identificarea malformația copil sau retard mintal, părinții de multe ori vina pe tine, și sunt asociate cu dezvoltarea acestor tulburări cu evenimentele care au avut loc în timpul sarcinii. Deoarece femeile gravide sufera de multe ori infecții și luând anumite medicamente medicamente, medicul pediatru ar trebui să pre-evalueze rolul infecției virale și de tratament pentru a ajuta părinții să înțeleagă defect de naștere al copilului. Motive pentru aproape 40% din defecte congenitale nu se găsesc afară.
cunoscute în prezent, numai câteva medicamente teratogenice (Tabel. 6-15), a căror listă este actualizată în mod constant, de exemplu, acidul valproic utilizat în convulsii și isotretinoin este utilizat în acnee.
Relativ teratogenilor pot face câteva presupuneri. Nici unul dintre ei nu poate fi considerat în mod necesar dăunătoare pentru ploda- unele medicamente (de exemplu, fenotoiny) și starea femeii gravide, cum ar fi diabetul zaharat, poate fi responsabil pentru creșterea riscului de malformații este de numai 2-3 ori. Deoarece creșterea riscului de malformații sub influența teratogen poate fi mic, este dificil de a demonstra efectele lor patologice. În general, cel mai periculos al impactului acestora în trimestrul I de sarcină. Numai în ceea ce privește talidomida a fost determinată cu precizie în momentul în care este deosebit de periculos pentru făt (34-50-a zi de dezvoltare). Chiar și mai puține informații se obține pe acțiunea medicamentelor la 11 și III trimestru de sarcină.
malformațiile structurale multiple ale copilului, cum ar fi polidactilie, palatoschizis, meningocel sau absența oaselor lungi, nu ar trebui să fie luate în considerare, ca urmare a infecției intrauterine. Este cunoscut faptul că rujeola este într-adevăr determină dezvoltarea bolilor de inima, dar microcefalie, cataracta, surditate sunt rezultatul expunerii la un agent infecțios direct la țesutul relevant, mai degrabă decât malformații structurale. Toxoplasmoza congenitala poate contribui, de asemenea, la dezvoltarea de hidrocefalie, și infecția cu citomegalovirus intrauterină poate fi o cauza de chisturi cerebrale. Cu toate acestea, nici una dintre aceste infecție intrauterină nu este cauza mai multor malformații structurale mari și mici, deoarece acestea pot fi din cauza anomalii cromozomiale, gene mutante unice medicale și medicamente teratogene.

Tabelul 6-15. Teratogene la factorii umani

Mecanismul de acțiune este cunoscută sau postulată în raport cu un număr foarte mic de teratogens. Warfarina este un anticoagulant, deoarece este un antagonist al vitaminei K. Acesta previne carboxilare gamma acid glutamic carboxi (SCC). Datorită faptului că, în condiții normale, aceasta se leagă de calciu de aminoacizi este o parte a moleculei de protrombină, atunci când este modificat deficit de proprietăți de coagulare a sângelui. Acidul gama karboksiglutamovaya este o parte a țesutului osos uman, astfel încât embrionul in uter este expus la warfarină, dezvoltarea patologiei cartilajului, deși rolul exact al CCG în condrogeneza nu este încă clar. Hipotiroidismul la fat se poate datora Recepflflie gravidă cantități excesive de ioduri sau propiltiouratsila- fiecare dintre aceste medicamente afectează conversia iodurilor anorganic in organic. Fenitoina (difenilhidantoinei) devine teratogen în acumularea metaboliților săi, condiționată epoxid deficit.
Recunoașterea teratogenilor permite pentru a preveni dezvoltarea asociate cu malformații lor de acțiune. De exemplu, dacă este gravidă, care suferă de alcoolism cronic, a făcut conștienți de efectele nocive ale alcoolului asupra copilului nenăscut, acesta nu poate fi suficient pentru a stimula motivarea ei să se auto-control în timpul sarcinii.
De multe ori, medicii pun întrebări cu privire la riscul de efecte asupra fatului de medicamente care nu sunt incluse în numărul de teratogen. Acestea includ cafeina, diazepam, LSD (acid lisergic), marijuana, heroină, cartofi infectați, acid acetilsalicilic și derivați fenotiazinici, de exemplu bendektin. Înainte de a da o concluzie, medicul trebuie să aducă referința corespunzătoare.
Factorii genetici joaca un rol in determinarea teratogenicitatea, dintre care un exemplu poate fi moștenirea multifactorială, în care caracteristica este transmisibil mediu de sensibilitate teratogenilor. Sensibilitatea la teratogenilor diferite nu numai între specii, ci și din aceeași specie, de exemplu, la șobolani de diferite linii genetice sensibilități diferite la cortizol, atât teratogen și apelanți palatoschizisului în embrion de șobolan.
Riscul de a avea un al doilea copil cu dizabilități de dezvoltare cauzate de primirea fenitoina părinților săi (fenitoina) este mai mare în familiile în care primul copil este deja suferă de aceste rele, în comparație cu o familie în care copilul sa născut sănătos. În acest caz, un risc crescut reflectă diferențele genetice în metabolismul fenitoină (fenitoină).
Efectele teratogene au și alți factori, cum ar fi constricție amniotic, polyhydramnios și compresia uterine. benzi amniotice cauza ablație sau scurtarea unui membru sau mai mare decât aproximativ unul din 5000. Polihidramnios nou-nãscutul poate dezvolta ca urmare a agenesis renale bilaterale, polichistic pronunțat, scurgeri lor prelungită de lichid amniotic, sarcina ectopică. Aceste efecte includ hipoplazie pulmonară, deformarea clavate a picioarelor, aplatizare, amnionic nodular.