Violarea de coagulare - boli de sange la copii

procesul de coagulare VIOLARE.
MODIFICĂRI ÎN FAZA I
Hemofilie sunt printre formele cele mai frecvente și severe de tulburări congenitale de coagulare a sângelui. Ele sunt asociate cu deficitul determinat genetic al factorilor VIII, IX sau XI.

Hemofilia A (deficit de factor VIII,
hemofilia clasică,
Factorul antihemofilic EȘEC

Aproximativ 8% din tulburările de hemofilie asociate cu prezenta pe gena cromozomul X responsabile pentru o reducere marcată a activității în plasmă a factorului VIII (factor antihemofilic, AHF). Molecula constă din ultima, aparent, două porțiuni: o, 8AG ridicată notat și factorul von Willebrand și având un determinant antigenic și o greutate moleculară secundă, scăzută, denumit VIIIk și având pro-coagulant sau coagulare, activitatea. anticorpi specifici împotriva acestei molecule și o altă parte au fost preparate. Prin urmare, este posibil să se măsoare nivelurile plasmatice ale VUIar și VIIIk- la persoanele sanatoase nivelul lor echilibrat.
Pacientii cu hemofilie A V111 nivel sanguin și r este în limite normale, iar nivelul de VIIIk redus la 0-5%. Bolnav de obicei băieții ale căror mame sunt purtătoare de trasatura. Stocat în transportatorii din nivelul normal al antigenului VUIar, dar 50-60% din nivelul normal scăzut VIIIk. În prezent, acest lucru permite indentifitsirovat cu mari transportatori de sex feminin de precizie și face posibilă efectuarea de consiliere genetică. În 80% din cazuri, trăsăturile caracteristice detectate în istoria familiei. cazuri sporadice pot reprezenta noi mutații și diferă de o tendință de boală severă. Severitatea manifestărilor clinice depinde de factorul VIII nivel în plasmă. În grav bolnav el este de 1-2% din normal, cu curs ușoară a bolii este redus la 2-5% din norma, și cu o lumină - până la 6-30%. Ca o regulă, clinica sa este de diferiți membri persistența aceleiași familii.
manifestări clinice. Deoarece factorul VIII nu traversează placenta, o tendință de sângerare pot deveni evidente deja în perioada neonatală. În general, după injectarea hematomului formate, iar operația de tăiere este însoțită de sângerare. Pe de altă parte, în multe cazuri, semnele clinice sunt absente. Odată cu creșterea activității în copil în creștere tendința la formarea excesivă a hemoragiilor. traumatisme minime a însoțit dezvoltarea hematom intramusculare mari. leziuni relativ minore, cum ar fi limba sau mucoasele buzelor, insotite de sangerare a continuat timp de câteva ore sau chiar zile, și de multe ori este evenimentul care determină diagnosticul. La 90% dintre pacienții cu boală severă până la vârsta de 3-4 ani, există semne clinice distincte de sângerare crescută.
O trăsătură distinctivă a hemofilia este hemartroza. Hemoragii la nivelul cotului, genunchiului și a gleznei articulațiilor însoțite de durere în ele, tumefiere și limitarea mișcării. Acest lucru poate fi cauzat de leziuni relativ minore, și de multe ori dă impresia că au fost spontane. Hemoragia repetate pot duce la modificări degenerative ale articulației, însoțite de osteoporoză, atrofie musculară, și în cele din urmă ceea ce duce la rigiditate articulară. Unii privesc pacientul livrat perioade de hematurie spontane, dar aceasta nu se întâmplă în mod normal exprimat. Condiții de urgență, pune viața în pericol, sunt cauzate de hemoragii intracraniene și sângerare la nivelul gâtului.
Pacienții cu un nivel de factor VIII mai mare de 6% din norma, simptomele exprimate pot fi absente. „Hemofilie ușoară“, în acest caz, se poate manifesta tendinta doar la sângerări prelungite după extracții dentare, intervenții chirurgicale sau alte leziuni.
Rezultatele analizelor de laborator. Modificări caracteristice sunt importante pentru diagnosticarea și detectate în timpul testelor de factor VIII de coagulare cauzate de insuficiența severă. timpul de tromboplastină parțial activată este prelungită în mod semnificativ. Consumul de protrombină schimbat atât de mult încât timpul de protrombină devine aproape unic pentru ambele plasmă și ser. Profund deranjat generarea de tromboplastină. Parametri modificați sunt corectate prin adăugarea de plasmă intacte sulfatul de bariu adsorbit. Adăugarea de zer nu este însoțită de efecte. Atunci când o boală minoră se poate schimba numai APTT și generarea de tromboplastină.
tratament. De o mare importanță în îngrijirea copiilor bolnavi care suferă de hemofilie, este de prevenire a prejudiciului. În timpul copilăriei timpurii, patul copilului și un țarc ar trebui să obkladyvat perne, iar formarea sa de mers pe jos ar trebui să aibă loc într-o observare atentă a acestora. Ca un copil crește ar trebui să fie încurajați să participe la anumite tipuri de activitate fizică nu este asociată cu un risc crescut de traumă. Este foarte important să rămânem la tactica, care constă într-o încrucișare între supraprotecție și permisivitate. Acid acetilsalicilic și alte medicamente care afectează funcția plachetară, pot declanșa sângerări severe în legătură cu care acestea sunt strict contraindicat la pacienții cu hemofilie. Deoarece copilul bolnav poate primi produse din sânge pe tot parcursul vieții lor, ar trebui să fie la vârsta de 3-6 luni. imunizați pentru hepatita B.
Atunci când sângerarea devin terapia de substituție crucială pentru a ajuta la prevenirea durerii, invaliditate și sângerare, pune viața în pericol. Scopul său este de a aduce nivelul factorului VIII în plasmă la astfel de valori la care creează un sistem de hemostaza fiabil. În stadiul actual aceasta se poate realiza numai prin perfuzie intravenoasă de plasmă proaspătă sau preparate din concentrate (plasmă proaspătă sau proaspătă congelată se administrează într-o cantitate de 10-15 ml / kg după 12 ore). Observând acest mod de administrații, factorul VIII poate fi menținut la un nivel superior cu 10-25% comparativ cu norma. În legătură cu pericolul supraîncărcarea sistemului circulator în decurs de 24 de ore nu trebuie administrate mai mult de 30 ml / kg de plasmă.
optiuni de tratament pentru pacienții cu hemofilie au crescut dupa preparatele concentrate de factor VIII au fost dezvoltate. Acestea vă permit să se calculeze cu exactitate doza necesară pentru a crea un nivelurile de factor de hemostatice. Conform studiului, 1 ml de plasmă conține 1 factor VIII UI. Prin urmare, deoarece volumul plasmatic este de aproximativ 45 ml / kg, pentru a crește nivelul de factor VIII in hemofilie la 100% trebuie să intre în 45 U / kg se concentrează. De obicei, pentru factorul VIII nivel în recipient a crescut la 50-100%, acesta trebuie administrat la o doză de 25-50 unități / kg. De la momentul plasmei sale timp de înjumătățire de 8-12 ore, pentru a menține nivelul dorit este necesar pentru a efectua infuzii repetate.

