Anemie hemolitică - alte defecte structurale - boli de sange la copii

hemoglobinuria paroxistică nocturnă. Patologie se refera la o forma rara de anemie cronica insotita de hemoliza intravasculara severa. Acesta este caracterizat prin intensificarea procesului hemolitic în timpul somnului, noaptea și dimineața hemoglobinuria. Aceasta nu este o afecțiune congenitală, cauza este slab cunoscut membrane defecte eritrocitare interne, lor condiționat hemoliza expunerea atunci când sunt expuse la complement seric. In plus fata de procesul hemolitic cronic, pacientul a remarcat trombotsito- și / sau leucopenia. De complicații notabile trebuie remarcat infecție purulentă, tromboză și tromboembolismul. Pacienții se plâng de dureri în abdomen, spate și dureri de cap. Deoarece statul este găsit la pacienții care au avut anemie aplastică, s-a sugerat că factorul care a determinat-o pot predispune la hemoglobinuria paroxistică nocturnă. diagnostic. Se bazează pe rezultatele pozitive ale Ham sau test test trombină. Testul pentru liză zaharoză poate fi de asemenea util. Poate reduce în mod semnificativ activitatea acetilcolinesterazei în eritrocite. Splenectomia nu este afișat. Tromboza efect pozitiv poate fi obținut după un tratament pe termen lung cu anticoagulante. Datorită faptului că pacienții există o pierdere constantă de fier și hemoglobinei în urină, poate fi necesar în tratamentul preparatelor de fier. Uneori, efectul terapeutic este realizat cu un transplant de măduvă osoasă.
stomatotsitoz ereditar. Astfel rar întâlnită defect morfologic apare eritrocitelor tumefacție achizitoare calciforme Formula în frotiu de sânge pătată în eritrocite în loc de o lumină convențională zonă centrală detectată zona crăpătură rotopodobnuyu. Se poate alătura anemie hemolitică. In plus, membrana eritrocitară devine permeabilă la cationi. Splenectomia este de obicei ineficient, dar ar putea fi indicată la pacienții cu proces de curgere sever hemolitică. stomatotsitoz Dobândite poate însoți o serie de boli, în special în ficat.
Acanthocytosis. Acest defect rar al metabolismului lipidic caracterizat prin absorbție alterată, modificări ale sistemului neuromuscular și retinită pigmentară. Într-o formă modificată a eritrocitelor apar protuberanțe ascuțite (vezi. Fig. 18-3, c), anemie hemolitică severă, dar de obicei absente. Ca modificări morfologice exprimate par a fi asociate cu niveluri reduse de colesterol seric si beta-lipoproteine ​​cu.
Piropoykilotsitoz. Acest tip de anemie este moștenită într-un tip recesivă, prin însăși natura sa aparține hemolitic și se caracterizează printr-o formă bizară de eritrocite și spherocytes fragmentate și poykilotsitarnyh. Intervale de rezistență osmotică a eritrocitelor, stabilitatea lor termică este redusă. Unii pacienți piropoykilotsitoz combinate cu elliptotsitozom. Splenectomia poate fi eficientă, însă după operație modificări morfologice sunt mai pronunțate.

defecte enzimatice hematiilor

Dezvoltarea de metode pentru cuantificarea enzimelor eritrocitare a permis să aloce un număr de boli specifice, numite anemii hemolitice congenitale comune nesferotsitarnyh pentru că atunci când le lipsește spherocytosis și nu se schimbă rezistența osmotică a eritrocitelor. anomalii ale enzimelor poate fi extinsă la principalele căi de catabolism glucoză, cale anaerobă Embden - Meyerhof sau oxidativă shunt fosfat pentozo. Modificări ale G-6-PD afecteaza mai mult de 100 de milioane de oameni din toate țările numărul de pacienți cu deficit de piruvat kinază, aparent, este de câteva miimi toate celelalte tipuri de defecte de enzime din celulele roșii din sânge sunt susceptibile de a suferi nu mai mult de o sută de oameni.
Prin criterii biochimice pe care diagnosticarea acestor boli ar trebui să includă o reducere semnificativă a activității enzimelor în eritrocite detectabile prin metode speciale. De asemenea, trebuie să crească nivelul de mediatori ai glicolizei, care este precedată de unitate enzimatică. Caracteristic reducând de asemenea substanțe, formarea de care depinde de activitatea enzimei respective. În prezent, metodele de cercetare disponibile pe scară largă cele mai importante enzime (de exemplu, G-6-FDaza, piruvat) - Unele laboratoare de cercetare au capacitatea de a cuantifica toate enzimele glicolitice și mediatori.