Deficitul de piruvat kinazei - boli de sânge la copii

Video: Rahitismul si vitamina D - Dr. Komarovsky School

Video: 1 zinc, cupru, seleniu Rock Anatoly Viktorovich

anemie hemolitică congenitală apare la indivizii homozigoți pentru gena autozomal recesiva care determină reducerea semnificativă a nivelurilor piruvat kinazei în celulele roșii din sânge sau formarea unei enzime anormale cu activitate scăzută. Acest lucru reduce capacitatea eritrocitelor de a genera niveluri de ATP și ATP, piruvat și DNA. Cantitatea de creșteri de 2,3-DPG. Prin reducerea nivelului de ATP începe producția de potasiu mai intensă de eritrocite, și, prin urmare, durata de viață a acestora este redusă în mod semnificativ.
Manifestările clinice și a datelor de laborator. Manifestările clinice variază de la greu curge proces hemolitic congenital la care curge cu ușurință, complet anemie compensata, primul detectat la un adult. Icter și anemia poate fi deja în perioada neonatală. Există cazuri raportate de icter nuclear. Severitatea componentei hemolitic în perioada ulterioară a bolii variază în rândul pacienților, cu toate acestea, paloarea pielii, icter și splenomegalie sunt de obicei definite la toate. O forma severa a bolii este relativ frecvent la persoanele care trăiesc în Midwest.
Macrocitoza și polychromatophilia din sângele periferic reflectă creșterea numărului de reticulocite. Formele Spherocytic sunt rare, dar, de obicei, există numeric mici piknotsity spinos. eritrocitare Non-rezistență osmotică incubat nu este schimbat. Autogemoliz moderat exprimate sau semnificative, dar adăugarea de glucoză nu conduce întotdeauna la o corecție a schimbărilor care se petrec în sferocitoza ereditară.
diagnostic. stabilit pe baza rezultatelor metodelor spectrofotometrice de cercetare care identifică o scădere semnificativă a activității eritrocitelor piruvat kinazei. altă activitate enzimatică nu este modificată sau a crescut.
Nu există anomalii structurale ale hemoglobinei. Activitatea piruvat kinazei în celule albe din sânge este normal, și, prin urmare, acestea ar trebui să fie eliminate din sânge în studiul activității sale asupra acestei enzime. Purtătorii heterozigoți ai enzimei de activitate a bolii este redusă moderat.
tratament. Pentru corectarea hiperbilirubinemiei la nou-nascut poate fi necesar pentru a face schimb de transfuzie de sange. Atunci când fluxurile grele sau crize anemie aplastică demonstrat transfuzie de celule roșii. La durata acesteia sau nevoia de transfuzii de sange frecvente pentru pacienții care au atins vârsta de 5-6 ani ar trebui să facă operația de splenectomie. În ciuda faptului că nu este însoțită de o recuperare completă a pacienților în perioada postoperatorie crește nivelul hemoglobinei. După o splenectomie mărește numărul de reticulocite (30-60%). Uneori poate dezvolta sepsis pneumococic generalizate, ceea ce duce la moarte.

Video: Este periculos să scadă hemoglobina din însărcinate sau care alăptează pentru copil? - Dr. Komarovsky