Există mai multe tipuri de concentrate de factor VIII. Cel mai scump dintre ele - crioprecipitatului, care poate fi preparat într-o plasmă de sânge convențional de la banca proaspătă. Din 250 ml de obicei este posibilă obținerea unui crioprecipitat ambalajelor care conțin 75-125 unități de factor VIII. Cu toate acestea, valoarea sa în diferite pachete pot varia foarte mult. Introducere crioprecipitat într-o cantitate de conținut dintr-un pachet de 5 kg de greutate corporală poate determina o creștere a nivelului de factor în plasmă de până la 50% din valoarea normală a destinatarului. Deoarece crioprecipitat preparat din aceeași recoltare de sânge, t. E. Se obține de la un singur donator, riscul infecțiilor transfuzie, cum ar fi hepatita B sau SIDA, după administrare este semnificativ mai mică decât după administrarea de concentrate preparate din volume mari de plasmă. Unii cercetători recomandă utilizarea crioprecipitat pentru tratamentul copiilor mici. Folosit în ultimul timp concentrate și d-nii verificate pentru virusul hepatitei și SIDA. riscul de infecție poate fi redus chiar mai mult dacă concentrat, înainte de introducerea de căldură.
Preparatele disponibile în prezent comerciale care conțin cantități mari de Factor VIII relativ pure. Acestea sunt disponibile sub formă de pudre liofilizate, ambalate în fiole de 250-500 IU, în care soluția perfuzabilă pot fi preparate direct în fața ei. Aceste medicamente sunt extrem de confortabile si usor de manevrat. Acțiunea lor și un nivel scăzut de proteine ​​în ele pentru a normaliza rapid nivelurile hemostatice ale factorului VIII atunci când este administrat în cantități foarte mici.
In concentratele comerciale ale factorului VIII conține de asemenea isohemagglutinins anti-A și anti-B, prin urmare, atunci când se administrează într-un volum mare de grup sanguin A individuale sau se poate produce hemoliza sângelui. Prezent în concentrate fibrinogenului poate provoca hyperfibrinogenemia.
Dacă o sângerare puternică într-un copil cu hemofilie, trebuie să înceapă imediat la terapia de substituție. Tratamentul topic ar trebui să fie de a impune un bandaj de presiune aplicată și rece, dar aceste activități, în orice caz, nu poate fi un substitut pentru terapia de substituție. Când hemartroza trebuie să asigure pacientului nivel de factor VIII de îmbunătățire la 50% și apoi, cel puțin pentru următoarele 48-72 ore, pentru a menține cel puțin la un nivel mai mare de 5% din normal. Pentru a face acest lucru sângerarea obișnuită este suficientă o singură administrare de concentrat de factor VIII la o doză de 20-30 unități / kg. La începutul sângerării prezinta imobilizare, dar în termen de 48 de ore pentru a preveni fibroza și anchiloza articulației ar trebui să înceapă să-și exercite pasiv. Nevoia de aspirație de sânge din comun rămâne controversată. În cazul în care, ca urmare a pornirii întârziate a pielii terapiei de înlocuire peste articulația este încordate, aspirația de sânge, efectuat după tratamentul adecvat al preparatelor de factor VIII pot ajuta la dureri de ridicare. Leading la managementul pacienților cu hemartroza rămâne încă terapia de substituție, așa cum reiese din rezultatele echivalente ale tratamentului efectuat cu atât aspirarea sângelui din comun, și fără ea. terapie intensivă de susținere cu factor VIII în combinație cu un management adecvat ortopedice pacientilor cu hemartroza, în multe cazuri, ajută la prevenirea deformari articulare și invalidității pacienților. Persoanele cu astfel de complicații sunt acum mult mai rare. Când hemoragiile în organe vitale, cum ar fi creierul sau zona gâtului și în pregătirea pacientului pentru o intervenție chirurgicală este o înaltă terapie intensivă de susținere care vizează menținerea nivelului plasmatic al factorului VIII mai mare de 75%, timp de 2 săptămâni. Administrarea intravenoasă continuă la o doză de 2 U / (kg • h) asigură un nivel constant de 50%. Dacă sângerarea membranelor mucoase, terapia de substituție dintele de extracție poate fi efectuată pe fundalul acid epsilon