Ereditar elliptotsitoz - boli de sange la copii

Video: Cum de a găsi un copil pe plajă. Prevenirea cancerului ereditar

eritrocitele ovală sau eliptică (Fig. 18-3) se găsesc în stare benignă, dominantly moștenită ca morfologice în aproximativ unul din 2000 de subiecți. Elliptotsity pot fi detectate și talasemie și anemie deficit de fier, dar în număr mai mic decât în ​​elliptotsitoze ereditară. Hemoliza este de obicei mai puțin pronunțate sau absente, dar 10% dintre pacienți au arătat anemie hemolitică semnificative clinic.
Etiologia. Cauza bolii nu este clar. Într-un studiu al membrilor familiei unui copil bolnav este de obicei unul dintre părinți nu relevă elliptotsitoz însoțită de hemoliză, celălalt părinte, de obicei, sănătoși. În câteva cazuri, acest lucru este rezultatul moștenirii homozigot. In unele persoane, o genă legată de elliptotsitoza locus Rh. modificări biochimice în eritrocite nu obnaruzheny- sugerat anomalii ale membranei primare, care implică procesul de spectrina. Recent, a primit rezultatele studiilor indica elliptotsitoza relația hemolitic și piropoykilotsitoza.
manifestări clinice. elliptotsitoz hemolitic poate provoca icter în perioada neonatală, chiar și în cazul în care caracteristicile morfologice ale sale mai otsutstvuyut- în sângele nou-născut prezent poykilo- fantezist și piknotsity.

Fig. 18-3. anomalii morfologice ale celulelor roșii din sânge.
și - eritrocite în purtători de caracteristică talassemii- b - celule la un talassemii- ridicat - acanthocytes la abetalipoproteinemii- g - celule în celule secera anemii- d - elliptotsity in ereditar elliptotsitoze- e - diverse forme elliptotsitov elliptotsitoze hemolitice.

Semne ale procesului hemolitic cronice apar la o dată ulterioară, vârsta anemie, icter, splenomegalie, și modificări ale sistemului osos. grupe de vârstă Copiii mai mari pot suferi de litiază biliară, și, uneori marcată de crize aplastice.
Rezultatele analizelor de laborator. Cele mai importante semne de diagnostic includ modificări în morfologia celulelor roșii din sânge (vezi. Fig. 18-3, B). Ocupa un important loc de celule elipsoidale, dar cu evident proces hemolitic prezent numeroase poykilo- bizare, micro- și spherocytes. Numărul de reticulocite a crescut. In eritroidă medulară geperplaziyu dezvăluie, cu toate acestea, precursori de celule roșii din sânge nu au forma elliptoidnoy. Structura hemoglobinei nu este schimbat. Genele haemoglobins anormale, talasemie sau deficit de elliptotsitoza G-6-PD nu interacționează cu genomul, în legătură cu care prezența lor simultană nu cântărește în jos boala.
tratament. După o splenectomie a scazut componenta boala hemolitica in film, deși într-o oarecare măsură, hemoliza conservate. Problema operațiunilor ar trebui să fie tratate numai la pacienții cu proces hemolitic cronică severă. Ea nu contribuie la corectarea modificărilor morfologice în celulele roșii din sânge, care au operat pacienții pot fi mai pronunțată.

Video: bolezney.avi ereditar Diagnosticarea