Alte tipuri de hemoglobinopatii - boli de sange la copii

hemoglobina C. Acest tip de hemoglobină apare la aproximativ 2% dintre americani populație negroid. Heterozigoților (NbAS) nici un simptom de boală sau de anemie, dar celulele numarul mishenevidnyh crescute în sângele periferic. La indivizii homozigoți (boala HBSS) dezvaluie anemie hemolitică severitate moderată cu nivelul de hemoglobină 80-1 10 g / l, reticulocitoză (5-10%) și splenomegalie. În sângele periferic există un număr mare de celule și spherocytes mishenevidnyh (vezi. Fig. 18-2).
hemoglobină D. Acest tip de hemoglobină este reprezentat de mai multe variante haemoglobins anormale, mobilitatea electroforetică este analog celui care HbS, dar diferite de cele din urmă posedă proprietăți fizice și biochimice. proces „serpleniya“ nu apare în sindroamele de acest tip de hemoglobinopatii. stare homozigotă (HbDD) se caracterizează prin curgere moderat hemolitică anemia in asociere cu splenomegalia.
E hemoglobinei. Hemoglobina E este răspândită în sângele persoanelor care trăiesc în Asia de Sud-Est, în special în Thailanda. Homozigot pentru HBe apare moderat curge anemia hemolitică, însoțită de apariția sângelui în număr mare de celule mishenevidnyh microcytosis și splenomegalie.
hemoglobinei SC. În cazul în care o persoană care poartă gene pentru ambele HBS, cât și pentru HBc, el dezvoltă o anemie moderat severă în asociere cu splenomegalie. Pot să apară convulsii ocluzie vasculară, dar acestea sunt mai puțin frecvente și apar mai moderat decât atunci când siclemie. Uneori, pot să apară complicații ca necroza aseptică a capului femural sau deteriorarea grele ale retinei. Nivelul mediu de hemoglobină este de 0.9-1 g / l. Celulele sanguine pacientului mishenevidnye sunt numeroase, dar celulele roșii din sânge supuse unui proces de „serpleniya“ ireversibil sângele periferic nu găsește de obicei. Când studiul electroforetică hemoglobină determinat cantități aproximativ egale de HBc și HbS și nivelul de HbF moderat de ridicate. Boala, de obicei, nu afectează creșterea pacientului, de regulă, ajunge la vârsta maturității. Pune în pericol viața aplastică și sechestrarea reprezintă crize.