aminocaproic (100 mg / kg la fiecare 6 ore). Puncție poate fi superficial numai veny- sânge aspiratul din venele femurale și jugulară este foarte periculos: după posibila moartea ei. Acumulate dovezi convingătoare că tratamentul precoce al preparatelor de factor VIII însoțită de o scădere a morbidității și invaliditate, și poate reduce doza de medicament și pentru a reduce timpul de tratament pentru sangerare. Părinții copiilor bolnavi și a celor mai mari grupe de vârstă pot fi instruiți în administrarea intravenoasă de concentrate în casă, care poate snizit- semnificativ durata sederii spital, morbiditate, și economii semnificative de costuri.
Principalele obstacole în calea efectuarea tratamentului la domiciliu sunt lipsa de acces la concentrate și prețul lor. Aproape orice îndoială că tratamentul la domiciliu, cu o evaluare periodică a rezultatelor sale și sfatul medicului curant este cea mai bună abordare pentru gestionarea unui copil cu hemofilie, și membrii familiei sale, dar ne permite să sperăm că acest lucru va permite actualei generații de copii bolnavi merg în grupul de vârstă mai în vârstă, fără dizabilități fizice și mintale grave. Pe de altă parte, ca urmare, pot dezvolta complicații pe termen lung. Violarea enzimelor hepatice a fost detectat la 50% dintre pacienți. cazurile cunoscute de hepatită cronică activă și ciroza. La mulți pacienți detecta anticorpi la virusul hepatitei B și SIDA (HTLV-III). Ego confirmă nevoia pentru imunizarea activă împotriva hepatitei B. Mulți pacienți adulți suferă de hipertensiune arterială și boli renale însoțite gematuriey- le face să rămână restante. Conform datelor recente, hemofilie usoara pana la nivel moderat de factor VIII în sânge crește după administrarea de desmopresina și danazol.
inhibitori de factor VIII. In 5-10% dintre pacienți dezvoltă factor VIII refractari la tratament, este asociat cu formarea inhibitorilor de sânge și de anticorpi. Formarea inhibitorilor este independent de numărul de transfuzii cu plasmă, în legătură cu care terapia de substituție nu trebuie întrerupt în speranța de a preveni acest proces. Ele sunt caracterizate prin IgG specifice și anti-factor VIII. Titrul lor poate varia de la foarte mică la foarte mare, prezența inhibitorilor poate fi ea însăși, fie tranzitorii sau foarte permanente. Unitatea de inhibare este considerată activitate inhibitoare în 1 ml de plasmă, în urma căreia nivelul factorului VIII în 1 ml de plasmă intacte scade 1-0.5 UI. Dacă titrul de inhibitor este mare, efectul său este aproape imposibil de depășit. Cu toate acestea, atunci când sângerarea este necesar să se înceapă administrarea de doze masive de concentrat de factor VIII sau pentru a proceda la schimbul transfuzie de sânge proaspăt. Chiar și în prezența unui inhibitor al aceasta poate avea un efect temporar. O astfel de terapie de substituție ar trebui să fie limitată numai la cazurile de sângerare, pune viața în pericol. Încercările de terapie imunosupresoare în astfel de situații nu au avut succes.
O nouă abordare a tratamentului copiilor care suferă de hemofilie, din care corpul este format din inhibitor al factorului VIII, este utilizarea concentratelor de factor IX (Konyne, Proplex), care conțin cantități mici de Factor VII activat și alți factori de coagulare. Acest grup de factori activați implicați în VIII distal factor cascadă la nivelul sistemului de coagulare (vezi. Fig. 18-8), și, astfel, nu poate fi o acțiune inhibitor.
Diagnosticul prenatal. Riscul de transmitere a unui fat de sex masculin din gena hemofilie mama-purtător este de 50%. Diagnosticul prenatal este posibil cu ajutorul testelor sanguine fetale (masculi) primite la fetoscopy. Nivelul său de plasmă și de a determina VUIar VIIIk- ca la pacienții la nivel VUIar mai în vârstă, depășind semnificativ nivelul VIIIk, mărturisește înfrângerea fătului (masculin). Mai recent, a devenit posibil să se recunoască hemofilie polimorfismul ADN-ului fetal în fibroblaste lichid amniotic. Trophoblast biopsie permite diagnosticarea la 10-12 saptamani fat.

