Sindromul Noonan

Video: Sindromul Noonan

Sindromul Noonan este diagnosticat la persoanele de ambele sexe, cu cariotip normal, dar sunt fenotipic similare cu cele ale pacienților cu sindrom Turner.

Video: Sindromul Noonan - CRASH! Medical Seria opinie

Acest sindrom autozomal dominant cu diferite penetranta are loc cu o frecvență de 1: 1000-2500 nou-născuți. Au existat cazuri sporadice, precum și o autosomal recesiva ereditate bolii. Majoritatea pacientilor intervievati gasit o mutatie missense a unei gene situate pe cromozomul 14 și codificarea proteinelor non-receptor - tirozin fosfataza 8NR-2.

manifestări clinice

Semnele tipice ale sindromului Noonan includ statura scurt, aripa se pliază pe gat, piept de pui sau de pâlnie, deformare cot valgus, inima dreapta congenitale și anomalii faciale caracteristice: gapertelorizm, epikant, ptoză palpebrală, micrognathia și afectează forma urechilor. clinodactyly Mai puțin frecvente, hernii si anomalii ale coloanei vertebrale. IQ-ul mediu al pacienților de vârstă școlară - 86 (interval 53-127). IQ-ul verbal este de obicei mai mare decât pentru abilitățile non-verbale. Pierderea de auz neurosenzorială este de obicei observată la sunete de înaltă frecvență. Printre inima defecte sunt cele mai frecvente stenoza arterei pulmonare, cardiomiopatie hipertrofică și defect septal atrial. Au existat de asemenea cazuri hepatosplenomegalie cu tulburări sanguine severe, incluzând niveluri scăzute de coagulare factorilor XI și XII, limfatică acută și leucemia mielomonocitară cronică. Sindromul Noonan descris combinație cu neurofibromatoza de tip I, dar a fost exclus entanglementului acestor patologii. Modificări caracteristice ale bolii Noonan, pot face parte din manifestările fenotipice M-7 mutatie a genei, indicând faptul că abilitatea de a localiza aceasta gena locus sindrom pe același cromozom (17q). La unii pacienți cu defecte ale genei LT7 și semne ale sindromului Noonan a fost ulterior diagnosticat cu sindromul Turner. Pacientii vazut de multe ori baieti criptorhidism sau testicule mici. Hipogonadismul nu este întotdeauna respectat. Dezvoltarea sexuală este întârziată cu 2 ani- înălțimea finală este atins până la sfârșitul deceniului al 2-lea și, de obicei, rămâne la limita inferioară a valorilor normale. La sindromul Noonan la făt indica umflarea și edem, precum și scurtarea femurelor la cariotip normal.

Noonan Sindromul Tratamentul

Ca și în sindromul Turner, administrarea de hormon de creștere crește rata de creștere, fără a provoca un efect nedorit asupra grosimii peretelui ventricular. Crește înălțimea finală după un astfel de tratament este descris în mai puțin de 12 de cazuri.

Video: Noonan Sindromul Prezentare