Diamant negru fan anemie - boli de sange la copii

Video: Audrey pe Zumba® clasa

Anemia din cauza producției inadecvate de eritrocite

Acest grup de anemii se dezvoltă în aceste cazuri, în cazul în care măduva osoasă este în imposibilitatea de a produce suficient de noi celule sanguine roșii pentru a compensa eliminat din sistemul circulator. Acest lucru poate reduce oarecum durata vieții lor, dar cu hematopoieza adecvat acest lucru nu este suficient pentru a dezvolta anemie. În cele mai multe cazuri, un număr mic de reticulocite este determinat.

Anemia Diamond - ventilator negru (anemie ereditară cu încălcări electorale eritropoieza, ereditară parțială aplazie eritrocitară)

Aceasta este o afectiune rara se manifesta de obicei in copilarie. Semnele cele mai tipice de diagnostic se referă eșec precursori eritrocitare din măduva osoasă, compoziția de celule care, în toate celelalte privințe nu se schimbă.
Etiologia. În unele cazuri, natura de familie a bolii sugerează baza sa genetică. Bărbații și femeile sunt la fel de susceptibile de a se îmbolnăvi. Unii copii au fost o încălcare a metabolismului triptofanului. Spre deosebire de alte forme de anemie aplastică în celule roșii sanguine ale pacienților cu activitate crescută a adenozindezaminazei. Prin semne permanente ale bolii este reducerea eritroide formatoare de colonii, unitate (EKOE) și unități eritroide burstobrazuyuschih (Eboe) în măduva osoasă. Ser și urină crește nivelul de eritropoietină.
manifestări clinice. Chiar și în primele zile după naștere, jumătate din pacienți copii atrage atentia paloarea pielii, dar în hematopoieză utero au de obicei adecvate. Anemia severa se manifestă de obicei la vârsta de 2-6 luni, uneori, un pic mai târziu. Fara o transfuzii substitutive ea progresează până la dezvoltarea insuficienței cardiace și moartea pacientului. Inițial, dimensiunea ficatului și splinei nu sunt extinse. Într-un număr de cazuri de anemie cu încălcări ale eritropoezei electorale combinate cu anomalii congenitale, inclusiv trehfalangovym I degete. Unii pacienți au avut sindrom Turner fenotip, dar un cariotip nu a fost schimbat.
Rezultatele analizelor de laborator. Hematiile normocitară și macrocitară. Conform unui studiu al enzimelor dezvăluie populației tinere. Nivelul Hemoglobina povyshen1, cu durata prelungita a bolii pe fetale celulelor roșii din sânge prezintă antigen de membrană i. Inițial pot fi marcate trombocitoza și, în unele cazuri, neutropenie. Cele mai importante caracteristici este absența semnelor de activitate eritropoietice in sange si in maduva osoasa, in ciuda niveluri ridicate de eritropoietina. Chiar și cu greu, reticulocite curge numărul de anemie redusă. Numărul de celule roșii din sânge în precursorii de măduvă osoasă sunt, de asemenea, foarte mici, raportul leykoeritroblasticheskoe este 10-200: 1. Minorități pronormoblasty pot fi detectate în unele cazuri, dar formă mai matură nu apar. Alte elemente celulare ale măduvei osoase nu diferă de norma. fier seric crescut, capacitatea de legare a fierului sa diminuat. Durata de viață a celulelor roșii din sânge nu este schimbat. În cultura de celule osoase de măduvă au evidențiat o scădere semnificativă a numărului și EKOE Eboe. In cateva cazuri, pre-incubare a celulelor de măduvă osoasă cu anticorpi celulelor T in vitro a fost însoțită de normalizarea procesului eritrocit maturizare.