Hemofilie B (lipsa de factor IX,
BOALA de Crăciun)

Aproape 15% dintre pacienții cu hemofilie, determinate genetic deficit de factor IX. nu diferă clinic de
atunci când o astfel de deficiență de factor VIII. Moștenit această formă de hemofilie prin trasatura recesiva X-linked. Conform severitatea manifestărilor clinice variază foarte mult, în conformitate cu nivelul factorului IX în ser.
Rezultatele analizelor de laborator. Pacientul se schimbă de obicei APTT, consumul de protrombină și generarea de tromboplastină. In vitro, aceste modificări sunt corectate prin adăugarea de ser intact, dar nu adsorbit plasma.
tratament. Terapia de substituție este perfuzii cu plasmă. Când sângerarea este necesar să se introducă într-o cantitate de 10-15 ml / kg în 12-24 ore. Răspunsul la tratament a fost mai pronunțat atunci când se utilizează în stare proaspătă sau congelată proaspătă decât crioprecipitat plazmy- conservate, și Factor VIII concentrate ineficiente.
Concentratele comerciale ale factorilor II, VII, IX și X (Kopupe, Proplex) bogat în factor IX (250 UI per flacon), în legătură cu care acestea pot fi administrate în aceleași doze ca factor VIII preparate. Deoarece timpul de înjumătățire a factorului IX este de aproximativ 24 de ore, acesta poate fi administrat mai puțin frecvent decât preparatele Factor VIII. Unele concentrate comerciale contaminate cu virusul hepatitei ser, astfel încât acestea sunt (in special in bolile hepatice) trebuie utilizate cu mare precauție. În plus, după tratamentul cu aceste concentrate la pacienți, în special se poate produce tromboza postoperatorie, care se pare că se datorează prezenței în ele a factorilor de coagulare activat.

Video: Răni. hemofilie