Cromozomi sexuali - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născutului

cromatinei sex

Video: boală congenitală a copiilor - este o provocare pentru părinți?

Fig. 6-25. Taur cromatinei sex in nucleul interfazei.

și - mass-X cromatinei (corp Barr) la periferia yadra- b - cald fluorescent Y-cromatinei masa în nucleul celulelor obținute de la oameni sănătoși.

Probele pentru cromatinei sexuale adesea efectuate pe celule obținute prin răzuirea mucoasei din interiorul obrajilor. În acest scop, de asemenea, utiliza celulele epiteliale ale mucoasei vaginale, celulele din lichidul amniotic, radacinile firelor de par. Din cauza limitărilor descrise mai jos, eșantionul pe X și Y-cro nu trebuie luate ca un absolut sigur pentru diagnosticarea patologiei cromozomilor sexuali. Cu toate acestea, o astfel de determinare poate fi utilă în efectuarea analizei cromozomilor pictate discuri paralele cu cercetarea genetică și identificarea rearanjamente structurale ale cromozomilor sexuali.
X-cromatinei. Deoarece femeile au doi cromozomi X, ei au două alele pentru fiecare om gena- X-linked cu un X homozigotă cromozom pentru fiecare alela X-legate. Lipsa diferențelor cantitative în producția de gene X-legate la bărbați și femei sugerează doza de compensare. Lyon speculat că unul dintre cei doi cromozomi X in celulele de sex feminin devin inactive genetic in timpul dezvoltarii embrionare timpurii. În fiecare celulă a sănătății femeilor cromozom X activ moștenit de la tatăl sau mama se determină din întâmplare, dar imediat după determinarea tuturor descendenților acelei celule vor avea acelasi cromozom X activ. Astfel, fiecare celulă, bărbat sau femeie, cuprinde un singur cromozom activ genetic (ipoteze avansate Lyon). consecințele genetice ale acestui fapt este că toate femeile sunt „mozaic“ de orice alele heterozigot pe cromozomul X. Expresia citologic al cromozomului X inactiv este masa cromatinei sau vițel Barr detectat la periferia nucleară, la starea de repaus sau interfazei (fig. 6-25). Toate X-cromozom in celula depășesc cantitativ valoarea 1, și formează masa inactive-X cromatină. Prin numărarea numărului de X-crom, clustere tinovyh a- (nu mai puțin de 100 celule), este posibil pentru a obține numărul de index al cromozomului X in celulele persoanei, adică. E. 1 mai mare decât numărul de masă X cromatină per celulă. Deoarece supraviețuirea celulelor necesită prezența unui X-cromozom complet activ, ștergere X-hromosoml formează întotdeauna mass-X cromatină.
În ciuda recunoașterii generale pe care un cromozom X in celulele de sex feminin sunt inactive genetic, sa dovedit că capătul brațului scurt al acestui cromozom are activitate genetică. Este situat în această regiune loci asociate cu grupa de sânge și Xq steroid sulfatazei. Se crede că unul dintre brațul scurt al cromozomului Y este Plot similar cu aceste site-uri pe cromozomi X si Y sunt legate în timpul meiozei și material genetic de schimb. Parcelă pentru cromozomul Y poate conține gene virilizare că translocarea pe cromozomul X poate duce la nașterea următoarei generații cu cromozomi de sex masculin cadran XX.
X-cromatinei in sindromul Turner. Determinarea cromatinei sex are valoare de diagnostic, și este important pentru testul de screening numai dacă vă amintiți limitările metodei. Unii pacienți cu sindrom Turner au doi cromozomi X, dintre care unul este deteriorat structural (vezi. Fig. 6-26) este pozitiv și X-cromatinei. Dacă definiția X-cromatinei a fost esența baza citologice pentru diagnosticul sindromului Turner, în timp ce prezența unor mase X-cromatină ar exclude în mod eronat alte diagnostice. De fapt, aproape 40% dintre pacienții cu sindrom Turner sunt pozitive pe X-cromatinei.
Y-cromatină. Folosind metoda de al doilea tip de cromatinei Q-legare identificat în nucleul interfază cromozomului Y este o spirală densă și arată mici, luminoase agregare cromatinei fluorescent (vezi. Fig. 6-256). Numărul de clustere din nucleul Y-cromatinei este într-un raport de 1: numărul 1c de Y cromozomi. Cu toate acestea, determinarea Y-cromatină are și unele limitări. Uneori cromozomi acrocentric conțin sateliți fluorescente suficient de mari și în culori vii să semene cu un vițel Y-cromatinei in nucleul interfazei. Mai mult decât atât, în cazul în care toate segmentele de viu care prezintă o fluorescență de cromozom Y sau majoritatea dintre ele au fost supuse deleție, Y-cromatinei nu va fi în măsură să determine masa.

Video: Sasha Vlasov patologie rara - dezvoltarea maxilarului vice-