diagnostic diferențial. anemia hipoplazică congenitală trebuie să fie diferențiate de alte tipuri de anemie, în care este redus numărul de reticulocite din sânge periferic. Anemia in timpul de recuperare de la boala hemolitică a nou-născutului poate fi uneori combinate cu o scădere marcată a intensității eritropoiezei. Se rezolvă spontan la vârsta de 5-8 săptămâni, în timp ce anemie aplastică congenitală în această vârstă, de obicei, nu este încă dezvăluit. crize aplastică caracterizat prin reticulocitopenie și scăderea numărului de precursori de celule roșii din sânge, pot complica diferitele tipuri de boala hemolitica. Astfel de episoade tranzitorii, în plus, este, de obicei, o indicație că boala hemolitica anterior. Conform ultimelor date, aceste crize sunt asociate cu infecții virale (parvovirus).
Sindromul de eritroblastopenia tranzitorie poate fi diferențiată de sindromul Diamond - ventilator negru pe dezvoltarea într-o perioadă relativ târziu și caracteristicile biochimice ale celulelor roșii din sânge circulant.
perspectivă. Dacă nu are loc tratamentul cu corticosteroizi remisiunii, supraviețuirea pacienților depind de transfuzii de sânge. Un grup de vârstă copil mai în vârstă pot suferi transfuzii de sânge au 100 sau mai mult, astfel încât el se dezvolta în mod inevitabil hemosiderozei. Ficatul si splina au crescut în dimensiune, se poate dezvolta un hipersplenism secundar coroborat cu Leuco și trombocitopenie. De obicei, se produce o creștere pipernicit, nici un semn de pubertate. De multe ori se alătură hemosiderozei cauzate de diabet.
Pacienții mor, de obicei, în a doua aniversare 10 ani de viață. În perioada de terminale, de obicei, se dezvoltă cardiacă congestivă
eșec.
tratament. Serios pacientii bolnavi au nevoie pentru a face transfuzie de sânge. Corticosteroizii sunt eficiente la început mai devreme lecheniya- mecanismul lor de acțiune în acest caz rămâne remarcabil. administrată inițial doze relativ mari (2-4 mg / kg), prednison sau doze echivalente ale altor corticosteroizi. După 1-3 săptămâni. după tratamentul cu precursori de măduvă osoasă de celule roșii din sânge apar și în sângele periferic al unui reticulocitoză notă pe termen scurt. Nivelul hemoglobinei poate fi normalizat după 4-6 săptămâni. În viitor, puteți reduce treptat doza de corticosteroizi, alegerea cea mai puțin eficiente. Adesea poate fi foarte mică, de exemplu, prednison 2,5 mg / zi sau mai puțin nu provoacă efecte secundare și întârzierea creșterii. În plus, acesta poate fi, de asemenea, moduri eficiente de tratament cu corticosteroizi intr-o zi sau cursuri de 3-4 zile în fiecare săptămână. Periodic, tratamentul trebuie oprit pentru a identifica dependența copilului pe steroizi. Acest lucru se datorează faptului că, în multe cazuri, copiii „depasesc“, această relație și nivelul de hemoglobină din ele este menținută în limitele normale.
În 10-15% dintre pacienții tratați cu corticosteroizi nu este însoțită de efectul, și, prin urmare, pentru a menține durata de viață a copilului necesară transfuzia de sânge la intervale de 4-8 săptămâni. Alte tratamente, inclusiv preparate care conțin fier, cobalt, si testosteron, sunt ineficiente. Datele privind eficacitatea medicamentelor imunosupresoare trebuie să fie verificate, dar ele pot fi recomandate în cazurile refractare, funcția celulelor T modificate. Splenectomia nu are, de obicei, are un efect terapeutic, dar poate contribui la reducerea numărului de transfuzii de sânge necesare cu hipersplenism și isoimmunization. Pentru că, în unele cazuri, poate să apară spontan remiterea ar trebui să fie posibilă menținerea vieții pacienților care sunt refractari la corticosteroizi, prin transfuzii de sânge, de preferință, folosind proaspete ambalate celule roșii din sânge. Utilizarea agenților de complexare pentru a stimula extragerea de excesul de fier este discutată în secțiunea privind talasemie majoră. Eficacitatea transplantului de măduvă osoasă nu a fost confirmată.

Video: Cum să se ocupe cu anemie de sarcină.